Kardiomyopatiya Transthyretin Amyloid (ATTR-CM): Nîşan, Dermankirin, û Zêde

Dilşad

• Nîşaneyên ATTR-CM çi ne?
• Çi dibe sedema ATTR-CM?
• Mîratgir (malbatî) ATTR
• ATTR-çolê hov
• ATTR-CM çawa tê teşxîs kirin?
• ATTR-CM çawa tê derman kirin?
• Faktorên rîskê çi ne?
• Ger ATTR-CM-ya we hebe pêşbînî çi ye?
• Rêzeya jêrîn

Transthyretin amyloidosis (ATTR) rewşek e ku tê de proteînek bi navê amîloîd di dilê we de, û her weha di reh û organên we de tê danîn. Ew dibe ku bibe sedema nexweşiyek dil ku jê re tê gotin transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM).

Transthyretin celebek taybetî ya proteîna amîloîd e ku heke we ATTR-CM hebe di dilê we de tê razandin. Ew normal vîtamîna A û hormona tîroîdê li laş digire.

Du cûreyên amîloîdoza transthyretîn hene: Cureya çol û mîras.

ATTR-çolê wild (ku wekî amyloidosis senile jî tê zanîn) ji hêla guherînek genetîkî ve nayê çêkirin. Proteîna danîn di forma xwe ya neguhêrbar de ye.

Di ATTR ya mîrasgir de, proteîn bi xeletî çêdibe (xelet tê pelçiqandin). Dûv re li hevûdu dixe û îhtîmal heye ku di tevnên laşê we de biqede.

Nîşaneyên ATTR-CM çi ne?

Kumika çepê ya dilê we xwînê bi laşê we ve dikişîne. ATTR-CM dikare bandorê li dîwarên vê jûreya dil bike.

Depokên amîloîd dîwaran hişk dikin, ji ber vê yekê ew nekarin normal bimînin an zexm bikin.

Ev tê vê wateyê ku dilê we nikare bi bandor (fonksiyona diastolîk kêm kirî) bi xwînê dagire an xwînê bi laşê we ve bikişîne (fonksiyona sistolîk ya kêmkirî). Ji vê re cardîomiyopatî ya tixûbdar tê gotin, ku ew celebek têkçûna dil e.

Nîşaneyên vî celebê têkçûna dil ev in:

• Bêhna bêhnê (bêhnvedanê), nemaze dema ku radizê an bi zorê
• di lingên we de werimîn (edema perçeyî)
• êşa singê
• pulsa bêserûber (aritmiya)
• palpiştan
• westînî
• kezeb û rûviya mezinkirî (hepatosplenomegaly)
• şilavê di zikê we de (asît)
• xwarina belengaz
• serhişkiya ronahiyê, nemaze li ser sekinînê
• fainting (syncope)

Nîşanek bêhempa ya ku carinan çêdibe tansiyona bilind e ku hêdî hêdî baştir dibe. Ev diqewime ji ber ku gava dilê we kêmtir karîger dibe, ew nikare pompê bike ku tansiyona we bilind bibe.

Nîşaneyên din ên ku hûn ji depoyên amîloîd li deverên din ên laş hene ji bilî dilê we hene:

• sendroma tunelê karpal
• di dest û lingên we de şewitandin û bêxembûn (neuropatî ya perîfer)
• êşa piştê ji stenoza spinal

Heke êşa singa we heye, tavilê li 911 bigerin.

Ger hûn van nîşanan pêşve bibin yekser li tibbî bigerin:

• nefes zêde dibe
• werimandina lingê giran an giranbûna bilez
• lêdana dil ya bilez an bêserûber
• sekinandin an jî hêdîbûna dil
• gêjbûn
• fayîn

Çi dibe sedema ATTR-CM?

Du celeb ATTR hene, û her yekê sedemek wan a yekta heye.

Mîratgir (malbatî) ATTR

Di vî rengî de, transthyretin ji ber guherînek genetîkî xelet dihele. Ew dikare bi riya genan ji dêûbavan derbasî zarokan bibe.

