Bêtehamuliya fruktoza mîratî

Bêtehamuliya fruktoza mîratî nexweşiyek e ku meriv pê proteîna ku ji bo şikandina fruktozê hewce dike tune. Fruktoz şekirek fêkiyan e ku bi xwezayî di laş de çêdibe. Fruktoza çêkirî ji hêla mirovan ve di gelek xwarinan de, wekî xwarin û vexwarinên pitikan, wekî şirînayî tê bikar anîn.

Ev rewş dema ku laş enzîmek bi navê aldolase B. winda dike pêk tê. Ev madde ji bo şikandina fruktozê pêdivî ye.

Ger kesek bêyî vê madeyê fruktoz an sakaroz (şekirê tûyê an mêş, şekirê masê) bixwe, di laş de guherînên kîmyewî yên aloz rû didin. Laş nikare forma xweya şekir (glîkojen) ya ku hiltîne bike glîkoz. Wekî encamek, şekirê xwînê dikeve û madeyên xeternak di kezebê de dicivin.

Bêtehamuliya fractose ya mîratî mîratî ye, ku tê vê wateyê ku ew bi malbatan derbas dibe. Ger dêûbav her du jî kopiyek nexebitî ya gena aldolase B hildigirin, ji her zarokên wan re% 25 (1 ji 4) şans heye ku bandor bibe.

Nîşan piştî ku pitikek dest bi xwarina xwarin an formulê dike dikare were dîtin.

Nîşaneyên destpêkê yên bêtehemuliya fruktozê mîna yên galactosemia (nekarîna karanîna şekir galaktose) ne. Nîşaneyên paşê bêtir bi nexweşiya kezebê re têkildar in.

Nîşan dikarin bibin:

• Convulsions
• Xewa zêde
• Hêrsbûn
• Çermê zer an spî çavên (zer)
• Xwarin û mezinbûna belengaz wekî pitikek, têkçûyîn
• Pirsgirêkên piştî xwarina fêkiyan û xwarinên din ên ku tê de fruktoz an sakaroz hene
• Vereşîn

Muayeneya fîzîkî dikare nîşan bide:

• Kezeb û rûvî mezin kirin
• Zer

Testên ku teşhîsê piştrast dikin ev in:

• Testên lerizîna xwînê
• Testê şekirê xwînê
• Lêkolînên enzîm
• Testkirina genetîkî
• Testên fonksiyona gurçikê
• Testên fonksiyona kezebê
• Bîopsiya kezebê
• Testê xwîna uric acid
• Urinalysis

Sugarekirê xwînê dê kêm be, nemaze piştî wergirtina fruktoz an sakaroz. Asta asîta urîkî dê zêde be.

Rakirina fruktoz û sakarozê ji parêzê ji bo piraniya mirovan dermanek bi bandor e. Tevlihevî dikarin werin derman kirin. Mînakî, hin kes dikarin dermanek bixwin da ku di xwîna xwe de asta asîdê urîk kêm bikin û metirsiya wan ji bo gurçikê kêm bibe.

Bêtehamuliya fruktoza mîratî dibe ku sivik an giran be.

Dûrgirtina ji fruktoz û sakarozê alîkariya piraniya zarokên bi vê rewşê dike. Pêşniyar di pir rewşan de baş e.

Çend zarokên ku teşeyek giran a nexweşiyê heye dê bi wan re nexweşiyek kezebê giran bibe. Heya derxistina fruktoz û sakarozê jî ji parêzê nabe ku pêşî li nexweşiya kezeba giran li van zarokan bigire.

Mirovek çiqas çêdibe girêdayî ye:

• Çiqas zû teşxîs tê kirin
• Fruktoz û sakaroz çiqas zû dikare ji parêzê werin derxistin
• Enzîm di laş de çiqas baş dixebite

Van tevlihevî dikarin çêbibin:

• Ji ber bandorên wan ji xwarinên ku fruktoz-diparêzin dûr bixin
• Bixwîn
• Gût
• Nexweşîya ji xwarina xwarinên ku tê de fruktoz an sakaroz heye
• Têkçûna kezebê
• Sugarekirê xwînê kêm (hypoglycemia)
• Destdirêjî
• Mirin

Ger zarokê / a te piştî ku dest bi şîrdanê kir nîşanên vê rewşê pêş ketin, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin. Ger zarokê we vê rewşê heye, pisporan pêşniyar dikin ku hûn bijîjkek ku pisporê genetîka biyokîmyayî an metabolîzmê ye bibînin.

Zewacên xwedan dîrokek malbatê ya bêtehemuliya fruktozê ku dixwazin zarokek wan hebe dibe ku şêwirmendiya genetîkî bifikirin.

Piraniya bandorên zirarê yên nexweşîyê dikarin bi kêmkirina vexwarina fruktoz û sakarozê werin girtin.

Fruktozemî; Nerazîbûna fruktozê; Kêmasiya B fruktoza aldolase; Kêmasiya fruktoza-1, 6-bîsfosfat aldolaz

Bonnardeaux A, Bichet DG. Nexweşîyên mîratî yên lûlika gurçikê. Li: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, weş. Brenner û Rektorê Gûrîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: banê 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Kêmasiyên metabolîzma karbohîdartan. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: chap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Karbonhîdrat. Li: McPherson RA, Pincus MR, weş. Danasîn û Rêvebiriya Klînîkî ya Henry Bi Rêbazên Taqîgehê. Çapa 23-an. St Louis, MO: Elsevier; 2017: serê 16.

Scheinman SJ. Astengiyên veguhastina gurçikan ên li gorî genetîkî. Li: Gilbert SJ, Weiner DE, weş. Destpêka Weqfa Gurçikê ya Neteweyî ya li ser Nexweşiya Gurçikê. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 38.