Nexweşî, nîşan û dermankirina Niemann-Pick çi ye

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• 1. Tîpa A
• 2. Tîpa B
• 3. Tîpa C
• Çi dibe sedema nexweşiya Niemann-Pick
• Çawa dermankirin tête kirin

Nexweşiya Niemann-Pick nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku ji hêla berhevkirina makrofagan ve, ku şaneyên xwînê ji parastina organîzmayê berpirsiyar in, mînakî di hin organên wekî mêjî, spîle an kezebê de tijî lîpîd, tê xuyang kirin.

Ev nexweşî bi taybetî bi kêmasiya enzîmê sphingomyelinase ve girêdayî ye, ku berpirsiyar e ji metabolîzasyona rûnên hundurê şaneyan, ku dibe sedema rûn di hundurê şaneyan de kom bibe, û di encam de nîşanên nexweşiyê çêdibe. Li gorî organa bandorbûyî, dijwariya kêmasiya enzîmê û temenê ku nîşan û nîşanên xuya dibin, nexweşiya Niemann-Pick dikare li hin celeban were dabeş kirin, yên sereke ev in:

• Tîpa A, ku jê re nexweşiya tûj a neuropatîk Niemann-Pick jî tê gotin, ku celebek herî giran e û bi gelemperî di mehên pêşîn ên jiyanê de xuya dike, jiyanê li dora 4 heya 5 salî kêm dike;
• Tîpa B, ku wekî nexweşiya viseman a Niemann-Pick jî tê gotin, ku celebek A kêmtir tûj e ku dihêle ku zindîbûn mezin bibe.
• Tîpa C, ku wekî nexweşiya kronîk a neuropatîk Niemann-Pick jî tê gotin, ku celebek herî gelemperî ye ku bi gelemperî di zaroktiyê de xuya dike, lê dikare di her temenî de pêş bikeve, û kêmasiyek enzîm e, ku tê de depokên kolesterolê yên ne normal.

Ji bo nexweşiya Niemann-Pick hîn jî çare tune, lêbelê, girîng e ku meriv serdanên bi rêkûpêk bi doktorê zarokan re bikin da ku binirxînin ka nîşanên ku têne dermankirin hene, ji bo ku kalîteya jiyana zarok baştir bibe.

Nîşaneyên sereke

Nîşaneyên nexweşiya Niemann-Pick li gorî celebê nexweşî û organên bandor dibin diguherin, ji ber vê yekê di her celeb de nîşanên herî hevpar ev in:

1. Tîpa A

Nîşaneyên tîpa A ya nexweşiya Niemann-Pick bi gelemperî di navbera 3 û 6 mehan de xuya dike, ku di destpêkê de bi werimandina zik tê xuyang kirin. Wekî din, dibe ku di mezinbûn û bi dest xistina giraniyê de, pirsgirêkên nefesê yên ku dibin sedema enfeksiyonên dubare û geşedana normal a derûnî heya 12 mehan, zehmetiyek hebe, lê paşê xirab dibin.

2. Tîpa B

Nîşaneyên Tîpa B pir dişibin ên nexweşiya Tîpa A Niemann-Pick, lê bi gelemperî kêmtir giran in û dibe ku di zaroktiya paşê de an jî di dema ciwaniyê de, mînakî. Bi gelemperî dejenerasyona derûnî hindik e an jî tune.

3. Tîpa C

Nîşaneyên sereke yên nexweşiya tîpa C Niemann-Pick ev in:

• Di hevrêziya tevgeran de dijwarî;
• Werimandina zik;
• Zehmetiya ku çavên we vertîk werin gerandin;
• Hêza masûlkeyê kêm dibe;
• Pirsgirêkên kezeb an pişikê;
• Zehmetiya axaftin an helandinê, ku dibe ku bi demê re xerabtir bibe;
• Convulsions;
• Hêdî-hêdî windabûna kapasîteya derûnî.

Dema ku nîşanên ku dibe ku vê nexweşîyê nîşan bide xuya dibin, an jî dema ku di malbatê de bûyerên din hene, girîng e ku ji bo testên bi neurolojî an bijîşkê giştî re bişêwirin da ku alîkariya teşxîsê bike, wek testa mejiyê hestî an biopsiya çerm, da ku piştrast bike hebûna nexweşiyê.

Çi dibe sedema nexweşiya Niemann-Pick

Nexweşiya Niemann-Pick, tîpa A û tîpa B, çêdibe dema ku şaneyên yek an çend organan enzîma ku wekî sphingomyelinase tê zanîn, ku ji metabolîzekirina rûnên ku di hundurê şaneyan de ne berpirsiyar e, tune. Ji ber vê yekê, heke enzîm tune be, qelew ji holê nayê rakirin û di hundurê şaneyê de kom dibe, ku di encamê de xane hildiweşe û karê organê xirab dike.

Tîpa C ya vê nexweşiyê dema ku laş nikaribe kolesterol û cûreyên din ên rûnê metabolîze bike, çêdibe ku ev dibe sedem ku ew di kezeb, sipî û mêjî de kom bibin û bibe sedema xuyangkirina nîşanan.

Di hemî rewşan de, nexweşî ji hêla guherînek genetîkî ve dibe ku dibe ku ji dêûbavan derbasî zarokan bibe û ji ber vê yekê, di nav heman malbatê de pirtir e. Her çend dibe ku dêûbav nexweşî nebin jî, heke di her du malbatan de rewş hebin, 25% ihtîmal heye ku pitik bi sendroma Niemann-Pick ji dayik bibe.

Çawa dermankirin tête kirin

Ji ber ku hîn jî çare ji nexweşiya Niemann-Pick re tune, di heman demê de formek taybetî ya dermankirinê tune û ji ber vê yekê, girîng e ku ji hêla doktorek ve çavdêrîkirina birêkûpêk hebe ku nîşanên pêşîn ên ku têne derman kirin nas bike, da ku kalîteya jiyanê baştir bibe .

Ji ber vê yekê, heke ku werimandin zor bibe, dibe ku hewce be ku meriv dev ji xwarinên pir hişk û hişk berde, û her weha ji bo ku avên stûrtir bêne kirin jîlatatîn were bikar anîn. Ger pir caran destdirêjî hebin, dibe ku dixtorê we dermanek dijvirane, wekî Valproate an Clonazepam binivîsîne.

Tenê forma nexweşiyê ku tê xuyang kirin ku dermanek ku bikaribe pêşveçûna xwe bi derengî bixe tîpa C ye, ji ber ku lêkolînan nîşan dide ku madeya miglustat, ku wekî Zavesca tê firotin, çêkirina plakayên rûn di mejî de bloke dike.