Sendroma Lesch-Nyhan

Sendroma Lesch-Nyhan nexweşiyek e ku di nav malbatan re derbas dibe (mîrat). Ew bandor dike ku laş purîn çawa ava dike û parçe dike. Purines pişkek normal a tevna mirovî ye ku dibe alîkar ku nexşeya genetîkî ya laş pêk were. Di heman demê de di gelek xwarinên cûda de jî têne dîtin.

Sendroma Lesch-Nyhan wekî taybetmendiyek X-girêdan, an jî zayend-girêdayî derbas dibe. Ew piranî li kurikan çêdibe. Kesên bi vê sendromê enzîmek bi navê hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) winda dikin an bi giranî kêm in. Pêdivî ye ku laş ji bo ji nû ve paqijkirina purînan vê madeyê bike. Bêyî wê, di laş de astên pir normal ên asîta urîk çêdibe.

Asîda urîkî ya pir zêde dibe ku bibe sedema werimîna mîna gogê li hin lebatan. Di hin rewşan de, kevirên gurçik û mîzdankê pêş dikevin.

Mirovên xwedî Lesch-Nyhan pêşveçûna motorê dereng xistine û dûv re tevgerên anormal û refleksên zêde. Taybetmendiyek berbiçav a sendroma Lesch-Nyhan reftara xweser-rûxandin e, tewra tilî û lêvên diranîn jî. Nayê zanîn ka nexweşî çawa dibe sedema van pirsgirêkan.

Dibe ku dîroka malbatê ya vê rewşê hebe.

Pêşkêşkerê lênerîna tenduristiyê dê azmûnek laşî pêk bîne. Themtîhan dikare nîşan bide:

• Refleksên zêde
• Spasîtî (xwedan spas)

Testên xwîn û mîzê dibe ku astên asîda urîkî zêde nîşan bidin. Dibe ku biopsiya çerm asta kêmbûna enzima HPRT1 nîşan bide.

Ji bo sendroma Lesch-Nyhan çareyek taybetî tune. Derman ji bo dermankirina regezê dikare asta asîdê urîk kêm bike. Lêbelê, dermankirin encama pergala rehikan çêtir nake (mînakî, refleks û spas zêde kir).

Hin nîşan dikarin bi van dermanan rehet bibin:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbîtal
• Haloperidol

Zirara ji xwe dikare bi rakirina diranan an jî bi karanîna cerdevanek devê parastinê ku ji hêla doktorê diranan ve hatî sêwirandin kêm bibe.

Hûn dikarin bi karanîna stres-kêmkirin û teknîkên reftarî yên erênî alîkariya kesek bi vê sendromê bikin.

Encam dibe ku xirab be. Kesên bi vê sendromê bi gelemperî hewceyê arîkariya meş û rûniştinê ne. Piraniya wan bi kursiyek teker hewce dike.

Astengiya giran, pêşverû îhtîmal e.

Ger nîşanên vê nexweşiyê li zarokê / a we xuya bibin an heke di malbata we de dîroka sendroma Lesch-Nyhan hebe, serî li dabînerê xwe bidin.

Counselêwirmendiya genetîkî ji bo dêûbavên hêvîdar ên xwedî dîroka malbatê ya sendroma Lesch-Nyhan tê pêşniyar kirin. Testkirin dikare bê kirin ka jin hilgirê vê sendromê ye an na.

Harris JC. Bêserûberbûnên metabolîzma purîn û pîrîmîdîn. Li: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, weş. Nelson Textbook of Pediatrics. Çapa 21-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: serê 108.

Katz TC, Fîn CT, Stoler JM. Nexweşên bi sendromên genetîkî. Li: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, weş. Pirtûkxaneya Nexweşxaneya Giştî ya Massachusetts a Giyanî ya Nexweşxaneya Giştî. Çapa 7-an. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: serê 35.