Ataxiya Episodic Çi ye?

Dilşad

• Têgihiştinî
• Ataxiya epizodîk type 1
• Ataxiya Episodic type 2
• Cûreyên din ên ataksiya episodîk
• Nîşaneyên ataksiya episodîk
• Dermankirina ataksiya episodîk
• Dîtin

Têgihiştinî

Ataksiya Episodic (EA) rewşek neurolojîkî ye ku tevgerê xirab dike. Kêm e, ji sedî 0.001-ê nifûsê bandor dike. Mirovên ku xwediyê EA-yê episodesên hevrêziya xirab û / an hevsengiyê (ataxia) ne, ku dikare ji çend saniyeyan heya çend demjimêran bidome.

Kêmûzêde heşt celebên EA-yê yên naskirî hene. Hemî mîratî ne, her çend cûreyên cûda bi sedemên cihêreng ên genetîkî, temenên destpêk û nîşanan ve girêdayî ne. Cûreyên 1 û 2 yên herî gelemperî ne.

Bixwînin da ku der barê celeb, nîşan û dermankirina EA de bêtir agahdariyê bibînin.

Ataxiya epizodîk type 1

Nîşaneyên ataksiya episodîk a tîpa 1 (EA1) bi gelemperî di zaroktiya destpêkê de diyar dibin. Zarokek bi EA1-ê dê demên kurt ên ataksiyê hebe ku di navbera çend saniye û çend hûrdeman de bidome. Van beşan dikarin rojê heya 30 caran pêk werin. Ew dikarin ji hêla faktorên hawîrdor ên wekî:

• westînî
• kofeyîn
• stresa hestyarî an laşî

Bi EA1 re, myokymia (lerizîna masûlkeyan) dibe ku di navbera an di dema episodên ataksî de pêk were. Mirovên ku xwedî EA1 in jî di dema beşan de zehmetiya axaftinê, tevgerên neçar, û lerizîn an lewazbûna masûlkan ragihandine.

Mirovên bi EA1-ê re dikarin êrişên hişkbûna masûlkeyan û tengasiyên masûlkeyên serî, dest, an lingan jî bibînin. Hin mirovên ku xwedî EA1 in jî felc e.

EA1 ji hêla mutasyona jena KCNA1 ve, ku rêwerzan digire ku ji bo çêkirina çend proteînên ji bo kanalek potasiyûm di mejî de hewce dike, pêk tê. Kanalên potasyûmê ji şaneyên rehikan re dibe alîkar ku sînyalên elektirîkê çêbikin û bişînin. Dema ku mutasyonek genetîkî çêdibe, dibe ku ev sînyal werin xera kirin, ku bibe sedema ataksî û nîşanên din.

Ev mutasyon ji dêûbav derbasî zarok dibe. Ew xweser otosomal e, ku tê vê wateyê ku ger dêûbavek xwediyê mutasyonek KCNA1 be, her zarok xwediyê 50 ji sedî şansê wê ye ku, ew jî bigire.

Ataxiya Episodic type 2

Ataksiya epizodîk a type 2 (EA2) bi gelemperî di zaroktî an zû mezinbûnê de xuya dike. Ew ji hêla episodesên ataxia ve tête diyar kirin ku demjimêrên paşîn dimînin. Lêbelê, van beşan ji EA1-ê kêmtir kêm çêdibe, ji salê yek an du sal heya sê-çar heftane. Wekî celebên din ên EA, episodes dikarin ji hêla faktorên derveyî ve werin dest pê kirin wekî:

• dûbare
• kofeyîn
• alkol
• derman kirin
• Agir
• xebata fîzîkî

Mirovên ku xwedî EA2 ne, dibe ku nîşanên din ên episodîk, wekî:

• zehmetiya axaftinê
• duduyan
• li guhan dixe

Nîşaneyên din ên ragihandî lerizîna masûlkeyan û felca demkî ne. Tevgerên çavê dubare (nystagmus) dibe ku di navbera beşan de çêbibe. Di nav mirovên bi EA2 de, hema hema serêşiya mîgrenê jî heye.

Mîna EA1, EA2 ji hêla guherînek genetîkî ya serdest a otosomal ve ku ji dêûbav derbasî zarokê dibe sedema dibe. Di vê rewşê de, gena bandor CACNA1A ye, ku kanalek kalsiyûmê kontrol dike.

Vê heman mutasyon bi mercên din re têkildar e, di nav wan de mîgrenê hemiplegî yê naskirî 1 (FHM1), ataksiya pêşverû, û ataxiya spinocerebellar a type 6 (SCA6).

Cûreyên din ên ataksiya episodîk

Cûreyên din ên EA pir kêm in. Bi qasî ku em dizanin, tenê ji 1 rêzên malbatê zêdetir celeb 1 û 2 hatine destnîşankirin. Wekî encamek, hindik di derbarê yên din de tê zanîn. Agahdariya jêrîn li gorî raporên di nav malbatên tenê de ne.

