Mukopolîsakarîdên asîd

Mukopolîsakarîdên asîd tehlîmek e ku mîqyara mucopolîsakarîdên ku di mîzê de derketî yan di dema yek beşê de an jî di nav 24-saetan de dipîve.

Mucopolysaccharides zincîrên dirêj ên molekûlên şekirê di laş de ne. Ew bi gelemperî di mûzik û şilavê dora movikan de têne dîtin.

Ji bo ceribandina 24-demjimêrî, divê hûn her gava ku hûn serşokê bikar tînin di tûrikek an konteynirek taybetî de mîz bikin. Pir caran, du konteyner dê bidin we. Hûn ê rasterast di konteynera taybetî ya piçûktir de mîz bikin û dûv re wê mîzê veguherînin konteynera din a mezintir.

• Di roja 1-an de, gava ku hûn serê sibehê şiyar dibin, xwe bavêjin hundurê tuwaletê.
• Piştî mîzkirina yekem, her ku hûn 24 demjimêrên paşîn serşokê bikar bînin, herin hundurê konteynera taybetî. Mîzê veguherînin konteynera mezintir û konteynera mezintir li cîhek sar an di sarincokê de bihêlin. Vê konteynirê bi zexmî girtî bihêlin.
• Roja 2-an, dema ku hûn şiyar dibin dîsa serê sibehê mîzê bikin û vê mîzê veguherînin konteynera mezintir.
• Li konteynera mezintir bi navê xwe, tarîx, dema temambûnê etîket bikin, û wekî ku hatî şandin vegerînin.

Ji bo pitikek:

Li dora urethra (qulika ku mîz diherike) bi tevahî bişon. Tûrikek berhevkirina mîzê vekin (torbeyek plastîk ku li serê wê kaxezek asê ye).

• Ji bo mêran, hemî penîs di nav tûrikê de bicîh bikin û kaxezê asê bi çerm ve girêdin.
• Ji bo jinan, tûrikê deynin ser her du qatên çermê yên li her du aliyên vajînayê (labia). Pencerek li pitikê bikin (li ser çente).

Pir caran pitik kontrol bikin, û piştî ku pitik mîzê bigire tûrikê biguherînin. Mîzê ji tûrikê vala bikin nav konteynera ku ji hêla karmendê lênerîna tenduristiya we ve hatî peyda kirin.

Pitikên çalak dikarin tûrikê bilivînin, ku bibe sedem ku mîz bikeve diaperê. Dibe ku hûn hewceyê çenteyên berhevkirina zêde bin.

Dema ku xilas bû, konteynirê nîşankirin û wekî ku ji we re hatî gotin vegerînin.

Pêdivî bi amadekariyek taybetî tune.

Di ceribandinê de tenê mîzkirina normal heye, û acizî tune.

Ev test ji bo teşhîskirina komek kêm kêm a nexweşiyên genetîkî ya bi navê mucopolysaccharidoses (MPS) tê kirin. Vana ev in, sendromên Hurler, Scheie, û Hurler / Scheie (MPS I), sendroma Hunter (MPS II), sendroma Sanfilippo (MPS III), sendroma Morquio (MPS IV), sendroma Maroteaux-Lamy (MPS VI), û sendroma Sly (MPS VII).

Pir caran, ev test li pitikên ku dibe ku xwedan nîşanek an dîroka malbatê yek ji van nexweşiyan be, tê kirin.

Asta normal li gorî temen û ji laboratuwanê bi laboratorê diguhere. Li ser wateya encamên testa weya taybetî bi pêşkêşvanê xwe re bipeyivin.

Astên ne normal ên bilind dikare bi celebek mucopolysaccharidosis re hevaheng be. Ji bo destnîşankirina celebê taybetî yê mucopolysaccharidosis hewceyê ceribandinên bêtir in.

AMP; Dermatan sulfate - mîz; Sulfata heparan a mîzê; Sulfatê dermatanê mîzê; Heparan sulfate - mîz

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Astengiyên genetîkî. Li: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, weş. Bingeha Nexweşiya Robbins û Cotran. 9-an ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: serê 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Turnpenny PD, Ellard S, weş. Hêmanên Emergy's Genetics of Medical. Çapa 15-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 18.