Nivîskar: William Ramirez
Dîroka Afirandina: 21 Îlon 2021
Dîroka Nûvekirinê: 9 Berfanbar 2024
Anonim
TP53 Testing Should Be Expanded | Ambry Genetics
Vîdyîre: TP53 Testing Should Be Expanded | Ambry Genetics

Dilşad

Testa genetîkî ya TP53 çi ye?

Testek genetîkî ya TP53 li genek bi navê TP53 (proteîna tîmor 53) li guherînek, ku wekî mutasyon tête zanîn tê dîtin. Gen yekeyên bingehîn ên mîratê ne ku ji dayik û bavê we derbas bûne.

TP53 genek e ku dibe alîkar ku mezinbûna tîmoran bisekine. Ew wekî tepiskerê tîmor tê zanîn. Genek tineker a tîmor mîna frenên li ser erebe dixebite. Ew "brakes" datîne ser şaneyan, da ku ew zû zû dabeş nebin. Heke we guherînek TP53 hebe, dibe ku gen nikaribe mezinbûna şaneyên we kontrol bike. Mezinbûna şaneya bêkontrol dikare bibe sedema penceşêrê.

Mutasyonek TP53 dikare ji dêûbavên we were mîraskirin, an jî paşê di jiyanê de ji hawîrdor an ji xeletiyek ku di laşê we de di dema dabeşbûna hucreyê de diqewime, bi dest bixe.

  • Mutasyonek mîratî ya TP53 wekî sendroma Li-Fraumeni tê zanîn.
  • Sendroma Li-Fraumeni rewşek genetîkî ya hindik e ku dikare rîska we ya hin celebên pençeşêrê zêde bike.
  • Van kanserên kansera pêsîrê, kansera hestî, leukemî, û kansera tevna nerm in, ku sarcomas jî tê gotin.

Mutasyonên TP53 yên destkeftî (an jî wekî somatî têne zanîn) pir gelemperî ne. Van mutasyonan li dora nîvê bûyerên penceşêrê, û di gelek cûreyên penceşêrê de hatine dîtin.


Navên din: Analîza mutasyona TP53, Analîza genê ya tevahî TP53, Mutasyona somata TP53

Ji bo çi tê bikar anîn?

Test ji bo lêgerîna mutasyonek TP53 tê bikar anîn. Ew ne ceribandinek rûtîn e.Bi gelemperî li gorî dîroka malbatê, nîşanan, an teşxîsa berê ya pençeşêrê ji mirovan re tê dayîn.

Çima ji min re ceribandinek genetîkî ya TP53 hewce dike?

Hûn dikarin hewceyê ceribandinek TP53 bikin heke:

  • Berî 45 saliya te bi te re kezeba hestî an tevna nerm hatiye teşxîs kirin
  • Berî 46 saliya te bi te re ketiye pêsîra pêsîra berî menopauzayê, tîmora mêjî, leukemî, an penceşêra pişikê.
  • Berî 46 saliya we yek an çend tûmen hebû
  • Yek an zêdetir endamên malbata we bi sendroma Li-Fraumeni teşxis kirin û / an jî beriya 45 saliya wan bi penceşêrê ketibû

Ev nîşanên ku dibe ku hûn xwediyê mutasyonek mîrasî ya genê TP53 bin.

Heke bi te re penceşêr hatibe teşxis kirin û dîroka malbatê ya wê nexweşiyê tune be, dibe ku peydakirê lênerîna tenduristiya te vê testê ferman bike da ku bibîne ka mutasyonek TP53 dibe ku bibe sedema kansera te. Dizanin ka mutasyona we heye an na dikare alîkariya peydakerê we bike ku hûn dermankirinê plansaz bikin û encama muhtemel a nexweşiya we pêşbînî bikin.


Di dema ceribandina genetîkî ya TP53 de çi diqewime?

Testek TP53 bi gelemperî li ser xwîn an mejiyê hestî tê kirin.

Heke hûn ceribandinek xwînê dikin, pisporek tenduristiyê dê nimûneyek xwînê ji reha milê we, bi derziyek piçûk bikar bîne. Piştî ku derziyê têxe hundir, hindikek xwîn dê di nav lûleyek ceribandinê an şûşeyê de were berhev kirin. Gava ku derziya hundur bikeve û derkeve dibe ku hûn hinekî stûr hîs bikin. Ev bi gelemperî ji pênc deqîqan kêmtir dibe.

