Sendroma Fanconi Çi ye?

Dilşad

• Nîşaneyên sendroma Fanconi
• Sedemên sendroma Fanconi
• Mîrat FS
• FS stendin
• Teşhîsa sendroma Fanconi
• Zarok û zarokên xwedan mîrasa FS
• FS stendin
• Xeletên gelemperî têne diyarkirin
• Dermankirina sendroma Fanconi
• Dermankirina cystinosis
• FS stendin
• Dîtina sendroma Fanconi

Têgihiştinî

Sendroma Fanconi (FS) nexweşiyek kêmîn e ku bandorê li lûleyên parzûnê (tubulên nêzê) ên gurçikê dike. Li ser beşên cûda yên gurçikê bêtir fêr bibin û li vir diagramek bibînin.

Bi gelemperî, tubulên nêzîkê mîneral û xurekên (metabolîstan) ên ku ji bo karûbarê guncan hewce ne, ji nû ve vediguhêzin. Di FS-ê de, li şûna tubulên nêzîkê mîqyasên mezin ên van metabolîzmayên bingehîn di mîzê de derdikevin. Van madeyên bingehîn ev in:

• av
• glukoz
• fosfat
• bikarbonat
• carnitine
• potasiyûm
• asîta urîk
• asîdên amînoyî
• hin proteîn

Gurçikên we rojê bi qasî 180 lître (190,2 çaryek) şilav parzûn dikin. Pêdivî ye ku ji sedî 98 ê vê yekê ji nû ve di xwînê de were şandin. Ev rewşa FS ne. Di encamê de kêmbûna metabolîteyên bingehîn dibe sedema dehîdrasyonê, deformasyonên hestî, û têkçûyînek.

Tedawiyên berdest hene ku dikarin pêşkeftina FS hêdî an rawestînin.

FS bi piranî mîratî ye. Lê ew dikare ji hin derman, kîmyewî, an nexweşiyan jî were stendin.

Navê wî doktorê zarokan ê Swîsrî Guido Fanconi ye, yê ku nexweşiya di 1930-an de vegot. Fanconi di heman demê de yekem carî kêmxwîniyek kêmîn, anemiya Fanconi jî vegot. Ev rewşek bi tevahî cûda ye ku bi FS ve negirêdayî ye.

Nîşaneyên sendroma Fanconi

Nîşaneyên mîrasa FS-ê di zûtirîn zarokbûnê de zû têne dîtin. Ew tê de hene:

• tîbûna zêde
• mîzkirina zêde
• vereşîn
• têkneçûyî
• mezinbûna hêdî
• lawazî
• raxîne
• tîna masûlkeyê kêm
• anormaliyên kornean
• nexweşiya gurçikan

Nîşaneyên FS-ya destkeftî ev in:

• nexweşiya hestî
• lawaziya masûlkeyan
• nizmbûna fosfata xwînê (hîphofosfatemî)
• Asta potiyûmê ya xwînê kêm (hîpokalemia)
• di mîzê de amîno asîdên zêde (hyperaminoaciduria)

Sedemên sendroma Fanconi

Mîrat FS

Cystinosis sedema herî hevpar a FS ye. Ew nexweşîyek mîratî ya kêm kêm e. Di cystinosis de, amino acid cystine li seranserê laş kom dibe. Ev dibe sedema mezinbûna derengmayî û rêzek tevlihevî, wekî deformasyonên hestî. Forma herî hevpar û giran (ta ji sedî 95) ya cystinosis di pitikan de çêdibe û FS têde ye.

Lêkolînek 2016 texmîn dike ku ji her 100,000 heya 200,000 pitikên nû 1 xwedan cystinosis e.

Nexweşiyên metabolî yên mîrasî yên din ku dikarin bi FS re têkildar bibin ev in:

• Sendroma Lowe
• Nexweşiya Wilson
• bêtehamuliya fruktoza mîratî

FS stendin

Sedemên FS-ya bidestxistî pirreng in. Ew tê de hene:

• rûxandina hin kemoterapî
• bikaranîna dermanên antiretroviral
• bikaranîna dermanên antîbiyotîkî

Tesîrên jehrî yên ji dermanên dermanî sedema herî hevpar in. Bi gelemperî nîşan dikarin werin derman kirin an jî paşde werin zivirandin.

