Anemiya Fanconi: çi ye, nîşanên sereke û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Çawa teşxîs tê kirin
• Çawa dermankirin tête kirin

Anemiya Fanconi nexweşiyek genetîkî û mîratî ye, ku kêm e, û di zarokan de, bi xuyangiya malformasyonên zayînî, di zayînê de hatî dîtin, têkçûna mejiyê hestî ya pêşverû û meyla penceşêrê, guherînên ku bi gelemperî di salên pêşîn ên zarok de têne dîtin jîyan.

Her çend dibe ku ew gelek îşaret û nîşanan nîşan bide, wekî guherînên di hestî, deqên çermî, seqetiya gurçikan, kurt û dirêj şansên geşedana tîmor û leukemiyê, ji vê nexweşiyê re kêmxwînî tê gotin, ji ber ku diyardeya wê ya sereke kêmbûna hilberîna şaneyên xwînê ye bi riya mejiyê hestî.

Ji bo dermankirina anemiya Fanconi, pêdivî ye ku meriv bi hematolojîstek, ku şîretê dide veguheztina xwînê an veguhastina mejiyê hestî, bişopîne. Vedîtin û tedbîrên ji bo pêşî lê bigirtin an kanser zû were girtin jî pir girîng in.

Nîşaneyên sereke

Hin nîşan û nîşanên anemiya Fanconi ev in:

• Anemî, trombotên kêm û şaneyên xwînê yên spî kêmtir, ên ku metirsiya qelsî, gêjbûn, pallor, deqên purpisî, xwînrijandin û enfeksiyonên dubare zêde dikin;
• Deformasyonên hestî, wekî tunebûna tiliyê, tiliya piçûk an kurtkirina milê, mîkrocefalî, rûyê xweş-xweş bi devê piçûk, çavên piçûk û çenga piçûk;
• Nizm, ji ber ku zarok di binê bendewariya ji bo temenê xwe de bi kîtekît û temen kêm têne dinê;
• Spots li ser çerm rengê qehwe-bi-şîr;
• Xetereya zêdebûna pençeşêrê zêde ye, wekî leukemîas, mîelodîzplazî, pençeşêra çerm, pençeşêrê serî û stû û herêmên genital û urolojîk;
• Guhertinên dîtin û bihîstinê.

Van guherînan ji ber kêmasiyên genetîkî, ji dêûbavan derbasî zarokan dibin, ku li ser van beşên laş bandor dikin çêdibe. Hin nîşan û nîşan dikarin di hin kesan de ji yên din tundtir bin, ji ber ku tundî û cîhê rastîn a guherîna genetîkî ji kesek bi mirovek cûda dibe.

Çawa teşxîs tê kirin

Teşhîsa anemia ya Fanconi bi çavdêriya klînîkî û nîşan û nîşanên nexweşiyê tê gumankirin. Performansa testên xwînê yên wekî jimartina xwînê ya bêkêmasî, ji bilî ceribandinên wênesaziyê yên wekî MRI, ultrason û x-ray hestiyan dikare ji bo destnîşankirina pirsgirêk û deformasyonên bi nexweşiyê ve girêdayî bikêr be.

Teşhîs bi giranî bi ceribandinek genetîkî ya bi navê Testê Qelsbûna Kromozomî, ku berpirsiyar e ji bo tesbîtkirina şikestin an guherînên DNA-yê di şaneyên xwînê de, tê pejirandin.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina ji bo anemiya Fanconi bi rêberiya hematologist tête kirin, ku ji bo veguhastina xwînê û karanîna kortîkosteroîdan pêşniyaz dike ku çalakiya xwînê baştir bike.

Lêbelê, dema ku mejî îflas dike, tenê meriv dikare bi neqla mejiyê hestî derman bike. Ger kesek donorek lihevhatî tune ku vê veguhastinê pêk bîne, dermankirinek bi hormonên androjenê dikare were bikar anîn da ku heya doner bê dîtin ku hejmara veguhastina xwînê kêm bibe.

Kesê ku xwediyê vê sendromê ye û malbata wî jî divê ji genetîkîstek şopandin û şîret bikin, ku ew ê di ezmûnan de şîretan bike û kesên din ên ku dibe ku vê nexweşiyê hebe an bide zarokên xwe bişopîne.

Wekî din, ji ber bêaramiya genetîkî û zêdebûna metirsiya penceşêrê, pir girîng e ku kesê bi vê nexweşiyê bi rêkûpêk were vekolandin, û hin tedbîrên wekî:

• Cixare nekişînin;
• Ji vexwarina vexwarinên alkolê dûr bisekinin;
• Li dijî HPV vakslêdanê pêk bînin;
• Xwe ji tîrêjên wekî tîrêjên x-ê dûr bixin;
• Ji rûspîkirina zêde an bê parastina ji rojê dûr bisekinin;

Her weha girîng e ku meriv biçin ser şêwirmendan û li pey pisporên din ên ku dikarin guhertinên mumkun bibînin, wekî diranan, ENT, urolog, jineolojîst an terapîstê axaftinê.