Sendroma, Nîşan û Tedawiya Angelman çi ye

Dilşad

• Nîşaneyên Sendroma Angelman
• Teşxîs çawa ye
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma Angelman nexweşiyek genetîkî û nerolojîkî ye ku bi konvulsîyon, tevgerên ji hev qutbûyî, paşverûtiya rewşenbîrî, tunebûna axaftinê û kenê zêde tê xuyang kirin. Zarokên bi vê sendromê xwedî dev, ziman û çena mezin in, eniyek wan piçûk e û bi gelemperî binefşî ne û çavên wan şîn in.

Sedemên Sendroma Angelman genetîkî ne û bi tunebûn an guherîna kromozoma 15-an a ji dayikê hatî mîrat kirin re têkildar in. Çareseriya vê sendromê tune, lêbelê dermankirin hene ku dibin alîkar ku nîşanan kêm bikin û kalîteya jiyana mirovên bi nexweşiyê baştir bikin.

Nîşaneyên Sendroma Angelman

Nîşaneyên Sendroma Angelman di sala yekem a jiyanê de ji ber derengketina motor û pêşkeftina rewşenbîrî têne dîtin. Ji ber vê yekê, nîşanên sereke yên vê nexweşiyê ev in:

• Paşvekişîna derûnî ya giran;
• Tunebûna ziman, bi bê karanîn an kêmkirina bêjeyan;
• Serişên pir caran;
• Pir caran episodên kenê;
• Zehmetiya destpêkirina xêzkirin, rûniştin û meşê;
• Neçarbûna koordînekirina tevgeran an tevgera lerizî ya endaman;
• Microcephaly;
• Hîperaktîvî û bêhemdî;
• Bêserûberiyên xewê;
• Zêdebûna hestiyariya germê;
• Ji bo avê kişandin û dilkêşbûn;
• Strabismus;
• Çen û ziman derdikevin;
• Dilopa pirr caran.

Wekî din, zarokên bi Sendroma Angelman xwediyê taybetmendiyên rûkî yên xwerû ne, mîna devê mezin, eniya piçûk, diranên bi firehî dûrî hev, çenga berbiçav, lêva jorîn a tenik û çavê sivik.

Zarokên bi vê sendromê jî bi xwazî ​​û berdewam dikenin û, di heman demê de, destên xwe dihejînin, ev jî di demên heyecanê de dibe, mînak.

Teşxîs çawa ye

Teşhîskirina Sendroma Angelman ji hêla bijîşkê zarokan an pizîşkê giştî ve bi dîtina nîşan û nîşanên ku ji hêla kes ve têne pêşkeş kirin, wekî paşvemayîna hişê giran, tevgerên nehevgirtî, tevlihevî û rûyê kêfxweş, wekî mînak tê danîn.

Wekî din, bijîşk pêşniyar dike ku hin testan pêk bîne da ku teşxîsê piştrast bike, wekî elektroencefalogram û testên genetîkî, ku bi armanca destnîşankirina mutasyonê tête kirin. Bibînin ka testa genetîkî ya ji bo Sendroma Angelman çawa tê kirin.

Çawa dermankirin tête kirin

Dermankirina sendroma Angelman ji pêkve derman û dermanan pêk tê. Rêbazên dermankirinê ev in:

• Fîzyoterapî: Teknîk girêkan teşwîq dike û pêşî li hişkiyê digire, nîşanek taybetmendiya nexweşiyê;
• Tedawiya kar: Ev terapî ji kesên bi sendromê re dibe alîkar ku di rewşên rojane de xweseriya xwe pêşve bibin, tevlî çalakiyên wekî kincgirtin, diranên xwe firçe kirin û porê wan şûştin;
• Tedawiya axaftinê: Bikaranîna vê terapiyê pir caran e, ji ber ku kesên bi sendroma Angelman re xwediyê aliyek danûstendinê pir xirab in û terapî di geşekirina zimên de dibe alîkar;
• Hîdoterapî: Çalakiyên ku di nav avê de diqewimin ku masûlkeyan ton dike û kesan rehet dike, nîşanên hîperaktîf, nexweşiyên xewê û kêmasiya balê kêm dike;
• Muzîk Terapî: Terapiya ku mûzîkê wekî amûrek dermanî bikar tîne, kêmbûna fikar û zêde çalakiyê ji kesan re peyda dike;
• Hîpoterapî: Ew terapiyek e ku hespan bikar tîne û yên bi sendroma Angelman re hene ku masûlkeyên xwe ton bikin, hevsengî û hevrêziya motorê baştir bikin.

Sendroma Angelman nexweşiyek genetîkî ye ku çare nabe, lê nîşanên wê bi dermanên jorîn û bi karanîna dermanan, wekî Ritalîn, ku bi kêmkirina acizbûna nexweşên bi vê sendromê dixebite, sivik dibin.