Nexweşiya Tay-Sachs

Nexweşiya Tay-Sachs nexweşiyek metirsîdar a jiyanî ya pergala rehikan e ku di nav malbatan re derbas bû.

Nexweşiya Tay-Sachs dema ku laş ji hexosaminidase A. tune be ev pêk tê. Ev proteînek e ku dibe alîkar ku komek kîmyewî di nav tevna rehikan de bi navê ganglîozîdan bişikîne. Bêyî vê proteînê, gangliosides, nemaze ganglioside GM2, di şaneyan de, pir caran şaneyên rehikan di mejî de çêdibin.

Nexweşiya Tay-Sachs ji ber genek kêmas li ser kromozomê 15. dibe sedema sedem. Gava ku her du dêûbav gena Tay-Sachs ya xelet hilgirin, ji% 25 îhtîmala çêbûna nexweşiyê li zarok heye. Ji bo ku nexweş bibe divê zarok du nusxeyên gena kêmas, yek ji her dêûbavan bistîne. Ger tenê yek dêûbav gena qusûr bi zarokê re derbas bike, ji zarok re hilgir tê gotin. Ew ê nexweşî nebin, lê dibe ku nexweşî derbasî zarokên xwe bibin.

Her kes dikare bibe hilgirê Tay-Sachs. Lê, nexweşî herî zêde di nav nifûsa cihûyên Ashkenazi de hevpar e. Ji her 27 endamên nifûsê yekê jena Tay-Sachs digire.

Tay-Sachs, li gorî nîşanan û gava ku ew yekem têne xuya kirin, li formên pitikan, ciwanan û mezinan dabeş dibe. Piraniya kesên bi Tay-Sachs re forma pitikan heye. Di vê formê de, zirara rehikan bi gelemperî dema ku pitik hîn di malzarokê de ye dest pê dike. Nîşan bi gelemperî dema ku zarok 3 heya 6 mehî ye diyar dibin. Nexweşî pir zû xirab dibe, û zarok bi gelemperî di 4 an 5 saliya xwe de dimire.

Nexweşiya Tay-Sachs-a derengketî, ku bandor li mezinan dike, pir kêm e.

Nîşan dikarin ji jêrîn yek hebin:

• Kerkirin
• Têkiliya çav kêm kirin, korbûn
• Kêmkirina tonê masûlkeyê (windabûna hêza masûlkeyê), windabûna behreyên motorî, felcî
• Mezinbûna hêdî û şarezahiyên derûnî û civakî yên derengmayî
• Dementia (windakirina karûbarê mêjî)
• Berteka zêdebûnê zêde kirin
• Hêrsbûn
• Bêkesbûn
• Destdirêjî

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê pitikê vekolîne û li ser dîroka malbata we bipirse. Testên ku dikarin werin kirin ev in:

• Ji bo asta hexosaminidase muayeneya enzîmê ya xwîn an tevna laş
• Exammtihana çavê (di macula de deqek sor-sor xuya dike)

Ji xwe ji bo nexweşiya Tay-Sachs çare tune, tenê awayên ku mirov xweştir dike heye.

Stresa nexweşîyê dibe ku bi beşdariya komên piştgirî yên endamên wan ezmûn û pirsgirêkên hevpar parve dikin, sivik bibe. Komên jêrîn dikarin li ser nexweşiya Tay-Sachs bêtir agahdariyê bidin:

• Rêxistina Neteweyî ya Bêserûberiyên Kêm - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Komeleya Neteweyî ya Tay-Sachs û Nexweşiyên Hevpeyman - www.ntsad.org
• Nûçe Çavkaniya Niştimanî ya NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Zarokên bi vê nexweşiyê re xwedan nîşanên ku bi demê re xerabtir dibin hene. Ew bi gelemperî di 4 an 5 saliya xwe de dimirin.

Nîşan di 3 heya 10 mehên pêşîn ên jiyanê de diyar dibin û ber bi spasîtî, destdirêjî û windakirina tevgerên dilxwaz ve diçin.

Herin odeya acîl an jî bi hejmara acîl a herêmî (mînakî 911) bigerin heke:

• Zarokek we sedema sedemek nenas heye
• Destdirêjî ji destdirêjiyên berê cuda ye
• Zarok nefesê dikişîne
• Zext ji 2 heya 3 hûrdeman dirêjtir didome

Ger guhertinên tevgerî yên din ên berbiçav li zarokê / a we hebe ji bo hevdîtinê bang bikin.

Çu awayek nayê zanîn ku pêşiya vê tevliheviyê bigire. Testkirina genetîkî dikare destnîşan bike ku hûn hilgirê jene ya vê nexweşiyê ne. Heke hûn an hevjîna we ji nifûsa di bin metirsiyê de ye, dibe ku hûn bixwazin ku berî damezrandina malbatê li şêwirmendiya genetîkî bigerin.

Heke hûn jixwe ducanî ne, ceribandina ava amniotic dikare nexweşiya Tay-Sachs a di malzarokê de teşxîs bike.

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Nexweşiya depokirina lîzosomî - Nexweşiya Tay-Sachs

• Pergala demarî ya navendî û pergala rehikan a dorhêl

Kwon JM. Astengiyên neurodegeneratif ên zaroktiyê. Li: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 20-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Bingeha molekuler, biyokîmyayî û hucreyî ya nexweşiya genetîkî. Li: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, weş. Di Tibbê de Genetîka Thompson û Thompson. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: beşa 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Teşxîsa zayendî ya nexweşiyên zayînî. Li: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, weş. Tiba Dayik-Fetal a Creasy û Resnik: Prensîb û Pratîk. Çapa 8-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: serê 32.