Myotonia congenita

Myotonia congenita rewşek mîratî ye ku bandor li rehetbûna masûlkan dike. Ew zikmakî ye, wateya ku ew ji dayikbûnê ve heye. Ew li bakurê Skandînavyayê pirtir dibe.

Myotonia congenita ji hêla guherînek genetîkî (mutasyon) ve çêdibe. Ew ji yek an du dêûbavan ji zarokên wan re tê veguheztin (mîrat).

Myotonia congenita ji ber pirsgirêkek di beşa şaneyên masûlkeyan de ku ji bo rehetiya laşsaziyê hewce ne pêk tê. Nîşanên elektrîkê yên anormal ên dubare di masûlkan de çêdibe, dibe sedema hişkiyek bi navê myotonia.

Nîşaneya vê rewşê myotonia ye. Ev tê vê wateyê ku masûlkeyên ku li peyhevketinê nekarin zû bi zû şil bibin. Mînakî, piştî destgirtinê, mirov tenê pir hêdî hêdî dikare destê xwe vebike û bikişîne.

Nîşaneyên destpêkê dibe ku ev hebin:

• Zehmetiya helandinê
• Gagkirin
• Tevgerên hişk ên ku gava dubare dibin baştir dibin
• Di destpêka werzeyê de nefes girtin an tengbûna singê
• Daketin ser hev
• Piştî ku zorê li wan girtin an digirîn zehmetiyê vedikin

Zarokên bi myotonia congenita timûtim masûlkûk û baş pêşkeftî xuya dikin. Dibe ku heya 2 an 3 saliya wan nîşanên myotonia congenita nebin.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dikare bipirse ka dîroka malbatê ya myotonia congenita heye.

Tmtîhan ev in:

• Elektromiyografî (EMG, ceribandinek çalakiya kehrebayî ya masûlkan)
• Testkirina genetîkî
• Bîopsiya masûlkeyan

Mexiletine dermanek e ku nîşanên myotonia congenita derman dike. Dermankirinên din ev in:

• Fenîtoyîn
• Procainamide
• Quinine (ji ber bandorên alîgir niha kêm kêm tê bikar anîn)
• Tocainide
• Carbamazepine

Komên Piştgirî

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser myotonia congenita bêtir agahdariyê bidin:

• Komeleya Dystrophy Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Nûçe Çavkaniya Niştimanî ya NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Mirovên bi vê rewşê dikarin baş bikin. Nîşan tenê dema ku tevgerek yekem dest pê dike pêk tê. Piştî çend dubareyan, pişk şil dibe û tevger normal dibe.

Hin kes bandorek berevajî (myotonia paradoksal) dibînin û bi tevgerê xirabtir dibin. Nîşaneyên wan dibe ku paşê di jiyanê de baştir bibin.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Pneumonia Aspirasyonê ji hêla zehmetiyên vexwarinê ve hatî çêkirin
• Pir caran xeniqandin, gagging, an pirsgirêka daqurtandina pitikek
• Pirsgirêkên hevpar ên demdirêj (kronîk)
• Qelsbûna masûlkeyên zik

Ger nîşanên myotonia congenita-yê li zarokê / a we bigerin.

Zewacên ku dixwazin bibin xwedan zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya myotonia congenita ne, divê şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Nexweşiya Thomsen; Nexweşiya Becker

• Masûlkeyên pêşîn ên rûreş
• Masûlkeyên pêşîn ên kûr
• Tendur û masûlke
• Pişkên lingê jêrîn

Bharucha-Goebel DX. Distrofiyên masûlkeyan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: tevliheviyên episodîk û elektrîkî yên pergala rehikan. Li: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, weş. Di Pratîka Klînîkî de Neurolojiya Bradley. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 99.

Selcen D. Nexweşiyên masûlkeyan. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 26-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 393.