Nexweşiya Menkes

Nexweşiya Menkes nexweşiyek mîratî ye ku tê de laş xwedî pirsgirêk e ku sifirê werbigire. Nexweşî, hem derûnî û hem jî fîzîkî bandor li pêşveçûnê dike.

Nexweşiya Menkes ji ber kêmasiyek di ATP7A gen Kêmasî laş dijwar dike ku bi rêkûpêk li seranserê laş sifir belav bike (veguhezîne). Wekî encamek, mejî û deverên din ên laş têra xwe misir nagirin, dema ku ew di rûvî û gurçikên piçûk de dicive. Asta sifir a kêm dikare bandorê li avahiya hestî, çerm, por û damarên xwînê bike, û fonksiyona rehikan têk bide.

Sendroma Menkes bi gelemperî mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew di malbatan de dimeşe. Gen li ser X-kromozomê ye, ji ber vê yekê heke dayikek genê qusûr hilgire, her lawê wê% 50 (1 ji 2) şansê nexweşiyê heye, û% 50 keçên wê dê bibin hilgirê nexweşiyê . Ji vî rengî mîrata genî re X-girêdan recessive tê gotin.

Li hin kesan, nexweşî ne mîratî ye. Di şûna wê de, kêmasiya genê di dema pitikbûnê de heye.

Nîşaneyên hevpar ên nexweşiya Menkes di pitikan de ev in:

• Porê zirav, qeşeng, stelîk, kêm, an tevlihevkirî
• Pûçik, rûviyên gulover, çermê rûyê rûxandî
• Zehmetiyên xwarinê
• Hêrsbûn
• Tunebûna tonika masûlkeyan, floppiness
• Germahiya laş kêm
• Astengiya zêhnî û derengmayîna geşedanê
• Destdirêjî
• Guherandinên skeletal

Gava ku nexweşiya Menkes tê gumankirin, testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Testa testa xwîna Ceruloplasmin (madeya ku sifir di xwînê de vedigire)
• Testê xwîna sifir
• Çanda şaneya çerm
• X-ray skeleton an x-ray skull
• Testkirina genê ku ji bo kêmasiya venêranê ATP7A gen

Dermankirin bi gelemperî tenê dema ku di pêvajoya nexweşiyê de pir zû dest pê dike alîkarî dike. Derzîkirinên sifir di nav reh de an di bin çerm de bi encamên têkel hatine bikar anîn û bi ka ve girêdayî ye ATP7A gen hîn jî hin çalakiyek heye.

Van çavkaniyan dikarin li ser sendroma Menkes bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Nûçegeha Niştimanî ya NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrom

Piraniya zarokên bi vê nexweşiyê di nav çend salên ewil ên jiyanê de dimirin.

Heke bi we re dîroka malbatê ya sendroma Menkes heye û hûn naxwazin ku bibin xwediyê zarokan, bi pêşkêşkarê lênerîna tenduristiya xwe re bipeyivin. Pitikek bi vê rewşê dê pir caran di zaroktiya destpêkê de nîşaneyan bide.

Ger hûn dixwazin bibin xwedan zarok û hûn xwediyê dîroka malbatê ya sendroma Menkes in serî li şêwirmendê genetîkî bidin. Divê xizmên dayikê (xizmên aliyê malbatê yên dayikê) kurek bi vê sendromê ji hêla genetîkparêz ve were dîtin da ku bizanibe ka ew hilgir in.

Nexweşiya porê Steely; Sendroma porê kinky ya Menkes; Nexweşiya porê kinky; Nexweşiya veguhastina sifir; Trichopoliodystrophy; Kêmasiya sifir a girêdayî X

• Hîpotonya

Kwon JM. Astengiyên neurodegeneratif ên zaroktiyê. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, weş. Hêmanên Emery's Genetics of Medical. Çapa 15-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.