Sendroma Toulouse-Lautrec Çi ye?

Dilşad

• Sedem çi ye?
• Nîşan çi ne?
• Çawa tê teşxîs kirin?
• Vebijarkên dermankirinê
• Dîtin çi ye?

Têgihiştinî

Sendroma Toulouse-Lautrec nexweşiyek genetîkî ya hindik e ku tê texmîn kirin ku li seranserê cîhanê li ser 1 ji 1.7 mîlyon mirov bandor bike. Di wêjeyê de tenê 200 bûyer hatine vegotin.

Sendroma Toulouse-Lautrec bi navê hunermendê navdar ê fransî yê sedsala 19-an Henri de Toulouse-Lautrec e, ku tê bawer kirin ku nexweşiya wî hebû. Sendrom bi klînîkî wekî pycnodysostosis (PYCD) tê zanîn. PYCD dibe sedema hestiyên şkestî, û her weha anormaliyên rû, dest û deverên din ên laş.

Sedem çi ye?

Mutasyonek genê ya ku li ser kromozoma 1q21 enzîma katêpsîn K (CTSK) kod dike dibe sedema PYCD. Cathepsin K di nûavakirina hestî de roleke sereke dilîze. Bi taybetî, ew kolagenê parçe dike, proteînek ku wekî zerfê tevdigere û ji bo piştgirîkirina mîneralên wekî kalsiyûm û fosfata di hestî de. Mutasyona genetîkî ya ku dibe sedema sendroma Toulouse-Lautrec dibe sedema çêbûna kolagen û hestiyên pir dagirtî, lê şkestî.

PYCD nexweşiyek otosomal paşdaçek e. Ango pêdivî ye ku kesek bi du kopiyên genek anormal ji bo nexweşiyê an taybetmendiya laşî çêbibe ji dayik dibe. Gen bi hevre derbas dibin. Hûn yekê ji bavê xwe û yekê jî ji diya xwe digirin. Ger dêûbav her du jî xwedan genek mutatîf bin, ev yek wan dibe hilgir. Senaryoyên jêrîn ji bo zarokên biyolojîkî yên du hilgir gengaz in:

• Ger zarokek genek mutated û yek jî genek bêbandor mîras bibîne, ew ê jî hilgir bin, lê dê nexweşî pêş nekevin (ji sedî 50 şans).
• Ger zarokek genê mutated ji her du dêûbavan mîras bistîne, dê bi wan re nexweşî hebe (Ji sedî 25 şans).
• Heke zarok ji her du dêûbavan genê bê bandor bibîne, ew ê ne hilgir bin û ne jî dê bi wan re nexweşî hebe (percentansê ji sedî 25).

Nîşan çi ne?

Hestiyên qelew, lê nazik, nîşaneya sereke ya PYCD ye. Lê hêj gelek taybetmendiyên laşî hene ku dikarin di mirovên bi nexweşî de cûda pêş bikevin. Di nav wan de ev in:

• eniya bilind
• tiliyên anormal û tiliyên kurt
• banê devê teng
• tiliyên kurt
• kurtahî, pir caran bi qurmê mezinahî û lingên kurt
• qalibên nefesê yên anormal
• kezeba mezinbûyî
• dijwariya pêvajoyên derûnî, her çend rewşenbîr bi gelemperî bandor nabe

Ji ber ku PYCD nexweşiyek lawazkirina hestî ye, mirovên bi vê rewşê re rîska ketinê û şikestinan pir mezintir dibînin. Tevliheviyên ku ji şikestinan derdikevin tevger kêm dibe. Neçarbûna ku bi rêkûpêk werzişê bike, ji ber şikestinên hestî, wê hingê dikare bandorê li giranî, rehetiya dil-dil, û tenduristiya giştî bike.

Çawa tê teşxîs kirin?

Teşxîskirina sendroma Toulouse-Lautrec bi gelemperî di zaroktiyê de tê kirin. Ji ber ku nexweşî pir kêm e, lêbelê, carinan dibe ku ji bo bijîşkek dijwar be ku teşxîsa rast bike. Amtîhana fîzîkî, dîroka tibî, û ceribandinên laboratuarî hemî perçeyek pêvajoyê ne. Bidestxistina dîroka malbatê bi taybetî arîkar e, ji ber ku hebûna PYCD an mercên din ên mîrasî dikare bibe alîkar ku rêberiya lêpirsîna doktor bike.

X-tîrêj bi taybetî bi PYCD dikare diyar bibe. Van wêneyan dikarin taybetmendiyên hestiyan nîşan bikin ku bi nîşanên PYCD re hevaheng in.

Testkirina genetîkî ya molekular dikare teşhîsek piştrast bike. Lêbelê, pêdivî ye ku doktor bizanibe ku gena CTSK biceribîne. Testkirina ji bo genê li taqîgehên pispor têne kirin, ji ber ku ew ceribandinek genetîkî ya ku kêm caran tête kirin.

