Karyotyping

Karyotyping testek e ku kromozomên di nimûneyek xaneyan de têne vekolandin. Ev ceribandin dikare bibe alîkar ku pirsgirêkên genetîkî wekî sedema tevlihevî an nexweşiyek were nas kirin.

Test dikare hema hema li ser her tiştî bête kirin, di nav de:

• Ava amniotîk
• Xwîn
• Mejî
• Mêjû ji organa ku di dema ducaniyê de pêş dikeve da ku pitikek mezin bibe (placenta)

Ji bo ceribandina ava amniotîk, amniocentezek tê kirin.

Ji bo ku mînakek mejiyê hestî were girtin, biopsiya mejiyê hestî hewce ye.

Nimûne têxin nav firaxek an lûleyek taybetî û tê hiştin ku di laboratuarê de mezin bibe. Paşê şaneyên ji nimûneya nû têne hildan û boyax kirin. Pisporê laboratuarê mîkroskopê bikar tîne ku mezinahî, şikl û hejmara kromozomên di nimûneya şaneyê de lêkolîn bike. Mînaka stendî wêne tête kişandin ku sazkirina kromozoman nîşan dide. Ji vî re kariyotîp tê gotin.

Hin pirsgirêk bi navgîniya an sazkirina kromozoman têne nas kirin. Kromozom bi hezaran genên ku di DNA, madeya bingehîn a genetîkî de hatine hilanîn vedigire.

Rêbernameyên dabînkerê lênerîna tenduristiyê li ser awayê amadekirina ceribandinê bişopînin.

Çawa dê ceribandin çawa bifikire, girêdayî ye ka di xwerûya xwînê de (venîpandin), amniocentez, an biyopsiya mejiyê hestî di rêbaza nimûneyê de heye.

Vê testê dikare:

• Hejmara kromozoman bijmêrin
• Di kromozoman de li guherînên avahiyê digerin

Ev test dikare were kirin:

• Li ser cotek ku xwediyê dîrokeke ducaniyê ye
• Ji bo lêpirsîna her zarok an pitikek ku xwediyê taybetmendiyên neasayî an derengketinên pêşveçûnê ne

Mejiyê hestî an testa xwînê dikare were kirin da ku kromozoma Filadelfiya, ku li% 85 ê kesên bi leukemiya mîelojen a kronîk (CML), tê dîtin, were nas kirin.

Testa ceribandina amniotic tête kirin ku pitikek pêşkeftî ji bo pirsgirêkên kromozomê kontrol bike.

Pêşkêşkerê we dikare ceribandinên din ên ku bi kariyotîpekê re li hev dikin ferman bide:

• Microarray: Li guhertinên piçûk ên kromozoman dinêre
• Hîbrîdîzasyona fluorescent in situ (FISH): Li xeletiyên piçûk ên wekî jêbirinên li kromozoman digere

Encamên normal ev in:

• Jin: 44 otozom û 2 kromozomên zayendî (XX), wekî 46, XX hatine nivîsandin
• Mêr: 44 otozom û 2 kromozomên zayendî (XY), ku wekî 46, XY hatine nivîsandin

Encamên anormal dibe ku ji ber sendromek an rewşek genetîkî be, wekî:

• Sendroma Down
• Sendroma Klinefelter
• Kromozoma Filadelfiya
• Trîzomî 18
• Sendroma Turner

Kemoterapî dibe ku bibe sedema şikestinên kromozomê ku bandorê li encamên karyotîp ên normal dike.

Rîsk bi rêgeza ku ji bo stendina nimûneyê tê bikar anîn re têkildar in.

Di hin rewşan de, dibe ku pirsgirêkek bi şaneyên ku di firaxê taqîgehê de mezin dibin rû bide. Divê ceribandinên kariyotîp werin dubare kirin ku piştrast bikin ku pirsgirêkek kromozomê ya ne normal bi rastî di laşê mirov de ye.

Analîza kromozomê

• Karyotyping

Bacino CA, Lee B. Sîtogjenetîk. Li: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 20-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: serê 81.

Stein CK. Di pîzaolojiya nûjen de serîlêdanên sîtogjenetîkê. Li: McPherson RA, Pincus MR, weş. Danasîn û Rêvebiriya Klînîkî ya Henry Bi Rêbazên Taqîgehê. Çapa 23-an. St Louis, MO: Elsevier; 2017: serê 69.