Nexweşiya Krabbe

Nexweşiya Krabbe nexweşiyek genetîkî ya kêmîn a pergala rehikan e. Ew celebek nexweşiya mejî ye ku jê re leukodystrophy tê gotin.

Kêmasiyek di GALC gen dibe sedema nexweşiya Krabbe. Mirovên bi vê kêmasiya genê têr madeyek (enzîm) bi navê galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase) nakin.

Pêdivî ye ku laş bi vê enzîmê re bibe mîelîn. Myelin têlên rehikan dorpêç dike û diparêze. Bêyî vê enzîmê, mîelîn perçe dibe, şaneyên mêjî dimirin, û rehikan di mejî û deverên din ên laş de bi rêkûpêk naxebitin.

Nexweşiya Krabbe dikare di temenên cûda de pêş bikeve:

• Nexweşiya Krabbe ya zû dest pê dike di mehên yekem ên jiyanê de. Piraniya zarokên ku ev teşeya nexweşiyê heye berî ku ew bigihîjin 2 saliyê dimirin.
• Nexweşiya Krabbe ya derengmayî di derengiya zaroktî an zû xortaniyê de dest pê dike.

Nexweşiya Krabbe mîratî ye, ku tê vê wateyê ku bi malbatan derbas dibe. Ger dêûbav her du jî nusxeya nexebitî ya genê ya bi vê rewşê ve têkildar e hilgirin, her yek ji zarokên wan bi% 25 (1 ji 4) şansê nexweşiyê heye. Ew nexweşiyek otosomal paşdaçek e.

Ev rewş pir kêm e. Ew di nav mirovên ji nijada Skandînavî de herî gelemperî ye.

Nîşaneyên nexweşiya Krabbe-ya destpêkê ev in:

• Guhertina tonika masûlkeyê ji floppiyê ber bi hişk ve
• Windabûna bihîstinê ku dibe sedema kerrbûnê
• Têkçûyîn pêşve naçe
• Zehmetiyên xwarinê
• Hêrsbûn û hestiyariya dengên bilind
• Izrişên giran (dibe ku di temenek pir zû de dest pê bike)
• Feverên nediyar
• Windabûna dîtinê ku ber bi korbûnê ve diçe
• Vereşîn

Bi derengî ketina nexweşiya Krabbe re, dibe ku pirsgirêkên dîtinê pêşî derkevin, dûv re jî zehmetiyên meşîn û masûlkeyên hişk. Nîşan ji kesek bi mirovek cûda dibin. Nîşaneyên din jî dikarin çêbibin.

Pêşkêşvanê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne û li ser nîşanan bipirse.

Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Testa xwînê ku di hucreyên xwîna spî de li asta galactosylceramidase digerin
• CSF proteîna tevahî - di proteîna cerebrospinal de (CSF) mîqdara proteînê ceribîne
• Testkirina genetîkî ji bo kêmasiya gena GALC
• MRI ya serî
• Lezgîniya çerxa rehikan

Ji bo nexweşiya Krabbe dermanek taybetî tune.

Hin kes di qonaxên destpêkê yên nexweşîyê de veguheriye mejiyê hestî, lê xeterên vê dermankirinê heye.

Van çavkaniyan dikarin di derbarê nexweşiya Krabbe de bêtir agahdarî bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• Nûçe Çavkaniya Niştimanî ya NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Weqfa Leukodystrophy ya Yekbûyî - www.ulf.org

Encam dibe ku xirab be. Bi navînî, pitikên ku bi nexweşîya Krabbe ya zû dest pê dikin berî temenê 2. Mirovên ku di temenê paşê de nexweşî pêş dikevin di mezinbûna xwe de bi nexweşiya pergala rehikan re dimînin.

Ev nexweşî zirarê dide pergala rehikan a navendî. Ew dikare bibe sedema:

• Korî
• Kerkirin
• Pirsgirêkên giran ên bi tewra masûlkeyan

Nexweşî bi gelemperî jiyan tehdît dike.

Ger zarokê / a te nîşanên vê tevliheviyê dît pêşkêşî peywendîdarê xwe bikin. Heke nîşanên jêrîn rûdinin biçin odeya acîl a nexweşxaneyê an jî bi hejmara lezgîn a herêmî (wek mînak 911) bigerin.

• Destdirêjî
• Windakirina hişmendiyê
• Helwesta anormal

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên xwedan dîroka malbatê ya nexweşiya Krabbe ku difikirin ku bibin xwedan zarok, tê pêşniyar kirin.

Ceribandinek xwînê dikare were kirin da ku were dîtin gelo hûn gene ji bo nexweşiya Krabbe hilgirtine an na.

Testên berî zayînê (amniocentez an nimûneya villusê koriyonîk) dikare were kirin da ku pitikek pêşkeftî ji bo vê rewşê were ceribandin.

Leukodystrophy şaneya Globoid; Kêmasiya Galactosylcerebrosidase; Kêmasiya Galactosylceramidase

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Nexweşiyên depokirina lîzosomî. Li: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Binêre AT, Lux SE, Nathan DG, weş. Nathan û Oski's Hematolojî û Onkolojiya Pitikan û Zaroktiyê. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: serê 25.

Pastorên GM, Wang RY. Nexweşiyên depokirina lîzosomî. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman: Prensîb û Pratîk. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 41.