Distrofiya masûlkeyê ya Duchenne: çi ye, nîşan û dermankirin

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Meriv çawa teşxîsê piştrast dike
• Çawa dermankirin tête kirin
• 1. Bikaranîna dermanan
• 2. Danişînên fîzyoterapî
• Hêviya jiyanê çi ye
• Tevliheviyên gelemperî
• Çi dibe sedema vî celebê dystrofiyê

Distrofiya masûlkeyên Duchenne nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku tenê zilam bandor dike û bi tunebûna proteînek di masûlkan de, ku wekî dystrophin tête zanîn, ku dibe alîkar ku şaneyên masûlkeyê tendurist bimînin tê xuyang kirin. Ji ber vê yekê, ev nexweşî dibe sedema lawazbûna pêşkeftî ya tevahî mûzîka laş, ku ew ji zarok re dijwar dike ku bigihîje qonaxên girîng ên pêşveçûnê, wekî rûniştin, rawestîn an rêve.

Di pir rewşan de, ev nexweşî tenê piştî 3 an 4 saliya xwe diyar dibe dema ku zarok di awayê meşîn, bezîn, hilkişîna derenceyan de an ji erdê rabe guherîn hebe, ji ber ku deverên ku pêşî lê bandor dibin hîç, teşk in û milên. Bi mezinbûna temenê re, nexweşî bêtir bandor li ser masûlkan dike û gelek zarok di dora 13 saliya xwe de bi sendeliyek ve girêdayî ne.

Dustrofiya masûlkeyên Duchenne çare nabe, lê dermankirina wê dibe alîkar ku pêşveçûna nexweşiyê dereng bikeve, nîşanan kontrol bike û pêşî li destpêka aloziyan bigire, nemaze di astên dil û nefesê de. Ji ber vê yekê, pir girîng e ku meriv bi doktorê zarokan an bijîşkek din ê ku di nexweşiyê de pispor e re were dermankirin.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên sereke yên dystrofiya masûlkeyên Duchenne bi gelemperî ji sala yekem a jiyanê û heya 6 saliya xwe têne diyar kirin, bi salan bi pêş ve xerabtir dibe, heya ku, li dor 13 saliya xwe, kur girêdayî kurê teker dibe.

Hin nîşan û nîşanên herî hevpar ev in:

• Qeweta dereng rûniştin, rawestîn an meşîn;
• Diltezîn an zehmetiya hilkişîna ser derenceyan an bazdan;
• Di gola de, ji ber şûna şaneyên masûlkeyan bi rûn re hejmar zêde bû;
• Zehmetiya tevgerên xwe, bi taybetî jî lingên xwe qewirandin.

Ji xortaniyê ve, yekem tevliheviyên giran ên nexweşiyê dikare dest pê bike, ango, zehmetiya nefesê ji ber qelsbûna dîfragma û masûlkeyên din ên nefesê, û heta pirsgirêkên dil, ji ber lawazbûna masûlkeya dil.

Dema ku tevlihevî dest pê dikin, doktor dikare dermankirinê xweş bike da ku hewl bide ku dermankirina tevliheviyan têxe nav û kalîteya jiyanê baştir bike. Di rewşên herî giran de, dibe ku nexweşxane jî hewce be.

Meriv çawa teşxîsê piştrast dike

Di pir rewşan de, doktorê zarokan tenê bi nirxandina nîşan û nîşanên ku di dema geşedanê de hatine pêşkêş kirin, ji dystrofiya masûlkeyên Duchenne bi guman e.Lêbelê, ew dikarin ji xwînê jî bêne çêkirin da ku mîqyasa hin enzîman bêne nas kirin, wek mînak kreatîn phosphokinase (CPK), ku dema têkçûna masûlkeyan tê berdan nav xwînê.

Di heman demê de ceribandinên genetîkî jî hene, ku dibe alîkar ku bigihîjin teşhîsek berbiçavtir, û ku li guhertinên genên berpirsiyar ji destpêka nexweşiyê digerin.

