Telangîektasiya mîrasî ya hemorrajîk

Telangîektaziya hemorragî ya mîratî (HHT) nexweşiyek mîratî ya rehên xwînê ye ku dikare bibe sedema xwîna zêde.

HHT di nav malbatan de bi rengek xweser a serdest derbas dibe. Ev tê vê wateyê ku ji bo ku mîratê nexweşî bistîne tenê ji dê û bavek genek ne normal hewce ye.

Zanyaran çar genên ku tevlî vê rewşê dibin nas kirin. Van genên hanê girîng xuya dikin ku damarên xwînê bi rêkûpêk pêşve diçin. Mutasyonek ji van genan yek ji HHT berpirsiyar e.

Mirovên bi HHT dikarin di çend deverên laş de rehên xwînê yên anormal pêş bikevin. Ji van rehikan re malformasyonên arteriovenoz (AVM) têne gotin.

Ger ew li ser çerm bin, ji wan re telangiectasias têne gotin. Di nav deverên herî hevpar de lêv, ziman, guh, û tilî hene. Rehikên xwînê yên ne normal dikarin di mejî, pişik, kezeb, rovî, an deverên din de jî pêş bikevin.

Nîşaneyên vê sendromê ev in:

• Li zarokan pir caran xwîn poz diçe
• Di rêça gastrointestinal de xwînrijandin, di nav de windabûna xwînê di stûyê de, an pêlavên tarî an reş
• Serişkirin an derbên nevekirî, piçûk (ji xwîna nav mejî)
• Bêhna bêhnê
• Kezeba mezinkirî
• Têkçûna dil
• Anemî ji hêla hesinê kêm ve dibe

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek laşî pêk bîne û li ser nîşanên te bipirse. Pêşniyarek pispor dikare di dema muayeneya fîzîkî de telangiectases peyda bike. Pir caran dîroka malbatê ya vê rewşê heye.

Tmtîhan ev in:

• Testên gaza xwînê
• Testên xwînê
• Testa testkirina dil ku jê re ekokardiyogram tê gotin
• Endoskopî, ku kamerayek piçûk a ku bi lûleyek zirav ve hatî girêdan bikar tîne da ku li hundirê laşê we bigere
• MRI ku AVM di mejî de tesbît bike
• CT an ekografî ji bo destnîşankirina AVMyên li kezebê

Testkirina genetîkî heye ku ji bo guhertinên genên bi vê sendromê ve girêdayî ne.

Derman dikarin bibin:

• Emeliyata ku li hin deveran xwînê derman dike
• Electrocautery (tevna bi elektrîkê germkirinê) an emeliyata lazer ji bo dermankirina xwînrijandina pozên giran an giran
• Olmbolîzasyona endovaskular (derzîkirina madeyek bi boriyek tenik) ji bo dermankirina rehên xwînê yên ne normal di mejî û deverên din ên laş de

Hin kes bersiva terapiya estrojenê didin, ku dikare beşên xwînê kêm bike. Di heman demê de heke windakirina xwînê pir be, dibe ku hesin jî were dayîn, ku dibe sedema anemiyê. Ji dermankirina dermanên xwînmij dûr bisekinin. Hin dermanên ku bandorê li geşbûna rehê xwînê dikin wekî dermankirinên gengaz ên pêşerojê têne lêkolîn kirin.

Hin kes dibe ku hewce ne ku berî karûbarê diranan an emeliyatê antîbiyotîk bistînin. Divê mirovên xwedan AVMsên pişikê ji avjeniyê dûr bikevin da ku pêşî li nexweşiya dekompresyonê bigirin (bendan). Ji tedbîrên xwe bipirsin ku divê hûn çi tedbîrên din bigirin.

Van çavkaniyan dikarin li ser HHT bêtir agahdariyê bidin:

• Navendên Kontrol û Pêşîlêgirtina Nexweşiyan - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• HHT baş bike - curehht.org
• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/heriary-hemorrhagic-telangiectasia

Mirovên bi vê sendromê ve girêdayî ne, li gorî ku li cihê ku di laş de AVM hene, dikarin temenek bi tevahî normal bijîn.

Van tevlihevî dikarin pêk werin:

• Têkçûna dil
• Tansiyona xwîna bilind di pişikan de (tansiyona pişikê)
• Xwîna navxweyî
• Bêhna bêhnê
• Stroke

Heke hûn an zarokê / a we gelek caran xwîn ji pozê we an jî nîşanên din ên vê nexweşiyê digirin serî li dabînerê / a xwe bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo zewacên ku dixwazin bibin xwedî zarok û ku xwediyê dîroka malbatê ya HHT ne tê pêşniyar kirin. Ger vê rewşa we hebe, dermankirinên bijîşkî dikarin pêşî li hin celeb lêdan û dilşikestinê bigirin.

HHT; Sendroma Osler-Weber-Rendu; Nexweşiya Osler-Weber-Rendu; Sendroma Rendu-Osler-Weber

• Pergala gera xwînê
• Arteriqên mejî

Brandt LJ, Aroniadis OC. Bêserûberiyên reh ên reh û bezê. Li: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, weş. Nexweşiya Gastrointestinal û Kezebê ya Sleisenger û Fordtran. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: beşa 37.

Cappell MS, lebwohl o Dermankirina Nexweşiya Çerm: Stratejiyên Tedawî yên Berfireh. Çapa 4-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: serê 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangîektasiya mîrasî ya hemorrajîk. Li: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, ed. GeneReviews [Internetnternet]. Seattle, WA: Zanîngeha Washington, Seattle; 1993-2019. 2 Sibat 2017 hate nûvekirin. Di 6ê Gulana 2019an de hat dîtin.