Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) rewşek hindik e ku di nav malbatan re derbas bûye. XP dibe sedem ku çerm û tevna ku çav vedişêrin ji tîrêja ultraviyole (UV) pir hesas be. Di heman demê de hin kes pirsgirêkên pergala rehikan jî pêşve dibin.

XP nexweşiyek mîratî ya otosomal paşverû ye. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku nexweşî an taybetmendiyek pêş bikeve divê hûn 2 kopiyên genek anormal hebin. Nexweşî di heman demê de hem ji dayik û hem jî ji bavê we tê mîraskirin. Genek anormal kêm e, ji ber vê yekê şansên xwedan genê ya her du dêûbavan pir kêm in. Ji ber vê sedemê, ne mimkûn e ku kesek bi şertê ku wê radestî nifşa paşîn bike, her çend ew gengaz be jî.

Ronahiya UV, wekî ji tîrêjê rojê, zirarê dide madeya genetîkî (DNA) ya di şaneyên çerm de. Bi gelemperî, laş vê zirarê sererast dike. Lê di mirovên bi XP de, laş zirarê rast nake. Wekî encamek, çerm pir nazik dibe û perçeyên ji rengê cûda (pigmentasyona splotchy) xuya dikin.

Nîşan bi gelemperî dema ku zarokek 2 salî ye xuya dibin.

Nîşaneyên çerm ev in:

• Bewitandina rojê ya ku piştî piçek taviya tavê baş nabe
• Tenê piştî piçek taviya tavê şîn dibe
• Di binê çerm de rehên xwînê yên mîna spîderan
• Pelên çermê bêreng ku xirab dibin, dişibin pîrbûna giran
• Crusting of skin
• Pîvandina çerm
• Rûxandina rûyê çermê xav
• Nerehetiya dema ku hûn di ronahiya geş de ne (fotofobî)
• Kansera çerm di temenek pir ciwan de (di nav de melanoma, karcînoma hucreya bingehîn, karînoma şaneya pîvaz)

Nîşaneyên çavan ev in:

• Çavê hişk
• Ewrîna kornea
• Ulserên kornea
• Werimandin an iltîhaba çavan
• Penceşêra çav, kornea an sklera

Nîşaneyên pergala nervan (neurolojîk), ku di hin zarokan de pêşve diçin, ev in:

• Astengiya zêhnî
• Mezinbûna derengmayî
• Windakirina bihîstinê
• Qelsbûna masûlkeyên ling û destan

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne, û girîngiyek taybetî bide çerm û çavan. Pêşkêşker jî dê li ser dîroka malbatê ya XP bipirse.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Bîopsiya çerm ku tê de şaneyên çerm di laboratuarê de têne lêkolîn kirin
• Testkirina DNA-ya ji bo gena pirsgirêk

Ceribandinên jêrîn dikarin ji bo teşhîskirina rewşa pitikek berî zayînê bibin alîkar:

• Amniocentez
• Sampling villous Chorionic
• Çandiya şaneyên amnîotîk

Mirovên xwedî XP hewceyê parastina tevahî ji tîrêjên rojê ne. Tewra ronahiya ku bi pencereyan an jî ji ampulên floresent tê jî xeternak e.

Dema ku li ber tavê bin, divê cilên parastinê werin hildan.

Ji bo parastina çerm û çavan ji tîrêjê rojê:

• Tava rojê bi SPF-a herî bilind a ku hûn dikarin bibînin, bikar bînin.
• Kirasên dirêj û pantikên dirêj li xwe bikin.
• Tavên xweşikên ku tîrêjên UVA û UVB bloke dikin li xwe bikin. Zarokê xwe fêr bikin ku dema ku li derve ye her dem tavên şûşê bikar bîne.

Ji bo pêşîgirtina li pençeşêrê çerm, peydakirox dikare dermanan binivîse, wekî kremek retînoîd, da ku li çerm bixin.

Ger penceşêra çerm pêş bikeve, ji bo rakirina penceşêrê dê emeliyat an rêbazên din werin kirin.

Van çavkaniyan dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn di derbarê XP-ê de bêtir zanibin:

• Nûçe Çavkaniya Niştimanî ya NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Civaka Pigmentosum a Xeroderma - www.xps.org
• XP Koma Piştgiriya Malbatê - xpfamilysupport.org

Zêdetirî nîvê mirovên bi vê rewşê di mezinbûna zû de ji ber kansera çerm dimirin.

Ger nîşanên XP-an ên we an zarokê / a we hene banga hevdîtinê bikin.

Pisporan ji bo kesên xwedan dîroka malbatê XP ku dixwazin bibin xwedan zarokan, şîreta genetîkî pêşniyar dikin.

• Kromozom û DNA

Bender NR, Chiu YE. Nermbûnî. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 675.

Patterson JW. Bêserûberbûnên gihînbûn û keratinîzasyona epidermal. Li: Patterson JW, weş. Weath's Patathology. Çapa 4-an. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: kap 9.