Genitalia ambiguous

Genitalia ambiguous xeletiyek jidayikbûnê ye ku di organên organên derveyî de xuyangiya tîpîk a kur û keç nîn e.

Zayenda genetîkî ya zarokek di têgihiştinê de tê diyar kirin. Di şaneya hêkê ya dayikê de kromozomek X heye, lê di şaneya spermenê ya bav de yan X an jî kromozomek Y heye. Van kromozomên X û Y zayenda genetîkî ya zarok diyar dikin.

Bi gelemperî, pitikek 1 cot kromozomên zayendî, 1 X ji dayikê û 1 X an yek Y ji bav digire. Bav zayenda genetîkî ya zarok "diyar dike". Pitikek ku kromozomê X ji bavê xwe bistîne jinek genetîkî ye û xwediyê 2 kromozomên X e. Pitikek ku kromozoma Y ji bav bihurîne zilamek genetîkî ye û xwediyê 1 X û 1 Y kromozom e.

Organ û zayendên hilberandinê yên nêr û mê her du ji yek tîsê fetusê ne. Heke pêvajoya ku dibe sedema ku ev tevna fetus "nêr" an "jin" were têkbirin organên organên nezelal dikarin pêşve biçin. Ev yek dijwar dike ku meriv bi rehetî pitik wekî nêr û mê bide nas kirin. Pîvana nezelaliyê diguhere. Pir kêm, xuyangiya laş dikare bi berevajî zayenda genetîkî bi tevahî were pêşve xistin. Mînakî, dibe ku zilamek genetîkî xuyanga jinek normal çêkiribe.

Di pir rewşan de, taybetmendiyên jêrîn di jenetisên genetîkî de (pitikên bi 2 kromozomên X) hene:

• Klîtorek mezinkirî ku mîna penîsek piçûk xuya dike.
• Vekirina mîzê (li ku derê mîz derdikeve) dikare li her deverê, li jor, an li binê rûyê klîteran be.
• Labîa dibe ku têkel be û mîna xiroşek xuya bike.
• Dibe ku pitik bête fikirandin ku zilamek e ku bi testîsên nejiyandî ye.
• Carcaran di hundurê lebatên têkelî de komek tevnek tê hîs kirin, bêtir wê dişibîne şopa bi testîs.

Di zilamek genetîkî de (kromozomek 1 X û 1 Y), organên genitalia yên nezelal bi gelemperî van taybetmendiyên jêrîn hene:

• Penîsek piçûk (ji 2 heya 3 santîmetre kêmtir, an 3/4 ber 1 1/4 înç) ku mîna klîtorek mezinkirî dixuye (klîtora jinek nûzayî di dema zayînê de bi gelemperî hinekî mezin dibe).
• Vekirina mîzdankê dibe ku li her derê, li jor an li binê penîs be. Ew dikare bi qasî perînûmê were cîh kirin, û pitir jî pitik xuya bike ku jin e.
• Dibe ku scrotumek piçûk hebe ku ji hev veqetandî ye û mîna labîqeyan xuya dike.
• Testîsên nejiyayî bi gelemperî bi organên organên nezelal re rû didin.

Bi çend îstisnayan, organên organên nezelal bi piranî ne xeternak jiyanê ye. Lêbelê, ew dikare ji bo zarok û malbatê pirsgirêkên civakî biafirîne. Ji ber vê sedemê, tîmek pisporên pispor, di nav de neonatolojîstan, genetîkîstan, endokrînolojîst, û derûnnas an karmendên civakî dê di nav lênihêrîna zarok de bin.

Sedemên genitaliaya nezelal ev in:

• Pseudohermaphroditism. Genitalia yek cinsî ne, lê hin taybetmendiyên laşî yên cinsê din hene.
• Hermafrodîtîzma rastîn. Ev rewşek pir kêm e, ku tê de tevna hem ji hêkan û hem jî ji testîlan heye. Dibe ku zarok xwediyê perçên herdu organên zayendî yên nêr û mê bin.
• Dysgenesis gonadal Mixed (MGD). Ev rewşek interseks e, ku tê de hin avahiyên nêr (gonad, testis), û her weha malzarok, vajîn û tubên fallopî hene.
• Hîperplaziya adrenal a zayînî. Vê rewşê gelek form hene, lê forma herî gelemperî dibe sedema ku jina genetîk nêr xuya bike. Gelek dewlet di dema îmtîhanên pêşandana nûbûyî de ji bo vê rewşa potansiyel a metirsîdar a jiyanê test dikin.
• Anormaliyên kromozomî, di nav wan de sendroma Klinefelter (XXY) û sendroma Turner (XO).
• Heke dayik hin dermanan digire (wekî steroîdên androjenî), dibe ku jinek genetîk zilam zêde xuya bike.
• Nebûna hilberîna hin hormonan dikare bibe sedem ku embrîyo, bêyî cinsê genetîkî, bi celebek laşê jinan re pêşve biçe.
• Nebûna receptorên şaneyê yên testosteron. Her çend laş hormonên ku ji bo nêr fîzîkî pêş dikevin jî çêbike, laş nikare bersiva wan hormonan bide. Ev celebek laş a jinan çêdike, her çend ku zayenda genetîkî nêr be jî.