• Ataxiya epîzodîk type 3 (EA3). EA3 bi êş, tînîtus, û serêşên mîgrenê re têkildar e. Episodes bi çend hûrdeman dom dikin.
• Ataksiya Episodic type 4 (EA4). Ev celeb di du endamên malbatê de ji Karolîna Bakur hate nas kirin, û bi vertîgoya destpêka dereng re têkildar e. Attacksrîşên EA4 bi gelemperî çend demjimêran dom dikin.
• Ataxiya epîzodîk type 5 (EA5). Nîşaneyên EA5 dişibe yên EA2. Lêbelê, ew ji hêla heman mutasyona genetîkî ve nayê çêkirin.
• Ataxiya epîzodîk type 6 (EA6). EA6 di zarokek bi tenê de hatiye êşandin ku li aliyek jî destdirêjî û felçek demkî heye.
• Ataxiya epîzodîk type 7 (EA7). Di çar nifşan de EA7 di heft endamên malbatek tenê de hate ragihandin. Çawa ku bi EA2 re, destpêk di dema zaroktî an mezinbûna ciwan de bû û êrişên demjimêrên dawî.
• Ataxiya epîzodîk type 8 (EA8). Sê nifşan de EA8 di nav 13 endamên malbatek îrlandî de hate destnîşankirin. Ataxia yekemcar dema ku kes hînî meşê bûn derket holê. Di nîşanên din de bêtehemuliya dema meşê, axaftina dirûv û qelsî hebû.

Nîşaneyên ataksiya episodîk

Nîşaneyên EA di beşên ku dikarin çend saniyeyan, hûrdeman, an demjimêran bidomînin de çêdibe. Ew dikarin salê carek hindik, an jî her roj çend caran pêk werin.

Di her cûreyên EA de, beş bi hevsengî û hevrêziya xerabûyî (ataxia) têne xuyang kirin. Wekî din, EA bi cûrbecûr nîşanan ve girêdayî ye ku ji malbatek heya malbatek din pir xuya dike. Nîşan dikarin di navbera endamên heman malbatê de jî cûda bibin.

Nîşaneyên din ên gengaz ev in:

• dîmenê tarî an ducar
• gêjbûn
• tevgerên neçarî
• serêşên mîgrenê
• kişandina masûlkeyan (myokymia)
• spasmên masûlkeyan (myotonia)
• tengasiyên masûlkeyan
• lawaziya masûlkeyan
• bêhalî û vereşîn
• tevgerên çavê dubare (nystagmus)
• di guhan de zengîn kirin (tînitus)
• destdirêjî
• axaftina dirûv (dysarthria)
• felcê demkî li aliyek (hemiplegia)
• lerizîn
• vertigo

Carinan, beşên EA-yê ji hêla faktorên derveyî ve têne şandin. Hin sedemên EA-yên têne zanîn ev in:

• alkol
• kofeyîn
• parêz
• westînî
• guhertinên hormonî
• nexweşî, nemaze bi tayê
• derman kirin
• çalakiya fizîkî
• dûbare

Pêdivî ye ku bêtir lêgerîn bêne kirin ku were fêhm kirin ka ev çawan EA çawa çalak dikin.

Dermankirina ataksiya episodîk

Ataksiya episodîk bi karanîna testên wekî muayeneya neurolojîk, elektromiyografî (EMG), û ceribandina genetîkî tê teşhîs kirin.

Piştî teşhîsê, EA bi gelemperî bi dermanên antîkonvulsant / antîseîzure tê derman kirin. Acetazolamide di dermankirina EA1 û EA2 de yek ji dermanên herî hevpar e, her çend ew di dermankirina EA2 de bêtir bi bandor e.

Dermanên alternatîf ên ku ji bo dermankirina EA1 têne bikar anîn carbamazepine û asîdê valproîk in. Di EA2 de, dermanên din flunarizine û dalfampridine (4-aminopyridine) hene.

Doktor an neurologê we dikare dermanên din binivîsin da ku nîşanên din ên bi EA ve girêdayî ne derman bikin. Mînakî, amifampridine (3,4-diaminopyridine) di dermankirina nystagmus de kêrhatî derket.

Di hin rewşan de, dibe ku terapiya fizîkî li kêleka dermanan were bikar anîn da ku hêz û tevger baştir bibe. Mirovên ku ataksiya wan heye dibe ku guherînên parêz û jîngehê jî bifikirin da ku devjêberdan nekin û tenduristiya giştî biparêzin.

Ceribandinên klînîkî yên din hewce ne ku ji bo kesên bi EA vebijarkên dermankirinê baştir bikin.

Dîtin

Çareyek ji her celeb ataksiya episodîk re tune. Her çend EA rewşek kronîk e, lê ew li hêviya jiyanê bandor nake. Bi demê re, carinan nîşan bi xwe diçin. Dema ku nîşan berdewam dibin, dermankirin dikare bi gelemperî bibe alîkar ku ew hêsantir bibin an jî bi tevahî ji holê rabin.

Li ser nîşanên xwe bi doktorê xwe re bipeyivin. Ew dikarin dermanên alîkar binivîsin ku ji we re dibe alîkar ku hûn qalîteya jiyanê ya baş bidomînin.