Zarokê Min Atrofiya Mûşê Spinal heye: Dê Jiyana Wan Çawa Be?

Dilşad

• Têgihiştinî
• Li ser celebê SMA ya zarokê we fêr bibin
• Tîpa 1 (Nexweşiya Werdnig-Hoffman)
• Tîpa 2 (SMA navîn)
• Tîpa 3 (Nexweşiya Kugelberg-Welander)
• Cûreyên din
• Li dora xwe digerin
• Demankirinî
• Birêvebirina tevliheviyan
• Bêhnvedan
• Scoliosis
• Li dibistanê
• Werzîş û werzîş
• Tedawiya kar û laş
• Parêz
• Hêviya jiyanê
• Rêzeya jêrîn

Têgihiştinî

Mezinkirina zarokek bi seqetiya laş dikare dijwar be.

Atrofiya masûlkeyên spînal (SMA), rewşek genetîkî, dikare li ser hemî aliyên jiyana rojane ya zarokê we bandor bike. Zarokê we ne tenê dê li dor xwe zehmetir be, lê di heman demê de dê di bin rîska tevliheviyan de be.

Li ser şertê agahdar bimînin girîng e ku zarokê / a we hewce bike ku ew jiyanek têr û tendurist bijîn.

Li ser celebê SMA ya zarokê we fêr bibin

Ji bo ku hûn fam bikin ka SMA dê çawa bandorê li jiyana zarokê we bike, hûn pêşî hewce ne ku li ser celebê wan ê taybetî yê SMA fêr bibin.

Sê celebên sereke yên SMA di dema zaroktiyê de pêş dikevin. Bi gelemperî, zarokê / a we çiqas zû nîşanên xwe çêdike, dê rewşa wan girantir bibe.

Tîpa 1 (Nexweşiya Werdnig-Hoffman)

Tîpa 1 SMA, an nexweşiya Werdnig-Hoffman, bi gelemperî di nav şeş mehên yekem ên jiyanê de tê teşxîs kirin. Ew celebê SMA-ya herî gelemperî, û herî dijwar e.

SMA ji hêla kêmasiya mayîna proteîna motora neuron (SMN) ve dibe sedema. Mirovên bi SMA veguherîn an winda bûne SMN1 gen û astên kêm ên SMN2 gen. Yên ku bi tîpa 1 SMA hatine teşxîs kirin bi gelemperî tenê du heb hene SMN2 gen.

Gelek zarokên bi tîpa 1 SMA dê ji ber tevliheviyên bi nefesê tenê çend salan bijîn. Lêbelê, ji ber pêşveçûnên di dermanên bijîşkî de pêşdîtin baştir dibin.

Tîpa 2 (SMA navîn)

Tîpa 2 SMA, an SMA ya navîn, bi gelemperî di navbera temenê 7 û 18 mehan de tê teşxîs kirin. Kesên bi tîpa 2 SMA bi gelemperî sê an jî zêdetir hene SMN2 gen.

Zarokên bi tîpa 2 SMA dê nikaribin bi serê xwe bisekinin û dê di masûlkeyên dest û lingên wan de qelsî hebe. Di heman demê de dibe ku masûlkeyên nefesê jî lawaz bin.

Tîpa 3 (Nexweşiya Kugelberg-Welander)

Tîpa 3 SMA, an nexweşiya Kugelberg-Welander, bi gelemperî di 3 saliya xwe de tê teşxîs kirin lê carinan dikare di emrê paşê de xuya bibe. Kesên bi tîpa 3 SMA bi gelemperî çar-heşt hene SMN2 gen.

Tîpa 3 SMA ji tîpên 1 û 2. kêmtir e. Dibe ku zarokê / a we di rabûn, hevsengî, karanîna pêlikan, an bezê de pirsgirêk hebe. Di heman demê de dibe ku ew şiyana meşa paşê ya jiyanê winda bikin.

Cûreyên din

Her çend kêm be jî, di zarokan de gelek celebên din ên SMA jî hene. Yek formek wusa, atrofiya masûlkeyên spînal a bi tengezarî ya nefesê ye (SMARD). Di pitikan de teşxîs kirin, SMARD dikare bibe sedema pirsgirêkên nefesê yên giran.

Li dora xwe digerin

Mirovên bi SMA-yê dibe ku nekarin bi xwe bimeşin an bisekinin, an jî dibe ku ew di jiyana xwe de paşê kapasîteya xwe wiya bikin.