Vebijarkên dermankirinê

Bi gelemperî tîmek pisporan di dermankirina PYCD de beşdar in. Zarokek bi PYCD re dê tîmek lênêrîna tenduristiyê hebe ku di nav wan de bijîşkek zarokan, ortopedîstan (pisporê hestî), dibe ku cerrahek ortopedî, û dibe ku endokrînolojîstek ku di nexweşiyên hormonî de pispor be hebe. (Her çend PYCD ne taybetî nexweşiyek hormonî ye jî, hin dermanên hormonî, wekî hormona mezinbûnê, dikare bi nîşanan alîkar be.)

Mezinên bi PYCD dê ji bilî bijîşkê lênihêrîna bingehîn xwedî pisporên bi vî rengî bin, ku dê îhtîmalatê lênihêrîna wan hevrêz bikin.

Pêdivî ye ku dermankirina PYCD ji bo nîşanên weyên taybetî werin sêwirandin. Ger banê devê we teng bibe da ku tenduristiya diranên we û bêhna we bandor bibe, wê hingê dixtorê diranan, ortodonîstan, û belkî jî cerrahek devkî dê lênihêrîna diranên we hevrêz bike. Dibe ku cerrahek kozmetîk were anîn da ku ji her nîşanên rû re bibe alîkar.

Lênihêrîna ortopedîst û cerrah Ortopedîk dê bi taybetî di tevahiya jiyana we de girîng be. Hebûna sendroma Toulouse-Lautrec tê vê wateyê ku dibe ku hûn ê gelek şikestinên hestî hebin. Ev dikarin veqetandinên standard bin ku bi hilweşînek an birîndariyek din ve pêk tên. Ew jî dikarin şikestinên stresê bin ku bi demê re pêş dikevin.

Kesek ku di heman deverê de gelek şikestin heye, wekî tibia (şînkok), carinan dikare demek dijwartir be ku bi şikestinên stresê teşxîs bike ji ber ku hestî dê ji şikestinên berê gelek xetên şikestinê vehewîne. Carinan kesek bi PYCD an jî rewşek hestî ya din a nazik dê hewceyê kevokek di yek an herdu lingan de were danîn.

Ger nexweşî li zarokek were teşxîs kirin, dibe ku terapiya hormona mezinbûnê guncan be. Kurtbûn kurt encamek hevpar a PYCD ye, lê hormonên mezinbûnê bi baldarî ji hêla endokrînolojîstan ve têne şopandin dikare bibe alîkar.

Lêkolînek din a teşwîqker, karanîna rêgirên enzîman e, ku bi çalakiya enzîmên ku dikarin zirarê bidin tenduristiya hestî re tevdigerin.

Di heman demê de lêkolîna sozdar manîpulekirina fonksiyona genek taybetî ye. Ji bo vê yekê amûrek wekî Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR) tê zanîn. Tê de sererastkirina genoma şaneyek zindî heye. CRISPR teknolojiyek nû ye û di dermankirina gelek mercên mîratî de tê lêkolîn kirin. Hîn ne diyar e gelo ew dikare bibe awayek bi ewle û bi bandor a dermankirina PYCD.

Dîtin çi ye?

Jiyana bi pycnodysostosis tê vê wateyê ku hejmarek verastkirinên jiyanê çêdike. Zarok û mezinên bi vê rewşê divê sporên têkiliyê nekin. Ji ber rîska şikestinê ya jêrîn, avjenî an bisîklet dikare alternatîfên çêtir be.

Heke we pycnodysostosis heye, divê hûn bi hevalbendek re hêviyên ku gengaz e ku genê bigihînin zarokê / a xwe nîqaş bikin. Hevjîna we jî dibe ku bixwaze ceribandina genetîkî bike da ku bibîne gelo ew hilgir in. Heke ew ne hilgir ne, hûn nikarin şertê bi xwe derbasî zarokên xwe yên biyolojîkî bikin. Lê ji ber ku du kopiyên gena mutated li cem we hene, her zarokek weyê biyolojîkî dê ji van kopiyan yek mîras bistîne û bixweber bibe hilgir. Ger hevjînê we hilgir e û PYCD-ya we heye, îhtîmala ku zarokek biyolojîkî du genên mutated mîrat bihêle û ji ber vê yekê rewşa wî bixwe digihe ji sedî 50-an.

Tenê hebûna sendroma Toulouse-Lautrec ne hewce ye ku bandorê li hêviya jiyanê bike. Heke hûn bi rengek din tendurist bin, divê hûn karibin jiyanek têr, bi hin tedbîr û tevlêbûna domdar a tîmek pisporên tenduristiyê bijîn.