Sendroma Pfeiffer: çi ye, celeb, teşxîs û dermankirin

Dilşad

• Cûreyên Sendroma Pfeiffer
• Teşxîs Çawa tê çêkirin
• Tedawî çawa ye

Sendroma Pfeiffer nexweşiyek hindik e ku dema hestiyên ku serî çêdikin zûtir ji pêşbîniyê dibin yek, di hefteyên pêşîn ên ducaniyê de, ku dibe sedema pêşveçûna deformasyonên di serî û rû de pêk tê. Wekî din, taybetmendiyek din a vê sendromê yekîtiya di navbera tilî û tiliyên pitikê de ye.

Sedemên wê genetîkî ne û tiştek ku dayik an bav di dema ducaniyê de kiriye ku bibe sedema vê sendromê tune lê lêkolînên hene ku dibêjin dema dêûbav piştî 40 saliya xwe ducanî bibin, şansê vê nexweşiyê zêdetir e.

Cûreyên Sendroma Pfeiffer

Ev nexweşî dikare li gorî giraniya xwe were dabeş kirin, û dikare bibe:

• Tîpa 1: Ew forma herî sivik a nexweşiyê ye û dema ku yekîtiya hestîyên qoqê çêdibe çêdibe, rûvî binav dibin û di tilî an tiliyên pê de guherîn çêdibe lê bi gelemperî pitik bi asayî pêş dikeve û hişmendiya wî tê domandin, her çend dibe ku ker be û hîdrocefalus.
• Tîpa 2: Serî di teşeya kelûpelê de ye, di pergala rehikan a navendî de tevlihevî heye, û her weha di çav, tilî û çêbûna organan de deformasyon heye. Di vê rewşê de, pitik di navbera hestiyên dest û lingan de hevedudaniyek heye û ji ber vê yekê ew nikare bibe xwedan kulm û çokan û bi gelemperî paşverûtiya giyanî tê de heye.
• Tîpa 3: Ew xwedan eynî taybetmendî ne ku tîpa 2 ye, lêbelê, serî ne di teşeya qefesê de ye.

Tenê pitikên ku bi tîpa 1 çêbûne pirtir bijî ku bimînin, her çend di emrê wan de gelek neştergerî hewce ne, lê tîpên 2 û 3 girantir in û bi gelemperî piştî zayînê xilas nabin.

Teşxîs Çawa tê çêkirin

Teşhîs bi gelemperî piştî zayînê zû bi dîtina hemî taybetmendiyên ku pitik pê re heye tê danîn. Lêbelê, di dema ultrasounds de, doktorê zarokanînê dikare diyar bike ku pitikek sendromek heye da ku dêûbav dikarin amade bikin. Kêm caran e ku pizîşkê pispor ê zayînê diyar dike ku ew Sendroma Pfeiffer e ji ber ku sendromên din jî hene ku dibe ku xwediyê taybetmendiyên wekhev bin mînak Sendroma Apert an Sendroma Crouzon, wek mînak.

Taybetmendiyên sereke yên sendroma Pfeiffer di nav hestiyên ku qoqê çêdikin û guherînên di tilî û tiliyên ku dikarin bi navgîniya wan de diyar bibin têkel in:

• Shapeêwazê serê ovalî an asîmetrîkî, di teşeya kumika 3 pelî de;
• Pozê deşta piçûk;
• Astengkirina rêça hewayî;
• Çav dikarin pir berbiçav û ji hev fireh bin;
• Thumbs pir stûr û zivirî hundurîn;
• Tiliyên mezin ji yên mayî dûr in;
• Tilî bi navbeynkayek zirav bi hev ketin;
• Dibe ku ji ber çavên mezinbûyî, pozîsyona wan û zexta çavê zêde korbûn hebe;
• Dibe ku ji ber xerabûna kanala guh kerr be;
• Dibe ku paşverûtiya derûnî hebe;
• Dibe ku hîdrocefalus hebe.

Dêûbavên ku pitikek wusa ji wan re çêbûbe, dikarin bi zarokên din re xwedan heman sendromî bin û ji ber vê sedemê tê pêşniyar kirin ku biçin ser şêwirmendiya şêwirmendiya genetîkî da ku agahdariya çêtir bistînin û bizanin ka şansên xwedîkirina pitikek saxlem çi ne.

Tedawî çawa ye

Pêdivî ye ku dermankirina sendroma Pfeiffer piştî zayînê bi hin emeliyatên ku dikarin ji pitikê re bibin alîkar ku baştir çêbibe û pêşî li windabûna dîtin û bihîstinê bigire, dest pê bike, heke hîn wext heye ku wiya bike. Bi gelemperî pitika ku xwediyê vê sendromê ye ji bo ku mejiyê xwe ji hev derxe, ji nû ve qalikê xwe çêke, çêtir çavan bihewîne, tiliyan ji hev veqetîne û çêdike çêtir li ser dev, rû û çeneyê gelek emeliyat dibe.

Di sala yekem a jiyanê de, tê pêşniyar kirin ku emeliyat were kirin da ku dirûnên qermîçek werin vekirin, da ku mêjî normal mezin bibe, bêyî ku ji hêla hestiyên serî ve were tepisandin. Heke çavên pitikê pir diyar in, hin emeliyat dikarin werin çêkirin da ku mezinahiya orbîtan rast bikin da ku vîzyonê biparêzin.

Berî ku zarok 2 saliya xwe temam bike, doktor dikare pêşniyar bike ku diranîn ji bo emeliyatek gengaz an karanîna alavên lihevanîna diranan, ku ji bo xwarinê girîng in, were nirxandin.