Sendroma Sturge-Weber

Sendroma Sturge-Weber (SWS) nexweşiyek hindik e ku di dema zayînê de heye. Zarokek bi vê rewşê re dê bibe xwediyê marqeyek zayîna port-şerab (bi gelemperî li ser rû) û dibe ku pirsgirêkên wî yên rehikan hebe.

Di gelek kesan de, sedema Sturge-Weber ji ber mutasyonek e GNAQ gen Ev gen bandorê li rehên xwînê yên piçûk dike ku jê re kapîlar têne gotin. Pirsgirêkên di kapîlalan de dibe sedema çêbûna lekeyên port-şerab.

Sturge-Weber nayê fikirîn ku di nav malbatan de were derbas kirin (mîrat).

Nîşaneyên SWS ev in:

• Lîsteya şerab-port (ji rûyê jorîn û qulikê çavê ji yên mayî bêtir laş)
• Destdirêjî
• Serêş
• Li aliyek felc an lawazbûn
• Astengiyên hînbûnê
• Glaukoma (di çav de zexta şileya pir zêde)
• Tîroîdê kêm (hîpotîroidîzm)

Glaukoma dibe ku yek nîşana rewşê be.

Di testan de dibe ku ev hebin:

• CT lêgerîn
• MRI lêgerîn
• Tîrêjên X

Dermankirin li gorî nîşan û nîşanên mirov e, û dibe ku ev hebin:

• Dermanên dijîşok ên ji bo destdirêjiyê
• Dilopên çavan an emeliyata dermankirina glaukomayê
• Terapiya lazer ji bo lekeyên port-şerab
• Tedawiya laş ji bo felc an lawaziyê
• Emeliyata mimkunî ya gengaz ku pêşî lê bigire

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser SWS bêtir agahdariyê bidin:

• Weqfa Sturge-Weber - sturge-weber.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-system/#supporting- organisations
• Çavkanîya Navmalîkî ya NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrom

SWS bi gelemperî jiyan ne tehdît dike. Conditionert hewceyê şopandina domdar a jiyanê ye. Kalîteya jiyana mirov bi vê yekê ve girêdayî ye ku nîşanên wî (mînakî destdirêjî) çiqas dikare were pêşîlêgirtin an dermankirin.

Pêdivî ye ku mirov salê carek ji bo dermankirina glaukomayê biçe cem bijîşkê çavan (okulîstolog). Her weha ew ê hewce bibin ku neurolojîstek bibînin ku êşkence û nîşanên din ên pergala rehikan derman bike.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Di kulikê de mezinbûna rehê xwînê
• Berdewambûna mezinbûna lekeya port-şerabê
• Derengên geşedanê
• Pirsgirêkên hestyarî û reftarî
• Glaukoma, ku dibe sedema korbûnê
• Felcî
• Destdirêjî

Pêdivî ye ku nêrîna lênihêrîna tenduristiyê hemî nîşanên jidayikbûnê, di nav de şemitokek port-şerab kontrol bike. Destdirêjî, pirsgirêkên dîtinê, felcî, û guherînên di hişyarî an rewşa derûnî de dibe ku tê wateya vegirtinên mêjî têkildar in. Divê van nîşanan tavilê werin nirxandin.

Pêşniyarek nayê zanîn tune.

Angîomatoza encefalotrijîmînal; SWS

• Sendroma Sturge-Weber - binê lingan
• Sendroma Sturge-Weber - ling
• Li ser rûyê zarokek şeraba portê

Flemming KD, Brown RD. Epidemiolojî û dîroka xwezayî ya xerabûnên rehikên intracranial. Li: Winn HR, weş. Youmans and Winn Surgery Neurolojîk. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Xerabûnên rehikan. Li: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, weş. Dermatolojiya Nûjiyan û Pitikan. Çapa 3-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: serê 22.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sendromên Neurocutaneous. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 614.