Nexweşiya Hartnup

Nexweşiya Hartnup rewşek genetîkî ye ku tê de kêmasiyek di veguhastina hin amîno asîdan de heye (wekî trîptofan û histidîn) ji hêla rovî û gurçikên piçûk.

Nexweşiya Hartnup rewşek metabolîk e ku tê de amîno asîd hene. Ew rewşek mîratî ye. Ev rewş ji ber mutasyona di SLC6A19 gen Pêdivî ye ku zarokek ji dêûbavan dê kopiyek genê kêmasîr mîras bistîne da ku bi giranî bandor bibe.

Rewş bi piranî di navbera 3 heya 9 salî de xuya dike.

Pir kes nîşanan nîşan nake. Heke nîşanên çê bibin, ew pir caran di zaroktiyê de xuya dikin û dibe ku ev hebin:

• Navçûyin
• Mood guherandin
• Pirsgirêkên pergala nerva (nerojî), wekî tewra masûlkeyên anormal û tevgerên nehevgirtî
• Çerm sor, pizrikî, bi gelemperî dema ku çerm dikeve ber tava rojê
• Hestiyariya ronahiyê (hestiyariya wêne)
• Qeweta kurt

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê testa mîzê ferman bike da ku astên bilind ên amîno asîdên bêalî kontrol bike. Asta amîno asîdên din dibe ku normal bin.

Pêşkêşvanê we dikare ji bo genê ku dibe sedema vê rewşê biceribîne. Dibe ku ceribandinên biyokîmyayî jî bêne ferman kirin.

Dermankirin hene:

• Bi lixwekirina kincên parastinê û bi karanîna tîrêjê ku bi faktorê parastina wê 15 an jê mezintir e, xwe ji tava rojê dûr bixin
• Xwarina parêzek bi proteînek bilind
• Bikaranîna lêzêdekirinên ku nîkotînamîd vedigire
• Ger dermankirina giyanan an pirsgirêkên tenduristiya giyanî yên din rû bidin dermankirina tenduristiya giyanî derbas dibin, wekî mînak em antidepresan an stabîlîzatorên giyanî digirin.

Piraniya mirovên bi vê nexweşiyê dikarin hêvî bikin ku jiyanek normal û bê seqet bimînin. Kêm caran, di malbatên xwedan vê nexweşiyê de nexweşiya pergala rehikan a giran û heta mirinan jî hene.

Di pir rewşan de, tevlihevî tune. Gava ku pêk werin tevlihevî ev in:

• Guherandinên rengê çerm ên mayînde
• Pirsgirêkên tenduristiya derûnî
• Birîn
• Tevgerên nehevgirtî

Nîşaneyên pergala rehikan bi piranî dikarin paşde werin vegerandin. Lêbelê, di rewşên kêm kêm de ew dikarin dijwar bin an jî jiyanê tehdît dikin.

Heke bi we re nîşanên vê rewşê hene, bi taybetî heke dîroka weya malbatê ya nexweşiya Hartnup hebe bang li peydakiroxê xwe bikin. Ger di vê rewşê de malbatek we hebe û hûn ducaniyek plan dikin, şêwirmendiya genetîkî tê pêşniyar kirin.

Counselêwirmendiya genetîkî ya berî zewac û têgihiştinê dikare pêşî li hin bûyeran bigire. Xwarina parêzek bi proteînek bilind dibe ku pêşî li kêmasiyên amîno asîd bigire ku dibin sedema nîşanan.

Bhutia YD, Ganapathy V. Hêrsbûn û kişandina proteînan. Li: Said HM, weş. Fîzyolojiya Rêça Gastrointestinal. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: çap 47

Gibson KM, Pearl PL Xeletiyên jidayikbûnê yên metabolîzma û pergala rehikan. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.