Pêşandana ADPKD: Malbata We û Tenduristiya We

Dilşad

• Têgihiştinî
• Testkirina genetîkî çawa dixebite
• Pêşniyarên ji bo endamên malbatê
• Mesrefên lêpirsîn û ceribandinê
• Vebijandin ji bo aneurîzma mêjî
• Genetîkên ADPKD
• Destpêka tespîtkirina ADPKD
• Hilgirtin

Têgihiştinî

Nexweşiya gurçika polîsîstîk a serdest a xweser (ADPKD) rewşek genetîkî ya mîrasbar e. Ew tê wê wateyê ku dibe ku ew ji dêûbav derbasî zarokê bibe.

Ger dêûbavek we bi ADPKD hebe, dibe ku we mutasyonek genetîkî ya ku dibe sedema nexweşîyê mîratî kiriye. Nîşaneyên berbiçav ên nexweşîyê dibe ku heya paşê jiyana xwe xuya nekin.

Ger ADPKD-ya we hebe, ihtimalek heye ku her zarokek we hebe jî wê rewşê pêşbixe.

Vedîtina ji bo ADPKD teşhîs û dermankirina zû dike, ku dibe ku rîska tevliheviyên giran kêm bike.

Vê bixwînin ku di derbarê pêşandana malbatê de ji bo ADPKD bêtir fêr bibin.

Testkirina genetîkî çawa dixebite

Heke we dîroka malbatê ya ADPKD-ê naskirî ye, dibe ku doktor we şîret bike ku hûn ceribandina genetîkî bifikirin. Vê testê dikare alîkariya we bike ku hûn fêr bibin ka we mutasyonek genetîkî ya ku tê zanîn sedema nexweşiyê mîras girtiye an na.

Ji bo ceribandina genetîkî ji bo ADPKD, doktor dê we bişîne cem genetîkvanek an şêwirmendek genetîkî.

Ew ê di derbarê dîroka tibî ya malbata we de ji we bipirsin ku fêr bibin ka ceribandina genetîkî guncan e an na. Ew her weha dikarin ji we re bibin alîkar ku li ser feydeyên potansiyel, rîsk, û lêçûnên ceribandina genetîkî fêr bibin.

Heke hûn biryar didin ku bi ceribandina genetîkî pêşve biçin, pisporek tenduristiyê dê nimûneyek ji xwîn an devika we berhev bike. Ew ê vê nimûneyê ji bo rêzkirina genetîkî bişînin taqîgehekê.

Genetîst an şêwirmendê genetîkî yê we dikare alîkariya we bike ku fam bikin ka encamên testa we tê çi wateyê.

Pêşniyarên ji bo endamên malbatê

Heke di malbata we de kesek bi ADPKD-ê ve hatî teşxîs kirin, bila bijîjkê xwe agahdar bike.

Ji wan bipirsin gelo hûn an jî zarokên we hene gerek li ser pişkinîna nexweşiyê bifikirin. Ew dikarin ceribandinên dîmenkirinê yên mîna ultrason (herî gelemperî), CT an MRI, testên tansiyona xwînê, an testên mîzê pêşniyar bikin da ku nîşanên nexweşiyê kontrol bikin.

Doktorê we dikare we û endamên malbata we jî bişîne cem genetîkvanek an şêwirmendek genetîkî. Ew dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn şansên ku hûn an zarokên we dê nexweşî peyda bikin binirxînin. Ew jî dikarin ji we re bibin alîkar ku hûn feydeyên potansiyel, rîsk, û lêçûna ceribandina genetîkî giran bikin.

Mesrefên lêpirsîn û ceribandinê

Li gorî lêçûnên ceribandinê ku wekî beşek ji lêkolîna destpêkê ya li ser mijara ADPKD hatî dayîn, lêçûna ceribandina genetîkî ji 2500 $ heya 5000 $ xuya dike.

Ji bo bêtir agahdarî li ser lêçûnên taybetî yên testê ku hûn hewce ne, bi peydakiroxê tenduristiya xwe re bipeyivin.

Vebijandin ji bo aneurîzma mêjî

ADPKD dibe ku bibe sedema cûrbecûr tevliheviyan, aneurîzmayên mejî jî.

Dema ku reha xwînê di mejiyê we de bi rengek ne normal vedibe aneurîzma mejî çêdibe. Ger aneurysm hêstir bibe an bişkive, dibe ku bibe sedema xwînrijandina mejiyê potansiyel jiyanek.

Heke we ADPKD heye, ji doktorê xwe bipirse ka hûn hewce ne ku ji bo aneurîzmayên mêjî werin vekolandin. Ew ê muhtemelen li ser dîroka tibî ya kesane û malbatî ya we ji serêş, aneurîzma, xwînrêjiya mêjî û derbeyê ji we bipirsin.

Bi dîroka weya tibî û faktorên din ên rîskê ve girêdayî, dibe ku doktor we şîret bike ku hûn ji bo aneurîzmayan werin vekolandin. Vebijêrk dikare bi testên dîmenkirinê yên wekî anjiyografiya rezonansa magnetîsî (MRA) an CT-scansan were kirin.