Zarokên bi tîpa 2 SMA dê neçar bimînin ku li dora xwe seyareya teker bikar bînin. Zarokên bi tîpa 3 SMA dikarin di mezinbûnê de karibin baş bimeşin.

Gelek alav hene ku ji bo zarokên piçûk ên xwedan lawazbûna masûlkeyan bisekinin û dorpêç bikin, wekî kelûpelên werçerxê yên bi hêz an destan û werdek hene. Hinek malbat jî ji bo zarokê xwe kursiyên teker ên xwerû çêdikin.

Demankirinî

Du dermanên dermanan ên nuha ji bo kesên bi SMA hene hene.

Nusinersen (Spinraza) ji hêla Rêvebiriya Xwarin û Derman (FDA) ve ji bo karanîna li zarok û mezinan tê pejirandin. Derman di nav şilaba dora mêjî de tê derzandin. Ew kontrola serî û şiyana razan an rêve kirinê, di nav qonaxên din ên tevgerê de li pitikan û yên din ên bi hin celeb SMA baştir dike.

Tedawiya din a FDA-pejirandî onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) e. Ew ji bo zarokên di bin 2 salî de bi celebên herî hevpar ên SMA-yê tête armanc kirin.

Dermanek navxweyî, ew bi gihandina nusxeyek bikêr a an ve dixebite SMN1 di nav şaneyên neron ên motora zarok de gene. Ev dibe sedema fonksiyon û livîna masûlkeyên çêtir.

Çar dozên yekem ên Spinraza di heyama 72 rojan de têne rêve kirin. Paşê, dozên domandina dermanê her çar mehan carekê têne rêve kirin. Zarokên li ser Zolgensma yekcar dozek derman digirin.

Bi doktorê zarokê xwe re biaxifin da ku diyar bike ka derman ji bo wan guncan e an na. Tedawî û dermankirinên din ên ku dikarin ji SMA rehet bibin vekêşerên masûlkeyan û hewaya mekanîkî, an jî arîkar in.

Birêvebirina tevliheviyan

Du tevliheviyên ku divê hay jê hebin mijarên nefes girtin û kurbûna kurmî ne.

Bêhnvedan

Ji bo kesên xwedan SMA, lemlateyên nefesê yên lawaz, ji hewayê re dijwar e ku riya xwe li pişikên wan bigire û derkeve. Zarokek bi SMA jî di bin metirsiyek mezintir de ye ku bibe sedema enfeksiyonên nefesê yên giran.

Qelsbûna masûlkeyên nefesê bi gelemperî sedema mirinê li zarokên bi tîpa 1 an 2 SMA ye.

Dibe ku hewce be ku zarokê / a we ji ber tengezarîya nefesê were şopandin. Di wê rewşê de, oximeterek pêlê dikare were bikar anîn ku asta tîrbûna oksîjenê di xwîna wan de were pîvandin.

Mirovên ku bi formên SMA-yên kêmtir dijwar hene dikarin ji piştgiriya bêhnê sûd werbigirin. Venasînasyona Nînovasîf (NIV), ku bi riya dev an rûpoşek hewaya odeyê radigihîne pişikan, dibe ku hewce be.

Scoliosis

Skoliyoz carinan di mirovên bi SMA de çêdibe ji ber ku masûlkeyên pişika wan piştgirî dikin timûtim qels in.

Skoliyoz dikare carinan nerehet be û dikare li ser livînê bandorek girîng bike. Ew li ser bingeha dijwariya kurmika spinal û her weha îhtîmala ku rewşa bi demê re çêdibe an xirab dibe tê derman kirin.

Ji ber ku ew hîn jî mezin dibin, dibe ku zarokên piçûk tenê bendek hewce bikin. Mezinên bi skoliyozê dibe ku ji bo êş an emeliyatê hewceyê dermanan bin.

Li dibistanê

Zarokên bi SMA xwediyê geşedanek fikrî û hestyarî ya normal in. Hinek jî xwedan zîrekiya jor-navîn in. Zarokê / a xwe teşwîq bikin ku bi qasî ku pêkan e di gelek çalakiyên guncan ên temen de cih bigire.

