Sendroma Tetra-amelia çi ye û çima diqewime

Dilşad

• Nîşaneyên sereke
• Skull û rû
• Dil û pişik
• Genital û rêça mîzê
• Hestî
• Çima sendrom dibe
• Çawa dermankirin tête kirin

Sendroma Tetra-amelîa nexweşiyek genetîkî ya pir kêm e ku dibe sedem ku pitik bê dest û ling werin dinê, û dibe ku di skelet, rû, serî, dil, pişik, pergala rehikan an li herêma genital de malformasyonên din jî çêbike.

Vê guhertina genetîkî dikare di dema ducaniyê de jî were teşxîs kirin û ji ber vê yekê, bi giraniya malformasyonên ku hatine diyarkirin ve girêdayî ye, dibe ku pizîşkê pizîşkê zarokanînê pêşniyar bike ku kurtajek were kirin, ji ber ku gelek ji van malformasyonan piştî zayînê dibe ku xeteriya jiyanê bidin.

Her çend çare tune, lê hin rewş hene ku pitik tenê bi tunebûna çar lebatan an jî bi xerabûnên sivik re çêdibe û, di rewşên weha de, dibe ku meriv bikaribe jiyanek têrker a jiyanê biparêze.

Nîşaneyên sereke

Ji bilî tunebûna ling û destan, sendroma Tetra-amelia dikare li deverên cihê yên laş bibe sedema gelek xirabiyên din ên wekî:

Skull û rû

• Fallelale;
• Çavên pir piçûk;
• Guhên pir nizm an tine;
• Pozê pir çep an tune;
• Qirika pale an lêva çirûsk.

Dil û pişik

• Mezinahiya pişikê kêm dibe;
• Guherandinên devok;
• Parikên dil ne ji hev veqetandî ne;
• Kêmkirina aliyek dil.

Genital û rêça mîzê

• Nebûna gurçikê;
• Hêkanên nepêşketî;
• Nebûna anus, urethra an vajînayê;
• Di bin penisê de hebûna gulokek;
• Zayendparêzên feqîr pêşketî ne.

Hestî

• Nebûna vertebrae;
• Hestiyên hipê yên piçûk an tune;
• Tunebûna ribaban.

Di her rewşê de, çewtiyên ku têne pêşkêş kirin cûda ne û ji ber vê yekê, hêviya jiyanê ya navîn û xetera jiyanê ji pitikek digihîje yeka din.

Lêbelê, di nav heman malbatê de mirovên bandor bi gelemperî xerabiyên pir dişibin hev.

Çima sendrom dibe

Ji bo hemî bûyerên sendroma Tetra-amelia hîn jî sedemek taybetî tune, lêbelê, gelek rewş hene ku nexweşî ji ber mutasyonek di genê WNT3 de çêdibe.

Genê WNT3 berpirsiyar e ku di dema ducaniyê de ji bo geşepêdana lebat û pergalên din ên laş proteînek girîng hilberîne. Ji ber vê yekê, heke guherînek di vê genê de çêbibe, proteîn nayê hilberandin, di encamê de tunebûna dest û lingan, û her weha çewtiyên din ên bi nebûna geşedanê ve girêdayî ne.

Çawa dermankirin tête kirin

Ji bo sendroma Tetra-amelia dermankirinek taybetî tune, û di pir rewşan de, pitik piştî zayînê ji çend roj an mehan bêtir ji ber malformasyonên ku mezinbûn û pêşveçûna wê asteng dikin, sax namîne.

Lêbelê, di rewşên ku zarok sax dimîne de, dermankirin bi gelemperî emeliyat tê de heye ku hin malformasyonên hatine pêşandan rast bike û kalîteya jiyanê baştir bike. Ji bo tunebûna lemlateyan, sendeliyên biteker ên taybetî bi gelemperî têne bikar anîn, ji bo nimûne di nav tevgerên serî, dev an ziman de têne veguheztin.

Hema bêje di hemî rewşan de, alîkariya mirovên din ji bo meşandina çalakiyên rojane yên jiyanê pêwîst e, lê hin zehmeti û astengî dikarin bi rûniştinên terapiya karî bêne derbas kirin, û heta kesên bi sendromê hene ku bêyî karanînê dikarin bi serê xwe biçin ya Sendeliya Biteker.