Taybetmendiyên Sendroma Williams-Beuren

Dilşad

• Taybetmendiyên sereke
• Çawa teşxîs tê kirin
• Tedawî çawa ye

Sendroma Williams-Beuren nexweşiyek genetîkî ya hindik e û taybetmendiyên wê yên sereke reftarek pir heval, hîper-civakî û ragihandinê ya zarokê ye, her çend ew pirsgirêkên dil, hevrêzî, hevsengî, paşverûtiya giyanî û psîkomotor pêşkêşî dike.

Ev sendrom li ser hilberîna elastînê bandor dike, bandorê li rehetiya rehên xwînê, pişik, rovî û çerm dike.

Zarokên bi vê sendromê di temenê 18 mehî de dest bi axaftinê dikin, lê di fêrbûna riman û stranan de asaniyê nîşan dikin û bi gelemperî, xwedan hesasiyetek mûzîkî ya mezin û bîra bihîstyar a baş in. Ew bi gelemperî dema ku li çepikan, blender, balafiran û hwd dibihîzin tirsê nîşan didin, ji ber ku ew ji deng pir zêde hesas in, rewşek ku jê re hyperacusis dibêjin.

Taybetmendiyên sereke

Di vê sendromê de, çend jêbirinên genan dikarin pêk werin, û ji ber vê yekê jî taybetmendiyên kesek dikare ji ya yekî din pir cuda be. Lêbelê, di nav taybetmendiyên gengaz de dibe ku hebin:

• Li dora çavan werimî
• Pozê piçûk, rast
• Çengek piçûk
• Çermê nazik
• Isrisî stêrkî di nav mirovên bi çavên şîn de
• Di zayînê de dirêjahiya kurt û kêmasiya salê bi qasî 1 û 2 cm dirêjî
• Porê kurmî
• Lêvên goştxwer
• Kêfa muzîk, stran û amûrên muzîkê
• Zehmetiya xwarinê
• Kêşeyên rûvî
• Tevliheviyên xewê
• Nexweşiya dil a zayînî
• Hîpertansiyon arterî
• Enfeksiyonên guhê dubare
• Strabismus
• Diranên piçûk pir ji hev dûr in
• Kenê timûtim, hêsaniya danûstendinê
• Hin seqetiya rewşenbîrî, ji nerm heya nerm
• Kêmasiya baldarî û zêde çalakiyê
• Di temenê dibistanê de di xwendin, axaftin û bîrkarî de dijwarî heye,

Ew gelemperî ku ji bo kesên bi vê sendromê re hene pirsgirêkên tenduristiyê yên wekî tansiyona bilind, otît, enfeksiyonên mîzê, têkçûna gurçikan, endokardît, pirsgirêkên diranan, û her weha skoliyoz û girêdana girêkan, nemaze di dema pubertiyê de.

Pêşketina motor hêdîtir e, dem bi rêve diçe, û di pêkanîna karên ku hevrêziya motorê hewce dikin de zehmetiyên mezin hene, wek birrîna kaxezê, xêzkirinê, li bisîkletê siwar kirin an pêlavên xwe girêdan.

Gava ku hûn mezin in, dibe ku nexweşiyên giyanî yên wekî depresyon, nîşanên mecbûrî yên obsesîf, fobî, êrişên panîkê û stresa piştî-trawmatîk derkevin holê.

Çawa teşxîs tê kirin

Bijîşk kifş dike ku zarok sendroma Williams-Beuren heye dema ku taybetmendiyên wê temaşe dike, bi testa genetîkî ve tête pejirandin, ku ew celebek testa xwînê ye, ku jê re dibêjin Hîbrîdîzasyona di cîh de fluorescent (FISH).

Testên wekî ultrasbara gurçikê, nirxandina tansiyonê û xwedan ekokardiyogram jî dikare bibe alîkar. Wekî din, heke çav şîn be, di xwînê de astên bilind ên kalsiyûm, tansiyona xwînê, movikên lerizî û teşeya stêrkî ya irîsê.

Hin taybetiyên ku dikarin di teşxîsa vê sendromê de bibin alîkar ev in ku zarok an mezin ne hez dike ku li her devera ku rûbar biguhezîne, ew ne ji qûmê, ne jî ji pêlikan an rûkên nehevseng hez nakin.

Tedawî çawa ye

Tenduristiya Williams-Beuren tune û ji ber vê yekê pêdivî ye ku bi wî re cardiologist, fîzyoterapîst, terapîstê axaftinê be, û hînkirina li dibistana taybetî ji ber paşketina derûnî ya ku zarok hewce dike hewce ye. Dibe ku pizîşkê pizîşkî zarokan gelek caran ceribandinên xwînê ji bo nirxandina astên kalsiyûm û vîtamîna D, ku bi gelemperî zêde dibin, bipirse.