Nîşan bi gelemperî di 50 saliya we de dest pê dikin, lê ew dikarin ji 20 saliya we zûtir dest pê bikin.

ATTR-çolê hov

Xeletparkirina proteîn bûyerek hevpar e. Laşê we xwedan mekanîzmayan e ku van proteînan berî ku bibin pirsgirêk derxîne.

Her ku hûn pîr dibin, ev mekanîzmayên hanê kêmtir karîger dibin, û proteînên çewt pelçiqandî dikarin depozîyonan bikin û çêbikin. Ya ku di ATTR-ya çolê de diqewime ev e.

Tişk-tîj ATTR ne mutasyonek genetîkî ye, ji ber vê yekê ew bi genan nayê derbas kirin.

Nîşan bi gelemperî di salên 60 an 70-an de dest pê dikin.

ATTR-CM çawa tê teşxîs kirin?

Teşxîskirin dikare dijwar be ji ber ku nîşanên heman celebên din ên dilşikestinê ne. Testên ku bi gelemperî ji bo teşhîsê têne bikar anîn ev in:

• elektrokardiogramê da ku diyar bike ka dîwarên dil ji bermahiyan stûr in (bi gelemperî voltaja elektrîkê kêmtir e)
• ekokardiyogram ku li dîwarên stûr bigerin û fonksiyona dil binirxînin û li qalibên rehetiyê anormal an nîşanên zexta zêde ya di dil de digerin
• MRI ya dil ku li dîwarê dil li amîloîdê bigere
• biopsiya masûlkeyên dil ku di bin mîkroskopê de li depoyên amîloîdê bigere
• lêkolînên genetîkî li ATTR ya mîrasî digerin

ATTR-CM çawa tê derman kirin?

Transthyretin bi giranî ji hêla kezeba we ve tê hilberandin. Ji ber vê sedemê, dema ku gengaz be ATTR-CM ya mîratgir bi veguheztina kezebê tê derman kirin. Ji ber ku gava rewş tê teşxîs kirin dil timûtim zirarê digire, bi gelemperî di heman demê de neqla dil tê kirin.

Di 2019 de, du dermanên ji bo dermankirina ATTR_CM pejirandin: kapsulên tafamidis meglumine (Vyndaqel) û tafamidis (Vyndamax).

Hin nîşanên kardiyomiyopatî bi diuretîk têne dermankirin da ku şilavê zêde were rakirin.

Dermanên din ên bi gelemperî ji bo dermankirina dilşikestina dil, wekî beta-blokker û digoxin (Lanoxin), têne bikar anîn, di vê rewşê de dikare zirar be û divê bi rêkûpêk neyên bikar anîn.

Faktorên rîskê çi ne?

Faktorên rîskê ji bo ATTR-CM ya mîratî ev in:

• dîroka malbatê ya rewşê
• zayenda nêr
• temenê wî di ser 50 salî re ye
• Nijada Afrîkî

Faktorên metirsiyê ji bo ATTR-CM-çolê ev in:

• temenê ji 65 salî mezintir
• zayenda nêr

Ger ATTR-CM-ya we hebe pêşbînî çi ye?

Bêyî veguhastina kezeb û dil, dê ATTR-CM bi demê re xirabtir bibe. Di navanserê de, mirovên bi ATTR-CM piştî teşxîsê dijîn.

Rewş dikare li ser kalîteya jiyana we bandorek zêde bike, lê dermankirina nîşanên we bi derman dikare girîng alîkar be.

Rêzeya jêrîn

ATTR-CM ji hêla guherînek genetîkî ve tête çêkirin an bi temenê ve girêdayî ye. Ew dibe sedema nîşanên têkçûna dil.

Teşxîs ji ber ku dişibihe celebên din ên têkçûna dil dijwar e. Ew bi demê re gav bi gav xerabtir dibe lê dikare bi kezeb û neqla dil û derman were dermankirin da ku bibe alîkar ku venêran kontrol bike.

Heke hûn bi yek ji nîşanên ATTR-CM ên ku berê hatine rêz kirin re biceribînin, bi doktorê xwe re têkilî daynin.