Trîzomî 18

Trisomy 18 nexweşiyek genetîkî ye ku tê de kesek, li şûna 2 nusxeyên asayî, kopiyek sêyemîn a materyalê ji kromozoma 18 heye. Piraniya dozan bi malbatan nayên derbas kirin. Di şûna wê de, pirsgirêkên ku dibin sedema vê rewşê yan di spermê de an jî di hêka ku fetus pêk tîne de rû didin.

Trisomî 18 di 1 ji 6000 jidayikbûnên zindî de pêk tê. Ew di keçan de 3 caran ji xortan zêdetir e.

Sendrom dema ku ji kromozomê 18. materyalek zêde hebe, pêk tê. Madeya zêde bandorê li geşedana normal dike.

• Trîzomî 18: hebûna kromozomek ekstra (sêyemîn) 18 di hemî şaneyan de.
• Trisomiya Mosaîk 18: hebûna hin kromozomek zêde ya 18 di hin şaneyan de.
• Trîzomiya qismî 18: hebûna şaxek ji kromozoma 18-ê ya zêde di şaneyan de.

Piraniya bûyerên Trisomy 18 bi malbatan nayên derbas kirin (mîrat). Di şûna wê de, bûyerên ku dibin sedema trîzomî 18 yan di spermê de an jî di hêka ku fetus pêk tîne de rû didin.

Nîşan dikarin bibin:

• Destên hevgirtî
• Lingên xaçkirî
• Lingên bi binê dorpêçkirî (lingên kevirê jêrîn)
• Giraniya jidayikbûnê kêm
• Guhên kêm-danî
• Derengiya derûnî
• Neynûkên belengaz pêşve xistin
• Serê piçûk (mîkrocefalî)
• Çena piçûk (mîkrognatya)
• Bêrîka bêserûber
• Sînga teşegirtî ya neasayî (pectus carinatum)

Di dema ducaniyê de muayeneyek dikare malzarokek bi rengek nedîtî mezin û şileyek amnîotîkî ya zêde nîşan bide. Dema ku pitik ji dayik dibe dibe ku placentayek bi rengek awarte ya piçûk hebe. Dibe ku muayeneya laşî ya pitikê taybetmendiyên rûyê nehs û nimûneyên tiliya tilî nîşan bide. Di tîrêjên X de dibe ku hestîyek memikê kurt hebe.

Lêkolînên kromozomê dê trîzomî nîşan bide. 18. Anormaliya kromozomê dikare li her şaneyê hebe an tenê di rêjeyek diyar a şaneyan de hebe (jê re mozaîkbûn tê gotin). Di heman demê de lêkolînan dibe ku di hin şaneyan de beşek kromozomê jî nîşan bide. Kêm caran, beşek kromozomê 18 bi kromozomek din ve tê girêdan. Ji vê re veguhastin tê gotin.

Nîşanên din ev in:

• Qulik, perçe, an jî di irisê çav de qulibî (koloboma)
• Dabeşbûna di navbera milê çep û rastê yê masûlkeya zik de (diastasis recti)
• Hernîvê umbilikal an hernia inguinal

Pir caran nîşanên nexweşiya dil a zayînî hene, wekî:

• Xeletiya septala atrial (ASD)
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Xeletiya septalê ya ventricular (VSD)

Dibe ku tehlîlan pirsgirêkên gurçikan jî nîşan bide, di nav de:

• Gurçika hespî
• Hydronephrosis
• Gurçika polîsîstîk

Ji bo trîzomî dermanên taybetî tune. Kîjan dermankirin têne bikar anîn bi rewşa kesane ya mirov ve girêdayî ye.

Komên piştgiriyê ev in:

• Rêxistina Piştgiriya Trisomy 18, 13 û Bêserûberiyên Pêwendîdar (SOFT): trisomy.org
• Weqfa Trisomy 18: www.trisomy18.org
• Hêviya Trisomy 13 û 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Nîvek pitikên bi vê rewşê ji hefteya yekem a jiyanê wêdetir sax nabin. Dê ji deh zarokan neh kes di 1 saliya xwe de bimirin. Hin zarok heya salên ciwaniyê sax man, lê bi pirsgirêkên giran ên bijîşkî û geşedanê re.

Tevlihevî bi kêmasî û nîşanên taybetî ve girêdayî ne.

Dibe ku tevlihevî ev bin:

• Zehmetiya nefesê an kêmbûna nefesê (apnea)
• Kerkirin
• Pirsgirêkên xwarinê
• Têkçûna dil
• Destdirêjî
• Pirsgirêkên dîtinê

Counselêwirmendiya genetîkî dikare alîkariya malbatan bike ku rewşa, metirsiyên mîrasgiriya wê, û awayê xwedîkirina mirov fam bikin.

Di dema ducaniyê de ceribandin dikarin bên kirin da ku bizanin ka zarok bi vê sendromê heye.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo dêûbavên ku zarokek wan bi vê sendromê heye û dixwazin zarokên wan zêdetir bibin tê pêşniyar kirin.

Sendroma Edwards

• Syndactyly

Bacino CA, Lee B. Sîtogjenetîk. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.