Doktorê we dikare di derbarê nîşan û nîşanên potansiyel ên aneurîzma mêjî de, û her weha tevliheviyên potansiyel ên ADPKD-ê de jî bibe alîkar ku hûn fêr bibin ku ger ew pêşve biçin aloziyan nas dikin.

Genetîkên ADPKD

ADPKD ji hêla mutasyonên di nav genê PKD1 an PKD2 de ye. Van genan ji bo çêkirina proteînên ku pêşkeftin û xebata guncan a gurçikan piştgirî dikin rêwerzên laşê we didin.

Ji sedî 10-ê bûyerên ADPKD-ê ji hêla mutasyonek genetîkî ya jixweber ve li kesek bêyî dîroka malbatê ya nexweşîyê çêdibe. Di ji sedî 90 bûyerên mayî de, kesên xwedan ADPKD kopiyek anormal a gena PKD1 an PKD2 ji dêûbavek mîrat hiştin.

Du kes hene ku du kopiyên genên PKD1 û PKD2 hene, bi yek kopiyek ji her genî ku ji her dêûbavekî maye.

Mirovek tenê hewce dike ku yek kopiyek anormal a gena PKD1 an PKD2 bibe mîrat ku ADPKD pêş bikeve.

Wateya vê yekê ev e ku heke dêûbavek we bi nexweşiyê re hebe, ji sedî 50 şansê we heye ku hûn nusxeyek ji gena bandorkirî bigirin û ADPKD jî pêşve bibin. Ger du dêûbavên we bi nexweşiyê re hene, xetereya we ya pêşvexistina rewşê zêde dibe.

Ger ADPKD-ya we hebe û hevjînê we tune, dê zarokên we ji sedî 50-an bibin xwedan mîrata bandora mîrasê û nexweşiyê pêşve bibin. Ger ADPKD hem we hem jî hevjînê we hebe, şansê zarokên we yê pêşvexistina nexweşiyê zêde dibe.

Heke hûn an zarokê / a we du kopiyên genê bandor kirî hebin, dibe ku ew bibe sedema bûyerek dijwartir a ADPKD.

Dema ku nusxeyek mutaskirî ya gena PKD2 dibe sedema ADPKD, ew dibe sedem ku bibe sedema bûyerek kêm giran a nexweşiyê ji dema ku mutasyonek li ser genê PKD1 dibe sedema rewşê.

Destpêka tespîtkirina ADPKD

ADPKD nexweşiyek kronîk e ku dibe sedem ku cyst di gurçikên we de çêbibin.

Heya ku kîst pir an jî mezin nebin ku bibin sedema êş, zext, an nîşanên din dibe ku hûn ti nîşanan ferq nekin.

Bi wê xalê, dibe ku nexweşî bibe sedema zirara gurçikan an tevliheviyên potansiyel ên din.

Paqijkirin û ceribandin bi baldarî dibe ku ji we re û dixtorê we re bibe alîkar ku hûn nexweşî nas bikin û derman bikin berî ku nîşanên giran an tevlihevî pêş bikevin.

Heke we dîroka malbatê ya ADPKD heye, bila bijîjkê xwe zanibin. Ew dikarin we bişînin cem genetîstek an şêwirmendek genetîkî.

Piştî nirxandina dîroka bijîşkî ya we, doktor, genetîkîst, an şêwirmendê genetîkî dikare yek an jî ji yên jêrîn pêşniyar bike:

• ceribandina genetîkî da ku mutasyonên genetîkî yên ku dibin sedema ADPKD kontrol bikin
• ceribandinên wênegirtinê da ku di gurçikên we de kîst binerin
• şopandina tansiyona xwînê ji bo kontrolkirina tansiyona bilind
• testên mîzê da ku nîşanên nexweşiya gurçikê kontrol bikin

Vebijarka bi bandor dibe ku destûr bide teşxîskirin û dermankirina ADPKD, ku dibe ku pêşî li têkçûna gurçikan an tevliheviyên din bigire.

Doktorê we dê muhtemelen celebên din ên ceribandinên şopandinê yên domdar pêşniyar bike da ku tenduristiya weya giştî binirxîne û li nîşanên ku ADPKD dikare pêş bikeve bigere. Mînakî, ew dikarin ji we re şîret bikin ku hûn testên xwînê yên rûtîn bikin da ku tenduristiya gurçikên we bişopînin.

Hilgirtin

Piraniya bûyerên ADPKD di mirovên ku guherînek genetîkî ji dê û bavên xwe mîrat kirine de çêdibe. Di dorê de, dibe ku mirovên bi ADPKD potansiyelî gena mutasyonê li zarokên xwe bikin.

Heke we dîroka malbatê ya ADPKD heye, dibe ku doktorê we ceribandinên dîmenkirinê, ceribandina genetîkî, an jî her du ji bo ceribandina nexweşiyê pêşniyar bike.

Ger ADPKD-ya we hebe, dibe ku dixtorê we jî ji bo vê rewşê zarokên we pêşnîyar bike.

Doktorê we dikare ji bo tevliheviyan jî pişkinîna rûtîn pêşniyar bike.

Bi doktorê xwe re bipeyivin ku der barê lêpirsîn û testkirina ADPKD de bêtir fêr bibin.