Carinan sedema FS ya bi dest xistî nayê zanîn.

Dermanên anticanserê yên bi FS ve girêdayî ne:

• ifosfamide
• sîsplatîn û karboplatîn
• azacîtîdîn
• mercaptopurine
• suramin (ji bo dermankirina nexweşiyên parazît jî tê bikar anîn)

Dermanên din di hin kesan de dibe sedema FS, li gorî doz û mercên din. Vana ev in:

• Tetracyclines qediyayî. Hilberên hilweşîna antîbiyotîkên qediyayî di malbata tetracycline de (anhydrotetracycline û epitetracycline) dikare di nav rojan de bibe sedema nîşanên FS.
• Antîbiyotîkên amînoglikosîd. Di nav van de gentamicîn, tobramycin, û amikacin hene. Heya nuha ji sedî 25-ê mirovên ku bi van antîbîyotîkan têne dermankirin nîşanên FS-ê pêş dixin, nirxandinek 2013-ê dike.
• Anticonvulsants. Valproic acid yek mînakek e.
• Antivirals. Di van de didanosine (ddI), cidofovir, û adefovir tê de.
• Asîdê fûmarî. Ev derman derman dike psoriasis.
• Ranitidine. Ev derman dermanên ulseran dide.
• Boui-ougi-tou. Ev dermanek çînî ye ku ji bo qelewbûnê tê bikar anîn.

Mercên din ên bi nîşanên FS ve girêdayî ne:

• kronîk, karanîna alkolê ya giran
• benîştê bîhn kirin
• rûbirûbûna metalên giran û kîmyewiyên kar
• kêmasiya vîtamîna D
• neqla gurçikê
• myeloma piralî
• amîloîdos

Mekanîzmaya rastîn a ku bi FS re têkildar e baş nehatiye diyar kirin.

Teşhîsa sendroma Fanconi

Zarok û zarokên xwedan mîrasa FS

Bi gelemperî nîşanên FS di zaroktî û zaroktiyê de zû xuya dibin. Dê û bav dikarin tîna zêde bibînin an ji mezinbûna normal hêdîtir. Dibe ku pirsgirêkên rehikan an gurçikan li zarokan hebe.

Doktorê zarokê / a we dê testên xwîn û mîzê ferman bike da ku anormaliyan, wekî astên bilind ên glukozê, fosfatan, an amîno asîdan kontrol bike û îhtîmalên din jî derxîne holê. Di heman demê de ew dikarin bi vekolîna çiraya çirûskê li kornea zarok binerin ji bo cystinosis. Ji ber ku cystinosis li ser çavan bandor dike.

FS stendin

Doktorê we dê dîroka bijîşkî ya we an zarokê / a we bixwaze, tê de her dermanên ku hûn an zarokê / a we digirin, nexweşîyên din ên heyî, an jî derpêşiyên pîşeyî hene. Her weha ew ê testên xwîn û mîzê jî ferman bikin.

Di FS-ya destkeftî de, dibe ku hûn tavilê nîşanan nebînin. Dema ku teşxîs tê kirin dibe ku hestî û gurçik xera bibin.

FS-ya kirîn dikare di her temenî de bandor li mirovan bike.

Xeletên gelemperî têne diyarkirin

Ji ber ku FS nexweşîyek wusa hindik e, dibe ku bijîşk jê nezan bin. Dibe ku FS digel nexweşiyên genetîkî yên hindik ên din, wekî:

• cystinosis
• Nexweşiya Wilson
• Nexweşiya diran
• Sendroma Lowe

Nîşan dikarin ji nexweşiyên bêtir naskirî re bêne vegotin, di nav wan de şekir type 1 jî. Di nav teşxîsên çewt ên din de ev hene:

• Mezinbûna tewra dibe ku bi fîbroza kîstîk, xurandina kronîk, an tîroîdek zêde çalak were hesibandin.
• Rickets dikare bi kêmasiya vîtamîna D an celebên mîratîkî yên rakît were vegotin.
• Têkçûna gurçikan dikare bi nexweşiyek mitokondrîal an nexweşiyên din ên kêmbar re were vegotin.

