Her tiştê Divê Hûn Derbarê Sendroma Proteus de Dizanin

Dilşad

• Ma we dizanibû?
• Nîşaneyên sendroma Proteus
• Sedemên sendroma Proteus
• Diyarkirina sendroma Proteus
• Dermankirina sendroma Proteus
• Tevliheviyên vê sendromê
• Nîr

Têgihiştinî

Sendroma Proteus rewşek pir kêm lê kronîk, an demdirêj e. Ew dibe sedema zêdebûna zêde ya çerm, hestî, rehên xwînê, û tevna rûn û girêdêr. Van zêdebûnan ​​bi gelemperî penceşêr ne.

Zêdebûna zêde dibe ku sivik an giran be, û ew dikarin li her beşek laş bandor bikin. Endam, stû û devî bi gelemperî bandor dibin. Ew bi gelemperî di zayînê de ne diyar in, lê di temenê 6 heya 18 mehan de bêtir berbiçav dibin. Heke neyê dermankirin, zêdebûna zêde dikare bibe sedema pirsgirêkên giran ên tenduristî û livînê.

Tê texmîn kirin ku li seranserê cîhanê ji 500 kesî kêmtir sendroma Proteus heye.

Ma we dizanibû?

Sendroma Proteus navê xwe ji xwedayê Grek Proteus girt, ku dê şiklê xwe biguheze da ku ji girtinê dûr bikeve. Di heman demê de fikirîn ku Joseph Merrick, bi navê Zilamê Fîl, bi sendroma Proteus heye.

Nîşaneyên sendroma Proteus

Nîşan ji kesek heya kesek din pir diguherin û dikarin tê de bin:

• Zêdebûnên asîmetrîkî, wekî ku aliyek laş ji yên din dirêjtir mil hebe
• birînên çerm ên rabûyî, rûken ku dibe ku xwedan xuyangek gulokî, qulikî be
• stûna kurmî, ku jê re skoliozîzm jî tê gotin
• zêdebûnên qelew, pir caran li ser mîde, dest û ling
• tîmorên nêçîrvanî, ku timûtim li ser hêkokan, û lebatên ku mêjî û mejiyê dorê vedigirin têne dîtin
• rehên xwînê yên çewt, ên ku metirsiya lebatên xwînê yên xetere li jiyanê zêde dikin
• xerabûna pergala rehikan a navendî, ku dikare bibe seqetiyên giyanî, û taybetmendiyên wekî rûyekî dirêj û serê teng, çavê davêj, û pozên fireh
• pêlên çerm ên stûr li ser lingên lingan

Sedemên sendroma Proteus

Sendroma Proteus di dema geşedana fetus de çêdibe. Ew ji hêla ku pispor jê re dibêjin mutasyon, an guherînek mayînde, ya genê çêdibe AKT1. Ew AKT1 gen alîkariya sererastkirina mezinbûnê dike.

Kes bi rastî nizane çima ev mutasyon çêdibe, lê bijîşk guman dikin ku ew bêhemdî ye û ne mîrasî ye. Ji bo vê sedemê, sendroma Proteus ne nexweşiyek e ku ji nifşek derbasî nifşek din bibe. Weqfa Sendroma Proteus tekez dike ku ev rewş ne sedemên tiştek e ku dêûbav an kiriye an nekiriye.

Her weha zanyar kifş kirin ku mutasyona genê mozaîk e. Wateya wê ev e ku li hin şaneyên laş bandor dike lê hinekan bandor nake. Ev dibe alîkar ku mirov vebêje çima aliyek laş dikare bandor bibe û ne aliyek din, û çima dijwariya nîşanan ji kesek heya kesek din dikare ewqas biguhere.

Diyarkirina sendroma Proteus

Teşxîs dibe ku dijwar be. Rewş kêm e, û gelek bijîşk jê nizanin. Gava yekem a ku doktor dikare bavêje, biyopsî kirina tîmor an tevnek e, û nimûneyê ji bo hebûna mutasyonek ceribandî ye AKT1 gen Ger yek were dîtin, testên pêşandanê, wekî tîrêjên X, ultrasîon, û CT scans, dikarin bêne bikar anîn ku li girseyên hundurîn bigerin.

Dermankirina sendroma Proteus

Çareseriya sendroma Proteus tune. Dermankirin bi gelemperî li ser kêmkirin û birêvebirina nîşanan disekine.

Rewş bandorê li gelek deverên laş dike, ji ber vê yekê dibe ku zarokê / a we hewceyê dermankirinê ji gelek doktoran be, di nav de evên jêrîn:

• bijîşknas
• dermatolog
• pişiknas (pisporê pişikê)
• ortopedîst (doktorê hestî)
• terapîstê fîzîkî
• psîkîyater

Emeliyatkirina rakirina zêdebûna çerm û tevna zêde dibe ku were pêşniyar kirin. Doktor her weha dibe ku pêşniyar bikin ku bi emeliyatî plakên mezinbûnê di hestî de werin rakirin da ku pêşî li mezinbûna zêde were girtin.

Tevliheviyên vê sendromê

Sendroma Proteus dikare bibe sedema gelek aloziyan. Hin dikarin jiyanê tehdît bikin.

Dibe ku zarokê we girseyên mezin pêş bixe. Ev dikarin bênamûs bin û bibin sedema pirsgirêkên giran ên livînê. Tumor dikarin organ û rehikan bişkînin, di encamê de tiştên wekî pişikê hilweşiyayî û hestiyariya endamek winda dibe. Zêdebûna mezinbûna hestî dikare bibe sedema windabûna livînê jî.

Her weha mezinbûn dikarin bibin sedema tevliheviyên neurolojîkî ku dibe ku bandorê li geşedana derûnî bikin, û bibin sedema windabûna dîtin û destdirêjiyan.

Mirovên ku bi sendroma Proteus hene bêtir meyla tromboza rehên kûr in ji ber ku ew dikare bandorê li damarên xwînê bike. Tromboza reha kûr lebatek xwînê ye ku di rehên kûr ên laş de, bi gelemperî di ling de çêdibe. Kulik dikare azad bibe û li seranserê laş bigere.

Ger qeşikek di şaneya pişikan de bibe zend, ku jê re embola pişikê tê gotin, ew dikare herikîna xwînê asteng bike û ber bi mirinê ve biçe. Di kesên bi sendroma Proteus de embolîzma pişikê sedema sereke ya mirinê ye. Dê zarokê we bi rêkûpêk ji bo şopa xwînê were şopandin. Nîşaneyên hevpar ên embolîzma pişikê ev in:

• bêhna bêhnê
• êşa singê
• kuxikek ku carinan dikare mukusê xwînrijandî bîne

Nîr

Sendroma Proteus rewşek pir ne asayî ye ku dikare bi dijwariya xwe cûda bibe. Bêyî dermankirinê, rewş dê bi demê re xirabtir bibe. Dermankirin dikare emeliyat û terapiya laşî be. Di heman demê de dê zarokê / a we ji bo gendeliyên xwînê were şopandin.

Rewş dikare li ser kalîteya jiyanê bandor bike, lê kesên bi sendroma Proteus dikarin bi destwerdan û şopandina bijîşkî normal pîr bibin.