Nexweşiya Canavan

Nexweşiya Canavan rewşek e ku bandor dike ka laş çawa perçe dibe û asîdê aspartîk bikar tîne.

Nexweşiya Canavan bi riya malbatan derbas dibe (mîrat dibe). Ew di nav nifûsa cihûyên Ashkenazi de ji nifûsa gelemperî pirtir e.

Nebûna enzima aspartoacîlazê dibe sedema kombûna materyalê bi navê asîdê N-acetylaspartîk di mejî de. Ev dibe sedem ku mijê spî yê mêjî têk biçe.

Du teşeyên nexweşiyê hene:

• Neonatal (infantile) - Ev forma herî gelemperî ye. Nîşan giran in. Xuya ye ku pitik çend mehên yekem ên piştî zayînê normal in. Di nav 3 û 5 mehan de, pirsgirêkên wan ên geşedanê hene, wekî yên ku li jêr di bin beşa Nîşaneyên vê gotarê de hatine behs kirin.
• Ciwan - Ev formek kêmtir hevpar e. Nîşan sivik in. Pirsgirêkên geşedanê ji yên forma nûzayî kêmtir giran in. Di hin rewşan de, nîşanên hanê ew qas sivik in ku ew wekî nexweşiya Canavan nayê zanîn.

Nîşan bi gelemperî di sala yekem a jiyanê de dest pê dikin. Dêûbav dema ku zarokê wan negihîje hin qonaxên pêşveçûnê, kontrola serî jî tê de hay jê heye.

Nîşan ev in:

• Helwesta anormal a bi destên lepik û lingên rast
• Madeya xwarinê dîsa vedigere pozê
• Pirsgirêkên xwarinê
• Mezinahiya serî zêde kirin
• Hêrsbûn
• Bi taybetî masûlkeyên stûyê, tewra masûlkeyên xirab
• Dema ku pitik ji derewan radibe rewşek rûniştî kêmasiya kontrolkirina serî
• Trackopandina dîtbarî, an korbûnek belengaz
• Bi vereşînê re refluks
• Destdirêjî
• Astengdariya hişmendiya giran
• Zehmetiyên dadiqurtînin

Ezmûnek fîzîkî dikare nîşan bide:

• Refleksên zêdeyî
• Zehmetiya hevbeş
• Windakirina tevnê di rehikê çavê çav de

Testên ji bo vê rewşê ev in:

• Kîmya xwînê
• Kîmyaya CSF
• Testkirina genetîkî ji bo mutasyonên genê yên aspartoacîlazê
• Serê lêgerîna CT
• Serê lêgerîna MRI
• Kîmyaya mîz an xwînê ji bo asîta aspartîk a bilind
• Analîza DNA
  

Dermanek taybetî tune. Lênihêrîna piştgiriyê ji bo sivikkirina nîşanên nexweşiyê pir girîng e. Lithium û generapî têne lêkolîn kirin.

Çavkaniyên jêrîn dikarin li ser nexweşiya Canavan bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Komeleya Neteweyî ya Tay-Sachs & Nexweşiyên Hevpeyman - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Bi nexweşiya Canavan re, pergala rehikan a navendî têk diçe. Mirov dibe ku seqet bimîne.

Yên bi forma neonatal gelek caran ji zarokatiyê wêdetir na bijîn. Hin zarok dikarin di ciwaniya xwe de bijîn. Yên bi forma ciwanan timûtim temenek normal jiyan dikin.

Ev tevlihevî na dibe seqetiyên giran ên wekî:

• Korî
• Nekarîna meşê
• Astengiya zêhnî

Ger nîşanên nexweşiya Canavan a zarokê / a we hebe, serî li peywirê tenduristiya xwe bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo kesên ku dixwazin bibin xwedî zarok û xwediyê dîroka malbatê ya nexweşiya Canavan tê pêşniyar kirin. Divê şêwirmendî were hesibandin heke her du dêûbav ji nijada Cihûyên Ashkenazi ne. Ji bo vê komê, ceribandina DNA-yê hema hema her gav dikare bibêje ka dêûbav hilgir in an na.

Pêdivî ye ku teşxîsek berî çêbûna pitikê (teşxîsa berî zayînê) bi ceribandina şûşeya amnîotîk, şilaba ku malzarokê dorpêç dike, were danîn.

Dejenerasyona sponîkî ya mejî; Kêmasiya Aspartoacylase; Canavan - nexweşiya van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Astengiyên dejeneratif ên nûbûyî. Li: weşandin Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al. Volpe's Neurology of the Newborn. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Kêmasiyên metabolîzma amîno asîdan: Asîdê N-acetylaspartîk (nexweşiya Canavan). Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş.Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.15.

Vanderver A, Gurê NI. Astengiyên genetîkî û metabolîzma yên spî. Li: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ed. Neurolojiya Zarokan a Swaiman: Prensîb û Pratîk. Çapa 6-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: serê 99.