Kêmasiya lîpoproteîn lipase ya malbatî

Kêmasiya lîpoproteîn lîpazê ya famîlyayê komek nexweşiyên genetîkî yên kêmîn e ku tê de kesek proteînek hewce dike ku molekûlên rûn bişkîne. Bêserûberbûn dibe sedem ku hejmarek mezin rûn di xwînê de bicive.

Kêmasiya lîpoproteîna lîpazeyê ya famîlyayê ji hêla genek kêmas e ku di nav malbatan re derbas dibe dibe sedema.

Kesên bi vê rewşê enzîmek bi navê lipoprotein lipase tune. Bêyî vê enzîmê, laş nikare rûnê xwarina helandî bişkîne. Parikên qelew ên bi navê chylomicrons di xwînê de kom dibin.

Faktorên rîskê di nav malbatê de kêmbûna lîpazeya lîpoproteîn heye.

Rewş bi gelemperî yekem carî di dema pitikan an zaroktiyê de tê dîtin.

Nîşan dikarin ji jêrîn yek hebin:

• Painşa zik (dibe ku di pitikan de wekî kolik xuya bike)
• Windakirina bêhnê
• Nase, vereşîn
• Painş di masûlk û hestî de
• Kezeb û rûvî mezin kirin
• Têkçûna di pitikan de pêşve naçe
• Di çerm de bermahiyên rûnî (xanthomas)
• Asta bilind a trîglîserîd di xwînê de
• Retînayên zirav û rehikên xwînê yên reng spî di retînas de
• Inflammationltîhaba kronîk a pankreasê
• Zerkirina çav û çerm (zer)

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê muayeneyek laşî pêk bîne û li ser nîşanan bipirse.

Testên xwînê dê bêne kirin ku asta kolesterol û trîglîserîd were kontrol kirin. Carcarinan, piştî ku hûn bi riya rehînekê re xwîner werin dayîn testa xwîna taybetî tê kirin. Vê testê di xwîna we de li çalakiya lîpoproteîn lîpazê digere.

Testên genetîkî dikarin werin kirin.

Dermankirin armanc dike ku bi parêzek pir kêm-rûn ve nîşanan û asta trîglîserîd a xwînê kontrol bike. Pêşkêşkerê we dê muhtemelen pêşnîyar bike ku hûn rojê ji 20 gramî qelew zêdetir nexwin da ku pêşî li vegerandina nîşanan bigirin.

Bîst gram qelew yek ji yên jêrîn wekhev e:

• Du qedehên 8-onsî (240 mîlyar) şîrê tam
• 4 kevçîyên çayê (9,5 gram) margarîn
• 4 ons (113 gram) xwarina goşt

Di parêza navînî ya Amerîkî de naveroka rûnê heya% 45 ê kaloriyên tevahî heye. Ji bo kesên ku parêzek pir kêm-rûn dixwin vîtamînên A-D, E, û K-yên madeyên şehwat û tê de tê pêşniyarkirin. Hûn dikarin bixwazin ku hewceyên parêza xwe bi dabînkerê xwe û parêzvanek tomarkirî re nîqaş bikin.

Pankreasê ku bi kêmasiya lipoprotein lipase re têkildar e bersivê dide dermanên ji bo wê tevliheviyê.

Van çavkaniyan dikarin li ser kêmasiya lipoprotein lipase-a malbatê bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- kêmasiya
• Nûçe Çavkaniya Xaniyê ya NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase- kêmasiya

Kesên bi vê rewşê yên ku parêzek pir kêm-rûn dişopînin dikarin di mezinbûnê de bijîn.

Pankreasît û beşên ducarî yên êşa zik dikare pêş bikeve.

Xanthomas bi gelemperî ne êşbar in heya ku ew pir neyên xerckirin.

Heke di malbata we de kêmbûna lîpoproteîn lîpazê hebe bang li dabînkerê xwe bikin ji bo venêranê. Counselêwirmendiya genetîkî ji bo her kesê / a ku dîroka malbatê ya vê nexweşiyê heye tê pêşniyar kirin.

Ji bo vê nexweşiya kêm, mîratgir tu pêşgirî nayê zanîn. Hişyariya rîskan dikare destûrê bide tespîtkirina zû. Li dû parêzek pir kêm-fat dikare nîşanên vê nexweşiyê baştir bibe.

Hîperlipoproteînemiya Tîpa I; Kîlomîkronemia ya malbatî; Kêmasiya malbatî ya LPL

• Nexweşiya damara koroner

Genest J, Libby P. Astengiyên lîpoproteîn û nexweşiya dil û reh. Li: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, weş. Nexweşiya Dilê Braunwald: Pirtûkek Pizîşkî ya Tenduristiya Kardiyovaskular. Çapa 11-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: serê 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Bêserûberbûnên metabolîzma lîpîdan. Li: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, weş. Williams Pirtûka Endokrînolojiyê. Çapa 13-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 37.