Heke hûn ceribandinek mejiyê hestî dibin, prosedûra we dikare gavên jêrîn jî tê de hebe:

  • Hûn ê li kêlek an zikê xwe razên, li gorî kîjan hestî dê ji bo ceribandinê were bikar anîn. Piraniya testên mejiyê hestî ji hestiyê hip têne girtin.
  • Dê laşê we bi qumaşê were nixamtin, da ku tenê devera li dora malpera ceribandinê xuya dike.
  • Malper dê bi antîseptîk were paqij kirin.
  • Hûn ê derziyek ji çareseriyek bêhemdî bistînin. Dibe ku biçe.
  • Gava ku herêm bêhêl bû, dê dabînkerê lênerîna tenduristî nimûneyê bistîne. Di dema ceribandinan de hûn ê hewce ne ku pir derewan bikin.
  • Pêşkêşkerê lênihêrîna tenduristiyê dê amûrek taybetî bikar bîne ku di nav hestî de bizivire ku nimûneyek ji tevna mejiyê hestî derxîne. Dema ku mînak tê girtin dibe ku hûn li ser malperê hin zextan hîs bikin.
  • Piştî ceribandinê, dabînkerê lênerîna tenduristiyê dê malperê bi bandajê veşêre.
  • Plan bikin ku kesek we bişîne malê, ji ber ku dibe ku hûn berî ceribandinan şehînek bidin we, ku dibe ku we xew bike.

Ma ez ê hewce bikim ku tiştek bikim ku ez ji bo ceribandinê amade bikim?

Hûn bi gelemperî ji bo ceribandina xwîn an mejiyê hestî hewceyê amadekariyên taybetî ne.


Ma ceribandinên ceribandinê hene?

Rîska ku testa xwînê heye pir hindik e. Dibe ku li cîhê ku derziyê lê hatî xistin êş an birînek we hindik be, lê pirraniya nîşanan zû derbas dibin.

Piştî ceribandina mejiyê hestî, dibe ku hûn li devera derzîkbûnê hişk an jî êşiyayî bibin. Ev bi gelemperî di çend rojan de derbas dibe. Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiya we dikare ji bo alîkariyê dermanek êş pêşniyar bike an jî destnîşan bike.

Wateya encaman çi ye?

Heke hûn bi sendroma Li-Fraumeni hatine teşxîs kirin, ew Nake tê wateya ku we bi pençeşêrê heye, lê metirsiya we ji piraniya mirovan zêdetir e. Lê heke mutasyona we hebe, hûn dikarin gavan bavêjin ku rîska xwe kêm bikin, wekî:

  • Zêdetir venêranên kanserê. Kanser dema ku di qonaxên destpêkê de tê dîtin bêtir derman dibe.
  • Guherandinên şêwazê, wekî werzîşê zêdetir û xwarina parêzek bi tendurist
  • Pêşîlêgirtina kîmyewî, girtina hin dermanan, vîtamînan, an madeyên din da ku rîskê kêm bike an pêşvexistina penceşêrê dereng bixe.
  • Rakirina tevnê "bi rîsk"

Ev gavên hanê li gorî dîroka tenduristiya we û paşnavê malbatê diguhere.

Heke penceşêrê we hebe û encamên we mutasyonek TP53 ya destkeftî nîşan didin (mutasyonek hate dîtin, lê dîroka weya malbatê ya penceşêrê an sendroma Li-Fraumeni tune ye), pêşkêşa we dikare agahdariyê bikar bîne da ku pêşbînî bike ka dê nexweşiya we çawa pêş bikeve û rêberiya we bike demankirinî.

Di derbarê ceribandinên laboratuar, rêzikên referansê, û encamên famkirinê de bêtir fêr bibin.

Ma tiştek din heye ku ez hewce bikim ku li ser testa TP53 zanibim?

Heke bi we re teşxîs kirin an guman dikin ku we sendroma Li-Fraumeni heye, ew dikare bibe alîkar ku hûn bi şêwirmendek genetîkî re biaxivin. Counselêwirmendê genetîkî di genetîk û ceribandina genetîkî de pisporek taybetî perwerdekirî ye. Heke hûn hîn nehatine ceribandin, şêwirmend dikare alîkariya we bike ku hûn rîsk û feydeyên ceribandinê fam bikin. Heke hûn ceribandin, şêwirmend dikare ji we re bibe alîkar ku hûn encaman fam bikin û we ji bo piştgirîkirina karûbar û çavkaniyên din rêve bike.