Ji ber bandorên potansiyel ên civakî û derûnî yên vê rewşê, dêûbav divê li ser biryarê bidin ka zarok piştî teşxîsê zû wek mêr an jin mezin bikin biryar bidin. Çêtir e ku heke ev biryar di nav çend rojên pêşîn ên jiyanê de were girtin. Lêbelê, ev biryarek girîng e, ji ber vê yekê divê dêûbav bilez nekin.

Heke hûn li ser xuyangkirina organên jorîn ên zarokê / a we, an pitikê / a we ne, bi dabînkerê lênerîna tenduristiya xwe re têkilî daynin:

• Zêdetirî 2 hefteyan digire ku giraniya jidayikbûna xwe ji nû ve bistîne
• Vereşîn e
• Dehişk xuya dike (hundirê devê zuwa ye, dema ku digirî hêstir tune, serê 24 demjimêran kêmtirî 4 berikên şil, çavên di hundurê wê de asê dibin)
• Xwarbûnek wî kêm e
• Xeberên şîn hene (demên kurt dema ku mîqyasek kêm a xwînê diherike nav pişikan)
• Di nefesê de pirsgirêk heye

Van hemî dikarin nîşanên hîperplaziya adrenalî ya zayînî bin.

Genitaliaya dudilî dibe ku di gava yekem azmûna baş-pitikê de were dîtin.

Pêşkêşker dê muayeneyek fîzîkî pêk bîne ku dibe ku organên zayendî yên ku ne "zilamek tîpîk" an "jinikek tîpîk" in, lê li deverek di navbera wan de diyar bike.

Pêşkêşker dê pirsên dîroka bijîşkî bipirse da ku bibe alîkar ku her nexweşiyek kromozomî nas bike. Pirs dikarin tê de hebin:

• Dîroka malbatê ya ducaniyê heye?
• Dîroka malbatê ya mirîbûnê heye?
• Dîroka malbatê ya mirina zû heye?
• Ma ji endamên malbatê re pitikên ku di çend hefteyên pêşîn ên jiyanê de mirine an jî xwedan organên gumanî ne diyar hene?
• Dîroka malbatê ya nexweşiyên ku dibe sedema organên gumanî yên gumanbar heye?
• Dayik berî an di dema ducaniyê de çi dermanan xwariye (nemaze steroîd)?
• Çi nîşanên din hene?

Testkirina genetîkî dikare diyar bike ka zarok zilamek an jinek genetîkî ye. Bi gelemperî ji bo vê testê nimûneyek piçûk a şaneyan dikare ji hundurê rûçikên zarok were qut kirin. Vekolîna van şaneyan bi gelemperî têra diyarkirina zayenda genetîkî ya pitikê dike. Analîza kromozomî ceribandinek berfirehtir e ku dibe ku di rewşên bêtir bi guman de hewce be.

Endoskopî, tîrêja x ya zik, ultrasiyona zik an pelvîk, û ceribandinên bi vî rengî dibe ku ji bo destnîşankirina hebûn an tunebûna organên hundurîn ên hundurîn (wek testîsên nejiyayî) hewce bibin.

Testên laboratuarê dikarin diyar bikin ka organên hilberandinê çiqas baş dixebitin. Ev dikare ji bo steroîdên adrenal û gonadal testan bike.

Di hin rewşan de, dibe ku laparoskopî, laparotomiya vekolîner, an biopsiya zayendan ji bo piştrastkirina bêserûberiyên ku dikarin bibin sedema organên gumanî.

Bi sedem ve girêdayî, emeliyat, veguheztina hormon, an jî dermankirinên din têne bikar anîn ku mercên ku dikarin bibin sedema jenîtalîzma nezelal.

Carcarinan, dêûbav divê hilbijêrin ka zarok wekî mêr an jin mezin bikin (bêyî kromozomên zarok). Ev hilbijartin dikare bandorek mezin a civakî û derûnî li ser zarokê bike, ji ber vê yekê bi gelemperî şêwirmendî pir caran tê pêşniyar kirin.

Not: Pir caran ji hêla teknîkî ve hêsantir e ku meriv zarok wekî jin were dermankirin (û ji ber vê yekê jî mezin bike). Çimkî ji bo cerdevanek çêkirina organên mê ji ya sazûmana mêran hêsantir e. Ji ber vê yekê, carinan ev tête pêşniyar kirin heke zarok bi genetîkî mêr be jî. Lêbelê, ev biryarek dijwar e. Pêdivî ye ku hûn bi malbata xwe, dabînkerê zarokê / a xwe, cerrah, endokrînolojîstê zarokê / a we û endamên din ên tîmê tenduristiyê re nîqaş bikin.

Genital - nezelal

• Bêserûberbûnên geşedanê ya vajînayê û devokê

Diamond DA, Yu RN. Bêserûberbûnên geşedana zayendî: etiolojî, nirxandin, û rêveberiya bijîşkî. Li: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, weş. Campbell-Walsh Urology. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chap 150.

Rey RA, Josso N. Teşhîs û dermankirina tevliheviyên geşedana zayendî. Li: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinolojî: Mezin û Zarok. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 119.

PC-ya spî. Bêserûberbûnên geşedana zayendî. Li: Goldman L, Schafer AI, weş. Tibbê Goldman-Cecil. Çapa 25-an. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: serê 233.

PC-ya spî. Hîperplaziya adrenal a zayînî û nexweşiyên pêwendîdar. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 594.