Sendroma Angelman

Sendroma Angelman (AS) rewşek genetîkî ye ku dibe sedema pirsgirêkên bi awayê pêşxistina laş û mêjiyê zarok. Sendrom ji jidayikbûnê ve (zayînî) heye. Lêbelê, ew pir caran heya nêzîkê 6-12 mehên temenê nayê teşhîs kirin. Ev gava ku pirsgirêkên pêşveçûnê yekem carî di pir rewşan de têne dîtin.

Di vê rewşê de gen tê de heye UBE3A.

Pir gen têne cot. Zarok ji dêûbavan yek werdigirin. Di pir rewşan de, her du gen jî çalak in. Ev tê vê wateyê ku agahdariya ji her du genan ji hêla şaneyan ve tê bikar anîn. Bi UBE3A gen, her du dêûbav wê derbas dikin, lê tenê gena ku ji dayikê derbas bûye çalak e.

Sendroma Angelman bi piranî ji ber ku pêk tê UBE3A ji dayikê hatî derbas kirin bi awayê ku hewce dike naxebite. Di hin rewşan de, AS çêdibe dema ku du nusxeyên ji UBE3A gen ji bav tê, û yek jî ji dê nayê. Ev tê vê wateyê ku ne gen çalak e, ji ber ku ew her du jî ji bav tên.

Di nûbûyî û pitikan de:

• Windakirina pişka masûlkeyê (floppiness)
• Pirsgirêka xwarinê
• Dilşewatî (refluksa asîdê)
• Liv û tevgerên lerizîn

Li pitikan û zarokên mezin:

• Meşa bêîstîqrar an jîjîn
• Axaftin kêm an qet
• Kêfxweş, kesayetiya heyecan
• Pir caran dikenin û dikenin
• Rengê por, çerm û çavê sivik li gorî yên din ên malbatê
• Mezinahiya serê piçûk li gorî laş, pişta serê wî pêçayî
• Astengdariya hişmendiya giran
• Destdirêjî
• Tevgera zêde ya dest û lebatan
• Pirsgirêkên xewê
• Ziman diheje, diherike
• Tevgerên pûç û devkî yên neasayî
• Çavên xaçkirî
• Bi milên hilgirtî û destên xwe digerînin dimeşin

Piraniya zarokên bi vê nexweşiyê heya 6 mehan heya 12 mehan nîşanan nadin. Ev dema ku dêûbav dikarin di pêşveçûna zarokê xwe de derengî bibînin, wekî ku nekevin an dest bi axaftinê nekin.

Zarokên di navbera 2 û 5 saliyê de dest bi nîşanên wekî meşiya bilez, kesayetiya bextewar, pir caran dikenîn, bê axaftin û pirsgirêkên rewşenbîrî dikin.

Testên genetîkî dikarin sendroma Angelman teşxîs bikin. Van testan digerin:

• Perçeyên kromozomên wenda ne
• Testa DNA-yê ku bibîne ka kopiyên genê ji her du dêûbavan di rewşek neçalak an çalak de ne
• Mutasyona genê di nusxeya dayikê ya genê de

Testên din dikarin tê de bin:

• MRI ya Mêjî
• EEG
  

Çareseriya sendroma Angelman tune. Dermankirin ji bo birêvebirina pirsgirêkên tenduristî û geşedanê yên ji ber rewşa hanê têne rêve dibe alîkar.

• Dermanên dij-konvulsant dibin alîkar ku êşan kontrol bikin
• Tedawiya tevgerî alîkariya birêvebirina hîperaktîf, pirsgirêkên xewê, û pirsgirêkên geşedanê dike
• Tedawiya kar û axaftinê pirsgirêkên axaftinê birêve dibe û jêhatîbûnên jiyanê fêr dike
• Tedawiya laş bi pirsgirêkên meş û tevgerê re dibe alîkar
  

Weqfa Sendroma Angelman: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Mirovên bi AS nêzîkê temenek normal in. Pir heval in û bi civakî re têkilî danîne. Dermankirin fonksiyonê baştir dike. Mirovên bi AS nikarin bi serê xwe bijîn. Lêbelê, dibe ku ew bikaribin hin karan fêr bibin û bi yên din re di nav cîhek çavdêr de bijîn.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Serişên giran
• Reflaksa Gastroesophageal (dilşikestin)
• Skoliyoz (stûna kurmî)
• Ji ber tevgerên bêkontrol birîndariyek qeza

Ger nîşanên vê rewşê li zarokê / a we heye serî li peydakirê lênerîna tenduristiya xwe bidin.

Çu rê tune ku meriv pêşiya sendroma Angelman bigire. Heke zarokek we bi AS heye an bi malbatê re rewşa wî hebe, dibe ku hûn bixwazin beriya ducanîbûnê bi peydakerê xwe re biaxivin.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Sendroma Angelman. GeneReviews. Seattle, WA: Zanîngeha Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 27 Çile 2017 hate nûvekirin. 1-ê Tebaxa 2019-an gihîşt.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nexweşiyên genetîkî û zarokan. Li: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, weş. Robbins Patolojiya Bingehîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bingeha kromozomî û genomîkî ya nexweşiyê: tevliheviyên otosom û kromozomên zayendî. Li: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, weş. Di Tibbê de Genetîka Thompson & Thompson. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 6.