Ma Çareseriyek Ji Bo Fibroza Kîstîk heye?

Dilşad

• Lêkolîn
• Tedawiya veguheztina genê
• Moderatorên CFTR
• DNA-ya nefeskirî
• Bûyer
• Tevlihevî
• Tevliheviyên nefesê
• Tevliheviyên helandinê
• Tevliheviyên din
• Nîr
• Tevlêbûn
• Rêxistinên lêkolînê
• Ceribandinên klînîkî

Têgihiştinî

Fîbroza kîstîk (CF) nexweşiyek mîratî ye ku zirarê dide pişk û pergala weya digestive. CF bandorê li şaneyên laşên ku mukus çêdike dike. Wateya van şilavên hanê ev e ku meriv laş bike û bi gelemperî zirav û zirav in. CF van şilavên laşî qelew û asê dike, ku dibe sedem ku ew di pişik, rêgezên hewayî û rêgezê digestive de bicîh bibin.

Gava ku di lêkolînê de pêşveçûnên bi kalîteyî û hêviya jiyanê ya mirovên bi CF re pir çêtir kiriye, pir dê hewce bike ku rewşa jiyana xweya tevahî derman bikin. Vêga, dermanê CF tune, lê lêkolîner li hember yekê dixebitin. Li ser lêkolîna herî dawî fêr bibin û ka çi zû dibe ku ji bo kesên bi CF hebe.

Lêkolîn

Wekî gelek şertan, lêkolîna CF ji hêla rêxistinên veqetandî ve tê fînansekirin ku fonan berhev dikin, bexşên ewledar dikin, û ji bo bexşan şer dikin da ku lêkolîner ji bo dermankirinê bixebitin. Li vir nuha hin warên sereke yên lêkolînê hene.

Tedawiya veguheztina genê

Berî çend dehsalan, lêkolîneran genê berpirsiyarê CF nas kirin. Ew hêvî çêkir ku terapiya veguheztina genetîkî dikare karibe gena xelet di vitro de biguheze. Lêbelê, ev terapî hîn ne kar kiriye.

Moderatorên CFTR

Di van salên paşîn de, lêkolîneran ji dêvla nîşanên wê, dermanek çêkir ku sedema CF dike armanc. Van dermanan, ivacaftor (Kalydeco) û lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), beşek in ji çînek dermanên ku wekî modûlkerên rêsazê veguherîna transmembrana fibroza kîstîk têne zanîn. Ev çîna dermanan hatiye çêkirin ku bandorê li ser gena mutated a ku ji CF berpirsiyar e bike û bibe sedem ku ew şilavên laşî bi rêkûpêk biafirîne.

DNA-ya nefeskirî

Cûreyek nû ya terapiya genan dikare li cihê ku dermankirinên berê yên veguheztina generapiyê têk çûne hilbijêre. Ev teknîka herî nû molekûlên bêhnvedanê yên DNA bikar tîne da ku kopiyên "paqij" ên genê bigihîne şaneyên di pişikan de. Di ceribandinên destpêkê de, nexweşên ku vê dermankirinê bikar anîn çêtirbûna nîşaneya nerm nîşan dan. Ev pêşkeftin ji bo kesên bi CF sozek mezin nîşan dide.

Yek ji van dermankirinan dermanek rastîn nine, lê ew gavên herî mezin ber bi jiyanek bê nexweşî ve ne ku gelek kesên bi CF çu carî ceribandî ne.

Bûyer

Ro, li Dewletên Yekbûyî zêdetirî 30,000 kes bi CF re dijîn. Ew nexweşîyek hindik e - her sal tenê bi qasî 1000 kes têne teşxîs kirin.

Du faktorên sereke yên xetereyê şansê kesek ê bi CF-ê were teşhîs kirin zêde dike.

• Dîroka Malbatê: CF rewşek genetîkî ya mîratî ye. Bi gotinek din, ew di nav malbatan de dimeşe. Bêyî ku tevlihevî hebe mirov dikare gena CF hilgire. Ger zarokek du hilgir hebe, ew zarok xwedî 1 ji 4 şansê CF-ê heye. Di heman demê de gengaz e ku zarokê wan gena CF hilgire lê bêserûber nebe, an jî tine ye.
• Nijad: CF dikare di mirovên ji her nijadî pêk were. Lêbelê, ew di nav ferdên Kafkasan de yên ku ji bav û kalên wan ji Ewropaya Bakur in, herî gelemperî.

Tevlihevî

Tevliheviyên CF bi gelemperî dikevin sê kategoriyan. Van kategorî û tevliheviyan ev in:

Tevliheviyên nefesê

Ev ne tenê tevliheviyên CF-ê ne, lê ew hin ji yên herî gelemperî ne:

• Zirara hewayê: CF zirarê dide rêyên hewaya we. Ev rewşa ku bi navê bronkeektazî ye, nefes girtin û derketinê dijwar dike. Di heman demê de paqijkirina pişikan ji mûçika stûr û asê dijwar dike.
• Polîpên pozê: CF timûtim dibe sedema iltîhaba û werimandinê di nav lepên devên pozê we de. Ji ber iltîhaba, mezinbûnên goştî (polîp) dikarin pêşve biçin. Polîp nefes girtin dijwartir dike.
• Enfeksiyonên Pirjimar: Mûkusê qelew û asê ji bo bakteriyan zemîna sereke ye. Ev rîskên we yên ji bo pêşvexistina pişikê û bronşîtê zêde dike.

