Sendroma DiGeorge: çi ye, nîşan û nîşan, destnîşankirin û dermankirin

Dilşad

• Nîşan û nîşanên sereke
• Çawa teşxîs tê kirin
• Dermankirina sendroma DiGeorge

Sendroma DiGeorge nexweşiyek hindik e ku ji ber kêmasiya jidayikbûnê ya di thymus, rehên parathyroid û aortayê de, ku dikare di dema ducaniyê de were teşhîs kirin, e. Bi pileya pêşkeftina sendromê ve girêdayî, dibe ku doktor wê wekî qismî, tekûz an demkî dabeş bike.

Vê sendroma bi guherînên milê dirêjê kromozoma 22-yê ve tête diyar kirin, lewma nexweşiyek genetîkî ye û dibe ku nîşan û nîşanên wê li gorî zarokê, bi devê piçûk, şemitok, çewtî û kêm bihîstin, diguhere, mînak, ew girîng e ku teşhîs tête kirin û dermankirin yekser dest pê kir da ku rîska tevliheviyên ji bo zarok kêm bike.

Nîşan û nîşanên sereke

Zarok vê nexweşiyê bi heman rengî pêşve naçin, ji ber ku nîşan dikarin li gorî guherînên genetîkî biguherin. Lêbelê, nîşan û taybetmendiyên sereke yên zarokê bi sendroma DiGeorge ev in:

• Çermê şîn;
• Guhan ji normalê kêmtir;
• Devê piçûk, mîna devê masî;
• Derengiya geşbûn û geşedanê;
• Astengiya derûnî;
• Zehmetiyên hînbûnê;
• Guherandinên dil;
• Pirsgirêkên girêdayî xwarinê;
• Kapasîteya jêrîn a pergala parastinê;
• Qirika parsê;
• Di muayeneyên ultrasografî de tunebûna tîmus û rehikên parathyroid;
• Xeletên di çavan de;
• Kerrbûn an bihîstbariya giran;
• Derketina pirsgirêkên dil.

Wekî din, di hin rewşan de, ev sendrom dikare bibe sedema pirsgirêkên nefesê, dijwariya giranbûnê, axaftina derengmayî, spazmalên masûlkeyan an enfeksiyonên pirrjimar, wek mînak, tonsillitis an pişikê.

Piraniya van taybetmendiyan piştî zayînê zû têne xuyang kirin, lê di hin zarokan de dibe ku nîşanên hanê tenê çend sal şûnda diyar dibin, nemaze heke guhertina genetîkî pir sivik be. Ji ber vê yekê, heke dêûbav, mamoste an endamên malbatê yek ji taybetmendiyan nas bikin, bi doktorê zarokan ku dikare teşxîsê piştrast bike bişêwirin.

Çawa teşxîs tê kirin

Bi gelemperî teşhîsa sendroma DiGeorge bi dîtina taybetmendiyên nexweşiyê ji hêla bijîşkek zarokan ve tê kirin. Ji ber vê yekê, heke ew wê pêwîst dibîne, doktor dikare testên teşxîskirinê ferman bike da ku nas bike ka guherînên dil ên hevpar ên sendromê hene.

Lêbelê, ji bo ku meriv teşhîsek rasttir bike, testa xwînê, ku wekî sîtogjenetîk tête zanîn, jî dikare were ferman kirin, ku tê de hebûna guherînên di kromozoma 22-an de, ku ji destpêbûna sendroma DiGeorge berpirsiyar e, tê nirxandin.Fêm bikin ka ceribandina sîtogjenetîkê çawa tê kirin.

Dermankirina sendroma DiGeorge

Dermankirina sendroma DiGeorge yekser piştî teşhîsê, ku bi gelemperî di rojên yekem ên jiyana pitikê de, hîn jî li nexweşxaneyê dibe, dest pê dike. Dermankirin bi gelemperî bihêzkirina pergala parastinê û asta kalsiyûmê dihundirîne, ji ber ku ev guhertin dikarin bibin sedema enfeksiyonan an şertên tenduristiyê yên din ên giran.

Vebijarkên din jî dibe ku emeliyata ji bo rastkirina darbestê û karanîna dermanên ji bo dil, li gorî guhertinên ku di pitikê de çêbûne bin. Ji bo sendroma DiGeorge hîn jî çare tune, lê tê bawer kirin ku karanîna şaneyên stem ên embrîyonî dikare nexweşiyê sax bike.