Çavkanî

  1. Civata Qanserê ya Amerîkî [Internetnternet]. Atlanta: Civata Kansera Amerîkî Inc.; c2018. Onkojen û genên tineker ên tîmor; [2014 Jun 25-ê nûvekirî; cited 2018 Jun 29]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
  2. Civata Qanserê ya Amerîkî [Internetnternet]. Atlanta: Civata Kansera Amerîkî Inc.; c2020. Çawa Terapiyên Armanc ji bo Dermankirina Penceşêrê têne bikar anîn; [nûvekirî 2019 Çile 27; wekî navdar 2020 Gulan 13]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
  3. Cancer.net [Internetnternet]. Alexandria (VA): Civaka Amerîkî ya Onkolojiya Klînîkî; c2005–2018. Sendroma Li-Fraumeni; 2017 Okt [cited 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Heye ji: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrom
  4. Cancer.net [Internetnternet]. Alexandria (VA): Civaka Amerîkî ya Onkolojiya Klînîkî; c2005–2020. Fêmkirina Terapiya Armanc; 2019 Çile 20 [wekî sernav 2020 Gulan 13]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
  5. Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan [Internetnternet]. Atlanta: Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Pêşîlêgirtin û Kontrolkirina Penceşêrê: estsmtîhanên Nîşandan; [nûvekirî 2018 Gulan 2; cited 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm heye
  6. Sendroma Li-Fraumeni: Komeleya LFSA [Internetnternet]. Holliston (MA): Komeleya Sendroma Li-Fraumeni; c2018. LFS çi ye ?: Komeleya Sendroma Li-Fraumeni; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs peyda dibe
  7. Mayo Clinic [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1998–2018. Biyopsî û xwesteka mejiyê hestî: Kurte; 2018 Çile 12 [navê wî 2018 Hezîran 29]; [nêzîkî 4 ekran]. Ji: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Mayo Clinic: Laboratories Medical Mayo [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1995–2018. Nasnameya Testê: P53CA: Neoplazmayên Hematolojîk, Mutasyona Somatîk a TP53, Exons 4-9 Rêzkirina DNA: Klînîkî û preîroveker; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
  9. Mayo Clinic: Laboratories Medical Mayo [Internetnternet]. Weqfa Mayo ya Perwerde û Lêkolînê ya Bijîşkî; c1995–2018. Nasnameya Testê: TP53Z: TP53 Gen, Analîza Jenîn a Tevde: Klînîkî û Interîroveker; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 4 ekran]. Heye ji: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
  10. Navenda Kanserê MD Anderson [Internetnternet]. Zanîngeha Texas Center Anderson Cancer Center; c2018. TP53 Analîzasyona Mutasyonê; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-factiles/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html heye
  11. Merck Manual Consumer Version [Internetnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Exmtîhana Mezayê Hestiyê; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  12. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Ferhenga NCI ya Termsertên Penceşêrê: pêşîlêgirtina kîmyewî; [bi navnîşan 2018 Tîrmeh 11]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.cancer.gov/publications/dilies/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
  13. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Testkirina Genetîkî ya ji bo Sendromên Girêbayê Mîratî; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
  14. Enstîtuya Qanserê ya Neteweyî [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Ferhenga NCI ya Termsertên Penceşêrê: gen; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji vê yekê heye: https://www.cancer.gov/publications/dilies/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  15. NeoGenomics [Internetnternet]. Fort Myers (FL): Taqîgehên NeoGenomics; c2018. TP53 Analîzasyona Mutasyonê; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis heye
  16. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Genê TP53; 2018 Hezîran 26 [bihurî 2018 Hezîran 29]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53 peyda dibe
  17. NIH Pirtûkxaneya Neteweyî ya Tibê ya DYE: Çavkaniya Malê ya Genetîkê [Internetnternet]. Bethesda (MD): Wezareta tenduristî û karûbarên mirovî ya Dewletên Yekbûyî; Mutasyona genê çi ye û mutasyon çawa çêdibin ?; 2018 Hezîran 26 [bihurî 2018 Hezîran 29]; [nêzîkî 2 ekran]. Heye ji: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
  18. Parrales A, Iwakuma T. Ji bo Tenduristiya Kanserê Targeting Mutant Onkojen p53. Pêş Oncol [Internetnternet]. 2015 Kanûn 21 [bi sernavê 2020 Gulan 13]; 5: 288. Ji vê yekê peyda dibe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
  19. Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester [Internetnternet]. Rochester (NY): Zanîngeha Navenda Bijîşkî ya Rochester; c2018. Ansîklopediya Tenduristiyê: Qansêrê Sîngê: Ceribandina Genetîkî; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 2 ekran]. Ji: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1 heye
  20. Vebijarkên Lêgerînê [Internetnternet]. Vebijarkên Lêgerînê; c2000–2017. Navenda Testê: TP53 Mutasyona Somatîkî, Pêşbînî; [navê wî 2018 Jun 29]; [nêzîkî 3 ekran]. Ji: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
  21. Tenduristiya UW [Internetnternet]. Madison (WI): Zanîngeha Nexweşxane û Klînîkên Zanîngeha Wisconsin; c2017. Agahdariya Tenduristî: Aspirasyona Mejiyê Bone û Biyopsî: Çawa Tê Kirîn; [2017 Gulan 3 nûvekirî; cited 2018 Tîrmeh 17]; [nêzîkî 5 ekran]. Ji: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245 heye

Pêdivî ye ku agahdariya li ser vê malperê ji bo lênihêrîna pizîşkî an şîreta profesyonel neyê bikar anîn. Ger li ser tenduristiya we pirsek hebe bi peydakiroxek tenduristiyê re têkilî daynin.

Gotarên Balkêş

Telangîektasiya mîrasî ya hemorrajîk

Telangîektasiya mîrasî ya hemorrajîk

Telangîektaziya hemorragî ya mîratî (HHT) nexweşiyek mîratî ya rehên xwînê ye ku dikare bibe edema xwîna zêde.HHT di nav malbatan de bi rengek xw...
Diverticulosis

Diverticulosis

Diverticulo i dema ku tûrikên tûrik an qurşikên li dîwarê hundurîn ê rûvî çê dibin pêk tê. Ji van pakan re diverticula tê got...