Sinif deverek e ku zarokê / a we lê pêş de here, lê dibe ku ew hîn jî ji bo birêvebirina barê karê xwe hewceyê alîkariyê bin. Dibe ku ew ê di nivîsîn, nîgarkirin, û karanîna komputer an têlefonê de alîkariya taybetî hewce bikin.

Dema ku we seqetbûnek fîzîkî hebe zexta ku bikeve hundir dikare dijwar be. Counêwirdarî û terapî dikare roleke mezin bilîze ku alîkariya zarokê / a we bike ku di ahengên civakî de xwe rehettir hîs bike.

Werzîş û werzîş

Xwedî seqetbûnek laş nayê wê wateyê ku zarokê we nikare beşdarî spor û çalakiyên din bibe. Bi rastî, doktorê zarokê we dê gengaz be ku ew teşwîq bikin ku bi çalakiyek fîzîkî re têkildar bibin.

Spor ji bo tenduristiya gelemperî girîng e û dikare qalîteya jiyanê zêde bike.

Zarokên bi tîpa 3 SMA dikarin çalakiyên herî fîzîkî bikin, lê dibe ku ew bêzar bibin. Bi saya gavên di teknolojiya sendeliyê de, zarokên xwedan SMA dikarin werzişên ku ji hêla kêliyê ve hatine guncandin, wekî fûtbol an tenîsê.

Çalakiyek populer a ji bo zarokên bi tîpên 2 û 3 SMA di hewzek germ de avjenî ye.

Tedawiya kar û laş

Li serdanek bi terapîstek karûbarê re, zarokê we dê fêr bibe fêrbûnên ku ji wan re dibe alîkar da ku çalakiyên rojane bimeşînin, mînakî ku xwe cil bikin.

Di dema terapiya fîzîkî de, dibe ku zarokê we pratîkên nefesê yên cûrbecûr fêr bibe da ku bibe alîkar ku masûlkeyên hilmîna wan xurt bibe. Dibe ku ew hîn bêtir tevgerên tevgera kevneşopî jî bikin.

Parêz

Xwarina guncan ji bo zarokên bi tîpa 1 SMA girîng e. SMA dikare bandorê li masûlkeyên ku ji bo şîrmijandin, diqijilandin, û qurmandinê têne bikar anîn bike. Zarokê / a we dikare bi hêsanî tine bibe û dibe ku hewce be ku bi lûleya gastrostomî were têr kirin. Bi parêzvanek xwarinê re biaxivin da ku li ser hewcedariyên parêza zarokê we bêtir fêr bibin.

Qelewbûn dibe ku ji bo zarokên bi SMA yên ku ji zaroktiya zûtir wêdetir dijîn xemgîn be, ji ber ku ew ji zarokên bêyî SMA kêmtir çalak in. Heya nuha çend lêkolîn hene ku pêşniyar dikin ku her parêzek taybetî di pêşîgirtin an dermankirina qelewiyê de di nav kesên bi SMA de bikêr e. Ji xeynî xwarina baş û dûrketina kaloriyên nehewce, hîn ne diyar e ku parêzek taybetî ya ku qelewbûnê dike hedef ji bo kesên xwedan SMA alîkar e.

Hêviya jiyanê

Hêviya jiyanê ya di SMA-ya zaroktî-destpêkê de diguhere.

Piraniya zarokên bi tîpa 1 SMA dê tenê çend salan bijîn. Lêbelê, mirovên ku bi dermanên nû yên SMA hatine derman kirin di kalîteya jiyana wan de - û hêviya jiyanê baştirbûnên hêvîdar dîtine.

Zarokên bi celebên din ên SMA dikarin di mezinbûnê de dirêj bijîn û bi tenduristî, jiyanên têrker bijîn.

Rêzeya jêrîn

Bi SMA-yê re du kes tam ne wek hev in. Dizanin ka meriv çi hêvî dike dikare dijwar be.

Pêdivî ye ku zarokê / a we di karûbarên rojane de heya astekê alîkariyê bike û dibe ku dê terapiya laş hewce bike.

Divê hûn di birêvebirina tevliheviyan de pêşeng bin û ji zarokê / a xwe re piştgiriya ku ew hewce ne peyda bikin. Vê girîng e ku hûn gengaz agahdar bimînin û li rex tîmek lênêrîna tenduristî bixebitin.

Ji bîr mekin ku hûn ne tenê ne. Pir çavkaniyên li serhêl hene, di nav de agahdariya li ser komên piştgirî û karûbar.