Sendroma X a Nerm

Sendroma X a Nermîn rewşek genetîkî ye ku tê de guhertin di beşek kromozomê X de heye. Ew forma herî hevpar a seqetiya rewşenbîrî ya mîratî li kurikan e.

Sendroma X a Nerm ji sedema guhertina genek ku jê re tê gotin çêdibe FMR1. Beşek piçûk a koda genê li yek devera kromozoma X çend caran tê dubare kirin. Çiqas dubare, rewşê dê çêbibe.

Ew FMR1 gen ji bo ku mejiyê we bi rêkûpêk bixebite, proteînek dike. Kêmasiyek di genê de dike ku laşê we proteînek pir hindik çêbike, an jî tine be.

Kur û keç her du dikarin bandor bibin, lê ji ber ku kur tenê yek kromozomek X heye, yek berfirehbûna X-a nazik îhtîmal e ku wan girantir bandor bike. Hûn dikarin bibin sendroma X-a nazik heke dêûbavên we tune bin.

Dîrokek malbatî ya sendroma X ya nazik, pirsgirêkên pêşveçûnê, an seqetbûna zêhnî dibe ku tune be.

Pirsgirêkên reftarê yên bi sendroma X a nazik ve têkildar in ev in:

• Nexweşiya spektruma otîzmê
• Di xêzkirin, meşîn, an zivirandinê de dereng bikeve
• Flapkirina destan an lêdana destan
• Tevgeriya hîperaktif an impulsiv
• Astengiya zêhnî
• Derengiya axaftin û ziman
• Tenduristiya ku ji têkiliya çavê dûr bikeve

Nîşanên fîzîkî dikarin ev in:

• Lingên helandî
• Hevbeşên nermik û lemlateya masûlkeyê kêm
• Mezinahiya laşê mezin
• Eniyek an guhên mezin ên bi çengek berbiçav
• Rûyê dirêj
• Çermê nermik

Hin ji van pirsgirêkan di dema zayînê de hene, lê dibe ku yên din heya piştî mezinbûnê pêş nekevin.

Endamên malbatê yên ku di wan de dubareyên kêmtir hene FMR1 gengaz dibe ku xwedan seqetîyek zêhnî nebe. Dibe ku jin menopauza pêşwext hebe an zehmetiya ducanîbûnê hebe. Dibe ku jin û mêr her du pirsgirêkên lerizîn û hevrêziyek xirab hebe.

Di pitikan de pir hindik nîşanên derveyî yên sendroma X a nazik hene. Hin tiştên ku dabînkerê lênerîna tenduristiyê dikare lê bigere ev in:

• Di pitikan de dora mezin a serî
• Astengiya zêhnî
• Pişkên mezin piştî destpêbûna mezinbûnê
• Di taybetmendiyên rû de cûdahiyên hûr

Di jinan de, şermiya zêde dibe ku tenê nîşana nexweşiyê ye.

Testkirina genetîkî dikare vê nexweşiyê destnîşan bike.

Ji bo sendroma X a nazik dermankirinek taybetî tune. Di şûna wê de, fêrbûn û perwerde hate pêşxistin da ku alîkariya zarokên bandor bike ku di asta herî jor de fonksiyon bikin. Ceribandinên klînîkî berdewam in (www.clinicaltrials.gov/) û li gelek dermanên gengaz digerin ji bo dermankirina sendroma X ya nazik.

Weqfa Neteweyî ya Fragile X: fragilex.org/

Meriv çiqas baş dike bi mîqyeta seqetiya fikrî ve girêdayî ye.

Li gorî celeb û dijwariya nîşanan, tevlihevî diguherin. Ew dikarin tê de bin:

• Li zarokan enfeksiyonên guhê dubare
• Nexweşiya desteserkirinê

Sendroma X ya Nermik dikare bibe sedemek otîzmê an tevliheviyên pêwendîdar, her çend ne bi zarokên ku bi sendroma X ya nazik re heye jî ev rewş hene.

Youêwirmendiya genetîkî dibe ku bibe alîkar heke we malbatek xwedî vê sendromê be û hûn dixwazin ducanî bibin.

Sendroma Martin-Bell; Sendroma Marker X

Hunter JE, Berry-Kravis E, Hipp H, Todd PK. FMR1 tevlihevî. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/. 21ê Çiriya Paşiyê ya 2019ê hate nûve kirin.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Nexweşiyên genetîkî û zarokan. Li: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, weş. Robbins Patolojiya Bingehîn. Çapa 10-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 7.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Astengiyên genetîkî û mercên dysmorphic. Li: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, weş. Zitelli and Davis 'Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 1.