Tevliheviyên helandinê

CF bi xebata normal a pergala weya digestive mudaxele dike. Ev çend nîşanên hevedudanî yên herî hevpar in:

• Astengiya rûvî: Ji ber ku iltîhaba ku ji ber tevliheviyê çêbûye, di kesên bi CF de xetereya astengiya rûvî zêde ye.
• Kêmasiyên xurekê: Mûkusê qelew û asê yê ku ji hêla CF ve hatî çêkirin dibe ku pergala weya digestive asteng bike û pêşî lê bigire ku şilavên ku hûn ji bo xurekên wergir hewce ne bibin û negihin roviyên we. Bêyî van şilaban, xwarin bêyî ku were pejirandin dê di nav pergala weya digestive re derbas bibe. Ev we nahêle ku tu feydeyek xwarinê bistînin.
• Diaekir: Mûkusê qelew û asê yê ku ji hêla CF ve hatî afirandin, pankreasê xêz dike û nahêle ku ew bi rêkûpêk bixebite. Ev dibe ku pêşî li laş bigire ku însulîn têra xwe hilberîne. Wekî din, CF dikare laşê we nehêle ku bi însulîn bi rêkûpêk bersiv bide. Her du tevlihevî dibe ku bibin sedema şekir.

Tevliheviyên din

Ji bilî pirsgirêkên nefes û zirav, CF dikare di laş de bibe sedema tevliheviyên din, di nav de:

• Pirsgirêkên zayînê: Zilamên bi CF hema hema her gav bêber in. Ji ber ku mukusê stûr timûtim boroka ku şilek ji rehika prostatê vediguhêze testisan bloke dike. Jinên bi CF dibe ku ji jinên bêyî tevlihevî kêmtir berdar bin, lê pir zarok dikarin bibin xwedan zarok.
• Osteoporos: Ev rewşa ku dibe sedema hestiyên tenik, di mirovên bi CF de hevpar e.
• Dehîdrasyon: CF domandina hevsengiyek normal a mîneralan di laşê we de dijwartir dike. Ev dikare bibe sedema dehîdrasyonê, û her weha bêhevsengiya elektrolît.

Nîr

Di dehsalên paşîn de, nerîna ji bo kesên bi CF hatine teşxîs kirin bi rengek berbiçav baştir bûye. Naha ne tiştekî ne asayî ye ku mirovên bi CF di 20 û 30siyên xwe de bijîn. Hin dikarin hêj dirêjtir bijîn.

Vêga, terapiyên dermankirinê yên ji bo CF li ser sivikkirina nîşan û nîşanên rewşê û bandorên bandorên dermankirinê ne. Dermankirin her weha armanc dikin ku pêşî li tevliheviyên nexweşiyê bigirin, wekî enfeksiyonên bakteriyel.

Tevî ku lêkolîna hêvîdar a ku niha didome jî, muhtemelen bi salan e dermankirin an dermanên nû ji bo CF hene. Pêdivî ye ku dermankirinên nû bi salan lêkolîn û ceribandinan berî ajansên rêvebir dê bihêlin ku nexweşxane û bijîşk wan pêşkêşî nexweşan bikin.

Tevlêbûn

Heke we CF heye, kesek / a ku CF heye nas bikin, an jî tenê dilsoz in ku dermanê vê nexweşiyê bibînin, tevlîbûna piştgiriya lêkolînê pir hêsan e.

Rêxistinên lêkolînê

Piraniya lêkolînên li ser dermanên CF yên potansiyel ji hêla rêxistinên ku li ser navê kesên xwedî CF û malbatên wan dixebitin ve tê fînanse kirin. Bexşîna ji wan re dibe alîkar ku berdewamiya lêkolînê ji bo dermankirinê misoger bibe. Van rêxistinan ev in:

• Weqfa Fîbroza Kîstîk: CFF rêxistinek çêtir Kargêriya Bîroya-pejirandî ye ku dixebite ku fona lêkolînê ji bo derman û dermanên pêşkeftî fon bike.
• Lêkolîna Fibrosis a Kîstîk, Inc .: CFRI rêxistinek xêrxwazî ​​ya pejirandî ye. Armanca wê ya bingehîn fînansekirina lêkolînê ye, piştgirî û perwerdehiyê dide nexweş û malbatan, û hişyarkirina CF.

Ceribandinên klînîkî

Ger CF-ya we hebe, dibe ku hûn mafdar bin ku beşdarî darizandinek klînîkî bibin. Piraniya van ceribandinên klînîkî bi riya nexweşxaneyên lêkolînê têne kirin. Dibe ku têkiliya nivîsgeha doktorê we bi yek ji van koman re hebe. Heke ew nekin, hûn dikarin karibin xwe bigihînin yek ji rêxistinên jorîn û bi parêzerek ku dikare alîkariya we bike darizandinek vekirî û beşdaran qebûl dike ve girêdayî be.