Çawa dermankirin tête kirin

Dushenne masûlkeyên Duchenne çare nîne, lê dermankirin hene ku dibin alîkar ku pêşî li xirabbûna wê bigirin û ku destûrê dide kontrolkirina nîşanan, her weha xuyangkirina tevliheviyan. Hin ji van dermanan ev in:

1. Bikaranîna dermanan

Di pir rewşan de, dermankirina dystrofiya masûlkeyên Duchenne bi karanîna dermanên kortîkosteroîd wekî prednisone, prednisolone an deflazacort tê kirin. Pêdivî ye ku ev derman ji bo jiyanê bêne bikar anîn, û çalakiya wan a vesazkirina pergala parastinê heye, wekî dij-enflamatîf tevdigere û wenda kirina fonksiyona masûlkeyê taloq dike.
Lêbelê, karanîna dirêj a kortîkosteroîdan bi gelemperî dibe sedema gelek bandorên neyînî yên wekî zêdebûna şîvê, zêdebûna kîloyan, qelewbûn, ragirtina şilavê, osteoporoz, kurtepist, tansiyon û şekir, û divê tenê di bin çavdêriya bijîşk de were bikar anîn. Zêdetir bigerin ka kortîkosteroîd çi ne û ew çawa bandorê li tenduristiyê dikin.

2. Danişînên fîzyoterapî

Cûreyên fîzyoterapiyê ku bi asayî ji bo dermankirina dystrofiya masûlkeyên Duchenne tê bikar anîn, kinesioterapî û hîdroterapî ya motor û nefesê ne, ku armanc dikin ku nekarîna meşê dereng bixin, hêza xweya masûlkeyê biparêzin, êşan sivik bikin û pêşî li tevliheviyên nefesê û şikestinên hestî bigirin.

Hêviya jiyanê çi ye

Hêviya jiyanê ya ji bo dystrofiya masûlkeyên Duchenne di navbera 16 û 19 salî de bû, lêbelê, bi pêşkeftina derman û derketina terapî û lênihêrînên nû, ev bendewarî zêde bûye. Ji ber vê yekê, kesê ku dermankirina ku ji hêla doktor ve tê pêşniyar kirin dikare ji 30 salî mezintir bijî û bi nisbeten normal jiyanek hebe, digel bûyerên mêrên ji 50 salî zêdetir bi nexweşiyê re bijîn.

Tevliheviyên gelemperî

Tevliheviyên sereke yên ku ji hêla dystrofiya masûlkeyên Duchenne ve hatine çêkirin ev in:

• Skoliyozê giran;
• Zehmetiya nefesê;
• Satilcan;
• Kêmasiya dil;
• Qelewbûn an xurandin.

Wekî din, dibe ku nexweşên bi vê dystrofiyê paşverûtiya zêhnî ya navendî derbas bikin, lê ev taybetmendî bi domdarî an dijwariya nexweşiyê ve ne girêdayî ye.

Çi dibe sedema vî celebê dystrofiyê

Wekî nexweşiyek genetîkî, dystrofiya masûlkeyê ya Duchenne diqewime dema ku mutasyonek li yek genên berpirsiyar çêdibe ku laş proteîna dystrofîn, gena DMD hilberîne pêk tê. Ev proteîn pir girîng e ji ber ku ew dibe alîkar ku şaneyên masûlkeyan bi demê re tendurist bimînin, wan ji birînên ku ji ber tîrbûn û rehetiya masûlkeyên normal çêdibin diparêze.

Ji ber vê yekê, dema ku gena DMD tê guhertin, têra xwe proteîn nayê hilberandin û masûlkeyên bi demê re qels dibin û birîndar dibin. Ev proteîn hem ji bo masûlkeyên ku tevgerê rêkûpêk dikin, hem jî ji bo masûlkeya dil girîng e.