Anormaliya çerxa mîratî ya mîratî

Anormaliya çerxa mîratî ya mîratî rewşek mîratî ye. Ew dikare bibe sedema pirsgirêkên bi rakirina çopên ji laş di mîzê de ye.

Çerxa ureyê pêvajoyek e ku tê de zibil (ammonya) ji laş tê derxistin. Gava ku hûn proteînan dixwin, laş wan parçe dike û di nav asîdên amînoyî de parve dike. Ammonia ji amîno asîdên mayî tê hilberandin, û divê ew ji laş were derxistin.

Kezeb çend kîmyewî (enzîm) çêdike ku amonyakê diguherîne formek bi navê ure, ku laş dikare di mîzê de derxîne. Ger ev pêvajo bête aloz kirin, asta ammonyayê dest pê dike ku zêde bibe.

Çend mercên mîrasî dikarin bi vê pêvajoya rakirina bermayî re bibin sedema pirsgirêkan. Mirovên bi nexweşiya çerxa ureyê re xwedan genek kêmas in ku enzîmên hewce dike ku ammonya di laş de bişikîne.

Van nexweşiyan ev in:

• Aciduriya argininosuccinic
• Kêmasiya arginase
• Kêmasiya carbamyl phosphate synthetase (CPS)
• Citrullinemia
• Kêmasiya N-acetyl glutamate synthetase (NAGS)
• Kêmasiya ornithine transcarbamylase (OTC)

Wekî komek, ev tevlihevî di 1 ji 30,000 nûbûyî de çêdibe. Kêmasiya OTC di nav van tevliheviyan de ya herî hevpar e.

Kur ji keçan pirtir bi kêmasiya OTC bandor dibin. Keç kêm kêm bandor dibin. Wan keçên ku bandor dibin xwedî nîşanên siviktir in û dikarin di paşê emrê xwe de nexweşî peyda bikin.

Ji bo ku hûn celebên din ên tevliheviyan bistînin, hûn hewce ne ku kopiyek ne-xebitîn a genê ji herdu dêûbavan bistînin. Carinan dêûbav nizanin ku ew gen hilgirin heya ku zarokê wan nexweşiyê bibîne.

Bi gelemperî, pitik baş dest bi şîrdanê dike û normal xuya dike. Lêbelê, bi demê re pitik xwarin, vereşîn û xewnek xerab çêdike, ku dibe ku ew qas kûr be ku şiyarbûna pitikê dijwar e. Ev piranî di nav hefteya yekem a piştî zayînê de pêk tê.

Nîşan ev in:

• Tevlihev
• Kêmkirina xwarina xwarinê
• Ji xwarinên ku proteîn tê de ne hez dikin
• Zêdebûna xewê, zehmetiya şiyarbûnê
• Nase, vereşîn

Dema ku zarok hîn jî pitik e dê peywirê lênihêrîna tenduristiyê bi gelemperî van nexweşiyan teşhîs bike.

Nîşan dikarin tê de bin:

• Di xwîn û mîzê de asîdên amînî yên anormal
• Asta ne normal a asîta orotîkî di xwîn an mîza de
• Asta amonyak a xwînê ya bilind
• Asta asîdê ya normal di xwînê de

Di testan de dibe ku ev hebin:

• Gaza xwîna arterî
• Amoniaka xwînê
• Glukoza xwînê
• Asîdên amînoyî yên plazmayê
• Asîdên organîk ên mîzê
• Testên genetîkî
• Bîopsiya kezebê
• MRI an CT lêgerîn

Di parêzê de sînorkirina proteîn dikare bi kêmkirina mîqdara avêtina nîtrojenê ya ku laş çêdike re bibe alîkar ku van nearamiyan derman bike. (Avêtî di teşeya amonyakê de ye.) Formulên taybetî yên pitikan û pitikên kêm-proteîn hene.

Girîng e ku peydakirojek rêberiya xwarina proteînê dike. Pêşkêşker dikare miqdara proteîna ku pitik digire hevseng bike da ku ew ji bo mezinbûnê bes be, lê têrê nake ku bibe sedema nîşanan.

Ji bo kesên xwedan van nexweşiyan pir girîng e ku rojiyê negirin.

Mirovên bi anormaliyên çerxa ureyê jî divê di bin demên stresa fîzîkî de pir baldar bin, mînakî dema ku enfeksiyonên wan hene. Stres, wekî tayê, dibe sedem ku laş proteînên xwe bişikîne. Van proteînên zêde dikarin ji bo çerxa urea anormal derxistina hilberên jêzêde dijwar bikin.

Ji bo ku hûn nexweş in ji bo ku ji hemî proteînan dûr bikevin, vexwarinên bilind ên karbohîdratê vexwin, û têra xwe şilavê bistînin bi pêşkêşa xwe re plansaziyek pêşbixin.

Pir kes bi nexweşiyên çerxa ureayê re hewce dike ku demek li nexweşxaneyê bimînin. Di demên weha de, dibe ku ew bi dermanên ku ji laş re dibin alîkar da ku hebên ku azot tê de hene derxîne. Di dema nexweşiya giran de dibe ku diyalîzê bibe alîkar ku laş ji ammonya zêde were paqij kirin. Dibe ku hin kes hewceyê neqla kezebê bin.

RareConnect: Civata Fermî ya Bêserûberiya Çerxa Urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Mirov çiqas çêdibe girêdayî ye:

• Kîjan anormaliya çerxa ureyê heye
• Çiqas giran e
• Çiqas zû tê vedîtin
• Çiqas ew nêzîkê parêza tixûbdar a proteîn dibin

Zarokên ku di hefteya yekem a jiyanê de teşxîs kirin û tavilê parêz-tixûbdar danîn dibe ku baş bikin.

Girtina parêzê dikare bibe sedema zîrekbûna normal a mezinan. Bi berdewamî ne şopandina parêzê an xwedan nîşanên stres-derxistî dibe sedema werimandina mejî û zirara mejî.

Stresên mezin, wekî emeliyat an qeza, ji bo kesên bi vê rewşê dikare aloz be. Lênihêrîna zêde hewce ye ku di demên wiha de pirsgirêk dernekevin.

Tevlihevî dikarin ev bin:

• Kome
• Tevlihevî û di dawiyê de bêserûberbûn
• Mirin
• Di asta ammonya xwînê de zêde dibe
• Werimandina mejî

Testkirina pêşdibistanê heye. Testkirina genetîkî ya berî embriyo tê bicîh kirin dibe ku ji bo kesên ku vîtro bikar tînin hebe ku sedema genetîkî ya taybetî were zanîn hebe.

Diyetîsyenek girîng e ku ji bo plankirina û nûvekirina parêzek bi proteîn-sînorkirî ku zarok mezin dibe alîkar e.

Çawa ku bi piraniya nexweşiyên mîratî re, rê tune ku pêşî li van nexweşiyên piştî zayînê pêş bikevin.

Karê tîmî di navbera dêûbav, tîmên bijîşkî, û zarokê bin bandorê de ku parêza diyarkirî bişopîne dikare pêşî li nexweşiyek giran bigire.

Anormaliya urea çerx - mîratî; Çerxa urea - anormaliya mîratî

• Çerxa ureayê

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan. Li: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 103.

Konczal LL, Zinn AB. Çewtiyên zayîna metabolîzmê. Li: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, weş. Dermanên Neonatal-Perînatal ên Fanaroff û Martin. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Xeletiyên çêbûyî yên senteza ure. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman: Prensîb û Pratîk. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 38.