Dermankirina sendroma Fanconi

Dermankirina FS bi giranî, sedem û hebûna nexweşiyên din ve girêdayî ye. FS bi gelemperî hîn nayê derman kirin, lê nîşan dikarin werin kontrol kirin. Teşxîs û dermankirin çiqas zûtir be, ew awir çêtir e.

Ji bo zarokên xwedan FS mîratî, rêza yekem a dermankirinê ew e ku şûna madeyên bingehîn ên ku bi zêdebûna gurçikên zirarê têne rakirin, biguhezîne. Guheztina van madeyan dibe ku bi dev an bi şîndanê be. Di vê yekê de veguheztina:

• elektrolît
• bikarbonat
• potasiyûm
• vîtamîn D
• fosfat
• av (dema ku zarok zuwa be)
• mîneral û xwarinên din

Ji bo domandina mezinbûna guncan parêzek-kaloriyek tête pêşniyar kirin. Heke hestiyên zarokê nebaş be, dibe ku ji bo dermankerên fîzîkî û pisporên ortopedî werin bang kirin.

Hebûna nexweşiyên genetîkî yên din dibe ku dermankirinek din hewce bike. Mînakî, xwarinek kêm-sifir ji bo kesên bi nexweşiya Wilson re tê pêşniyar kirin.

Di cystinosis de, FS bi têkçûna gurçikê bi veguhastina gurçikek serfiraz re çareser dibe. Ev ji dermankirina nexweşiya bingehîn, ji dêvla dermankirina FS, tê hesibandin.

Dermankirina cystinosis

Girîng e ku meriv zû ji bo cystinosis dest bi dermankirinê bike. Ger FS û cystinosis neyên derman kirin, zarok dikare di 10 saliya xwe de têkçûna gurçikê hebe.

Rêvebiriya Xwarin û Derman a Derman dermanek ku mîqyasa cystîn a di şaneyan de kêm dike erê kir. Cysteamine (Cystagon, Procysbi) dikare bi zarokan re were bikar anîn, ku bi dozek kêm dest pê bike û heya dozek parastinê bixebite. Bikaranîna wê dibe ku hewceya veguhastina gurçikê ji 6 heya 10 salan paşde bixe. Lêbelê, cystinosis nexweşiyek sîstematîkî ye. Ew dikare bibe sedema pirsgirêkên organên din.

Dermanên din ên ji bo cystinosis ev in:

• dilopên çavê cysteamine ji bo kêmkirina depozîstanên cystine li kornea
• şûna hormona mezinbûnê
• neqla gurçikê

Ji bo zarok û kesên din ên bi FS, şopandina domdar hewce ye. Her weha ji bo kesên bi FS girîng e ku di şopandina nexşeya xweya dermankirinê de domdar bin.

FS stendin

Dema ku madeya ku dibe sedema FS tê birîn an doz kêm dibe, gurçik bi demê re baş dibin. Di hin rewşan de, zirara gurçikan dikare bidome.

Dîtina sendroma Fanconi

Dîtina FS-ê îro ji ya berî salan, dema ku temenê kesên bi cystinosis û FS-ê pir kurttir bû, îro pir girîng çêtir e. Hebûna cysteamine û veguhastinên gurçikan dihêle ku gelek kesên bi FS û cystinosis jiyanên bi edaletî û dirêjtir bidomînin.

Teknolojiya nû tête pêşve kirin ku ji bo pitikên nû û pitikan ji bo cystinosis û FS were nişandan. Ev dihêle ku dermankirin zû dest pê bike. Di heman demê de lêkolîn ji bo peydakirina dermanên nû û çêtir, wekî veguhastina şaneya stem, jî berdewam e.