Ceribandina xwîna uridyltransferase ya Galactose-1-fosfatê

Galactose-1-phosphate uridyltransferase testek xwînê ye ku asta madeya bi navê GALT dipîve, ku dibe alîkar ku şekirên şîrê di laşê we de bişikîne. Asta kêm a vê madeyê dibe sedema rewşek bi navê galaktosemî.

Nimûneyek xwînê hewce ye.

Dema ku derzî tê de tê girtin ku xwîn were kişandin, hin pitik êşek nerm hîs dikin. Yên din tenê xirpînek an birînek hîs dikin. Paşê, dibe ku birînek sivik hebe. Ev zû zû diçe.

Ev ceribandinek pişkinînê ji bo galaktozemî ye.

Di parêzên normal de, piraniya galaktoz ji hilweşîna (metabolîzma) lactose tê, ku di şîr û hilberên şîr de tê dîtin. Ji 65,000 nûbûyî yek jê madeyek (enzîm) bi navê GALT tune. Bêyî vê madeyê, laş nikare galaktozê bişikîne, û madde di xwînê de kom dibe. Berdewam karanîna hilberên şîrê dikare bibe sedema:

• Ewrîna lensê ya çavê (katarakt)
• Aropa kezebê (sîroz)
• Têkçûyîn pêşve naçe
• Rengê zer ê çerm an çavan (zer)
• Zêdekirina kezebê
• Astengiya zêhnî

Heke neyê dermankirin ev dikare bibe rewşek giran.

Li her eyaleta Dewletên Yekbûyî hewce dike ku ceribandinên pêşnumayê yên nûbûyî ji bo ku vê nexweşiyê kontrol bike.

Rêjeya normal 18.5 heya 28.5 U / g Hb (yekeyên per gram hemoglobîn) e.

Dibe ku rêzikên nirxê normal di nav taqîgehên cihêreng de piçek biguhezin. Hin laboratuar pîvana cûda bikar tînin an jî dibe ku nimûneyên cihêreng biceribînin. Bi doktorê xwe re li ser wateya encamên testa xweya taybetî bipeyivin.

Encamek anormal galaktosemiya pêşniyar dike. Ji bo pejirandina teşhîsê divê testên din werin kirin.

Ger zarokê / a we galactosemia heye, divê bilez bi pisporek genetîkê re were şêwirîn. Pêdivî ye ku zarok tavilê li parêza no-şîr bê danîn. Ev tê wateya şîrê dayikê û şîrê heywanan. Milkîrê soya û soyalên pitikan bi gelemperî wekî cîgir têne bikar anîn.

Ev ceribandin pir hesas e, ji ber vê yekê ew gelek pitikên bi galaktozemî ji dest xwe bernade. Lê, erênî-derewîn dikarin pêk werin. Ger encamek pişkinînê ya anormal a zarokê / a we hebe, divê testên şopandinê werin kirin da ku encamê piştrast bikin.

Di girtina xwîna pitikek de metirsiyek hindik heye. Reh û damar bi mezinahiya xwe ji yekê pitikek din û ji aliyek laş derbasî aliyê din dibin. Wergirtina nimûneyek xwînê ji hin pitikan dibe ku ji yên din dijwartir be.

Xetereyên din ên ku bi xwîna hatî kişandin ve girêdayî ne hindik in lê dibe ku ev hebin:

• Xwîna zêde
• Pir xalbendî ji bo cîhkirina reh
• Ainehitîn an hesta xwe sivik kirin
• Hematoma (xwîn di bin çerm de kom dibe, dibe sedema birîn)
• Infeksiyon (her ku çerm bişkive xeterek sivik e)

Dîmendera Galaktosemiya; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktose-1-fosfat - xwîn. Li: Chernecky CC, Berger BJ, weş. Ceribandinên Taqîgehî û Rêgezên Teşxîskirinê. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Nexweşiyên bi neheqiyên seretayî yên di metabolîzma karbohîdartan de têkildar in. Li: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 39.